Duchenne betegséggel élni

- Barni blogja -

A főbb terápiás irányvonalak mellett érdemes követni a talán kevésbé populáris kutatásokat is, különös tekintettel azokra, amelyek táplálékkiegészítőkkel foglalkoznak. Ezek ugyanis könnyen hozzáférhetők és akár azonnal elkezdhetjük adagolni a gyerekeknek, ha értelmét látjuk. Persze nem akármit, nem ész nélkül és lehetőleg orvos tudtával. Az ilyen szülői próbálkozások szerencsére a kutatókra is ösztönzőleg hatnak, nem egy olyan étrendkiegészítőt teszteltek már DMD-s gyerekeken, amelyek szülői megfigyelések és/vagy egérkísérletek alapján valamilyen hatást mutattak. Pl. itt Németországban a zöldtea hosszútávú hatásának vizsgálatára terveztek több éves klinikai tesztet, amely jelenleg is folyik.

De hogy a bejegyzés címénél maradjunk, most egy 2011-es tanulmány mozgatta meg a fantáziámat. Annamaria de Luca és mukatársai kimutatták, hogy a taurin fokozza a szteroidok hatását mdx egereken. A taurinról már írtam korábban, de akkor nem láttam elég bizonyítékát annak, hogy valóban érdemes kipróbálni. Az olasz kutatók eredményei viszont egyértelműen mutatják a szinergisztikus hatást: a taurinnal és prednisolonnal kezelt egerek végtagizmainak ereje szignifikánsan nőtt a csak szteroidot vagy csak taurint szedő állatokéhoz képest. A taurin csökkentette a szteroid-okozta súlygyarapodást is. Friss izompreparátumokon végzett kísérletek azt mutatták, hogy a kombinált terápia pozitívan befolyásolta az izmok kálciumháztartását, a kácium csatornák aktivitása csökkent.  Ez a hatás egyértelműen a taurin számlájára írható, mivel a csak taurinnal kezelt eger esetén is javultak ezek a paraméterek a kezeletlen kontroll csoport és a csak prednisolonnal kezelt állatokhoz képest. A kombinált kezelés ugyanakkor nem volt hatással sem a CK értékre, sem a hisztopatológiás markerekre. Korábbi adatokra támaszkodva, az olasz kutatók azt is feltételezik, hogy a taurin fokozza a szteroidok metabolizmusát. Ha mindez gyerekeken is működne, akkor kombinált kezeléssel csökkenteni lehetne a szteroiddózist és ezzel számos mellékhatást anélkül, hogy izomerő terén elveszítenénk a nyereséget.

A taurin a szervezetünkben előállított aminosavszármazék. Táplálékkal is bevihető. Táplálékkiegészítőként történő adagolása nem jár mellékhatásokkal. Izomvédő és izomtömegnövelő hatása miatt aktív sportolók előszeretettel használják, energiaitalok elengedhetetlen komponense. Inzulinutánzó, pozitívan hat az idegrendszerre és a szívműködésre. Érthető tehát, hogy a cikket olvasva azonnal arra gondoltam, ki kellene próbálni. A kulcskérdés persze a dózis. Ez ügyben a vezető kutatónővel konzultáltam, aki készségesen elmagyarázta, hogy nem lehet egy az egyben az állatoknál használt dózist - jelen esetben 1g/kg/nap - alkalmazni. Amikor egy gyógyszerteszt során áttérnek állatról emberre, mindig lefele dozíroznak. Egy 12-szeres dóziscsökkentés általában jó induló érték, ami a taurin esetében 85mg/kg/nap-nak felel meg. A jobb hasznosulás érdekében napi 3 adagra javasolt szétosztani a kiszámolt mennyiséget. Természetesen hozzátette, hogy pontos dózis meghatározásához sokkal többet kellene tudni a humán DMD-s izmok taurinháztartásáról, a hatás mechanizmusáról stb.  Sok még a megválaszolatlan kérdés és nincs garancia arra, hogy emberen is eredményes a terápia. Humán tesztek kellenének!

Mindezeket szem előtt tartva, úgy döntöttem kipróbáljuk. Hátha ... A féléves kivizsgálás alkalmával, ami május elején volt, megbeszéltem a neurológusunkkal és Barni ma meg is kapta az első adagot. Majd meglátjuk, hogy az októberben esedékes kivizsgálásnál lesz-e olyan paraméter amiben javulás mutatkozik.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Rita Perlingeiro csoportjának őssejtterápiás próbálkozásairól először 2008-ban számoltam be. Már az akkori eredményeik is szenzációsak voltak, hiszen sikerült egér embrionális őssejteket úgy átprogramozniuk, hogy azok, egerekbe beültetve kizárólag izomsejtekké alakultak. Ezzel kiküszöbölték a daganatok képződésének veszélyét, ami módosítatlan embrionális őssejtek alkalmazása esetén mindig fennáll, mivel ezek a sejtek bármilyen más sejté átalakulhatnak.

A módszer humán változata, azaz humán embrionális őssejtek használata, azonban komoly etikai problémákat vetett volna fel és vajmi kevés eséllyel engedélyezték volna a hatóságok. Ezért a kutatók indukált pluripotens őssejtekkel (iPS) folytatták tovább a vizsgálatokat. Először egér bőrsejteket programoztak vissza iPS sejtekké (lásd itt a második bekezdést, hogy ezt hogyan csinálják) és ezekbe ültették be vírus vektorok segítségével a PAX7 fehérje génjét. A PAX7 fehérje olyan elődsejtté (progenitor cell) alakítja az iPS sejtet, amelyből a szervezetben izomsejt képződik. Az így betegség-specifikussá tett iPS sejteket sikerült olyan mennyiségben felszaporítaniuk, hogy mdx egerekbe injektálva terápiás hatást váltottak ki. Már ez is hatalmas siker volt, hiszen iPS sejteket 2006 óta számos kutatócsoport előállított már, de gyógyító, regeneráló hatásukat eddig nagyon kevés esetben sikerült bizonyítani.

A Cell Stem Cell folyóiratban megjelent legújabb eredmények pedig igazi áttörést jelentenek, mivel már nem egér, hanem emberi bőrsejteket programoztak át és ezekkel kezeltek sikeresen egereket. Ez az első eset, hogy sikerült olyan humán pluripotens sejteket előállítani, amelyek jól szaporíthatók és hatásosak izomdisztrófia kezelésében. A megtapadt sejtek még 11 hónap elteltével is kimutathatók voltak a kezelt egerek izmaiban, disztrofint termeltek és semmilyen mellékhatást nem okoztak. A terápia ezen formájában már elvileg alkalmazható lenne emberen, egyedül a vírus vektorok használata okoz problémát, ezek ugyanis könnyen előidézhetnek nemkívánt mutációkat a gazdaszervezetben, egyelőre tehát nem biztonságosak. Ez azt jelenti, hogy a Pax7 és egyéb géneknek a sejtbe juttatására más megoldást kell találniuk a kutatóknak. De ez sem egy ördögtől való dolog ám! 2009-ben egy magyar származású kanadai úriember, Nagy András, és csapata ugráló gének (transzpozonok) segítségével programozott át humán sejteket. A módszerük még nem volt tökéletes, de azóta eltelt három év és a sejtbiológia óriási ütemben fejlődik ...

A lényeg, hogy egy olyan területen történt hatalmas előrelépés, ami akár teljes gyógyulást is hozhat, hiszen ez az egyetlen terápia, ami visszavarázsolhatja a gyerkőceinkbe az elvesztett izmokat, és nem is akármilyeneket, egészségeseket! És ennek egyre reálisabb esélye van. A kérdés, hogy mikor?

 

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Fájó volt látni másfél évvel ezelőtt, hogy az SMT C1100 (akkor még BMN-195 névre hallgató) utrofinserkentő rosszul teljesített a humán tesztek első fázisában. Pedig az állatkísérletek igen bíztatóak voltak, ezért is látott benne fantáziát a BioMarin, aki egyezségre lépett a fejlesztő céggel, a Summittal, hogy emberi kipróbálásra vigyék a szert. Felszívódási gondok miatt azonban le kellett állítani a tesztelést és a BioMarin ki is szállt a további gyógyszerfejlesztésből. A Summit azonban hitt a saját molekulájában és most új, feltehetően könnyebben felszívódó formában prezentálva, ismét nekivág a humán kipróbálásnak. Key Davis, a molekula atyja, már az őszi Action Duchenne konferencián bejelentette, hogy az újabb tesztelésnek csak anyagi okok állnak útjában és ipari jelentkezők híján a betegszervezetek támogatását kérte. Úgy tűnik nem eredménytelenül.

Akárcsak a korábbi I. fázisú kipróbálás, ez is 48 egészséges önkéntes részvételével fog elindulni, akik vizes oldat formájában, szájon át adagolva fogják kapni a gyógyszert. Cél az SMT C1100 biztonságosságának és tolerálhatóságának, no meg gondolom felszívódásának meghatározása. Az eredmények 2012 végére várhatók. Remélem, mosolyt csalnak majd az arcunkra!

Ritkán írtam a blogon ezeknek a teszteknek az anyagi vonatkozásairól, de azt hiszem nem árt képben lenni, hogy körülbelül milyen nagyságrendekről van szó. Jelen esetben öt betegszervezet, köztük a legismertebbek az MDA, a PPMD és a Cure Duchenne, dobják össze a szükséges pénzt, ami nem kevesebb, mint 1.5 millió dollár. És ez csak a kezdet. A további tesztelési lépcsőfokok, ahol már lényegesen több beteget kell bevonni, hogy statisztikailag értékelhető eredmények szülessenek, ennél sokkal több pénzt fognak felemészteni. Az összeg nagy mértékben függ attól is, hogy mennyibe kerül a molekula előállítása. Ipari mennyiségű gyógyszer gyártásához pedig meg kell nyerni egy gyógyszeripari óriást, aki rendelkezik a megfelelő infrastruktúrával és anyagi bázissal. Ha az előzetes eredmények jók, és nagy valószínűséggel garantált a profit, akkor ez abban a fázisban már általában nem probléma. Az SMT C1100-hoz hasonló gyógyszer esetén ugyanis, az éves bevételt 1 billió dollára becsülik.

Na, de ne szaladjunk ennyire előre! Sajnos még évekbe telik, amíg az SMT C1100 esetén profitról beszélhetünk. Egyelőre örüljünk annak, hogy ismét történik valami, ami reményt adhat a jövőre nézve!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Ezúton szeretnék gratulálni mindenkinek, aki hozzájárult ahhoz, hogy létrejöjjön (végre!) az első magyar izomközpont. Különösképpen pedig Lukács Andiéknak, hogy sikerült egy asztalhoz leültetniük azokat az embereket, akiknek a megegyezése és aláírása elég volt ahhoz, hogy anyagi ráfordítás nélkül megalakuljon a centrum. Ez a példa nagyon jól mutatja, hogy nem minden pénz, sokkal inkább egy jó ötlet és egy kis szervezés kérdése.

Remélem, hogy az érintett orvosok komolyan veszik majd a feladatukat és a betegek lehető legjobb ellátása lesz minden döntésnél a legfontosabb szempont! Kívánom, hogy a központ legalább olyan szervezetten működjön, mint itt Németországban, sőt még jobban (mert azért itt sem minden tökéletes)!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Ausztrál kutatók egy új terápiás eljárás igen ígéretes eredményeiről számoltak be nemrég, a rangos Nature folyóiratban. A kutatók kimutatták, hogy a Hsp72 hősokkfehérje (angolul: heat shock protein) megemelkedett szintje az izomsejtekben pozitívan befolyásolja az izomerőt és az élethosszt DMD-s egerek esetén.

A hősokkfehérjék a stresszfehérjék (valamilyen stressz hatására termelődnek) csoportjába tartoznak és igen sokrétű szerepet töltenek be az élő szervezetekben. Pl. más fehérjékhez kapcsolódva segítik azok helyes tekeredését (folding) vagy a sejtmembránhoz kötődve részt vesznek annak stabilizálásában és ezáltal a sejt integritásának megőrzésében. A Hsp72-ről kimutatták, hogy kölcsönhatásba lép a SERCA (szarkoplazmatikus retikulum kalcium pumpa) nevű fehérjével és ezáltal serkenti annak aktivitását. A SERCA felelős a sejten belüli kálcium kiürítéséért és alulműködik a disztrofinhiányos izmokban. A Hsp72 megnövekedett mennyisége tehát csökkenti a magas kálciumszint által kiváltott sejtpusztulást, ami a DMD-s izmok egyik legfőbb jellemzője.

A Hsp72 túltermelését úgy érték el a kutatók, hogy az mdx egereket egy BGP-15 nevű kísérleti gyógyszerrel kezelték. A kezelés növelte a SERCA aktivitását, a végtagizmok és a rekeszizom erejét, lassította a betegség progresszióját és 20%-al növelte a kísérleti állatok élettartamát. A BGP-15 egy Hsp-indukáló molekula, amely humán kipróbálás alatt áll a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében (a tesztelésnek magyar vonatkozása is van, lásd itt) és az eddigi eredmények pozitívak. Prof. Mark Febbraio, a Nature cikk egyik szerzője szerint ez reményt ad arra, hogy gyorsan a humán klinikai kipróbálás fázisába tudnak lépni. Tovább vive a gondolatot, ha a készítmény jól teljesít a diabéteszes tesztekben, akkor még jóval az előtt a patikákba kerülhet, hogy a DMD-s kipróbálások befejeződnének, ami gyorsítja és egyszerüsíti majd az engedélyeztetési eljárást, feltéve persze, hogy a BPG-15 DMD-s gyerekek esetén is bizonyít. Mindennek ellenére években kell gondolkodnunk. Számomra azért bíztató mégis ez a próbálkozás, mert a diabétesz kezelésében is a Hsp-indukáló képességén alapszik a BGP-15 hatásossága és a DMD-ben mutációtól függetlenül alkalmazható lehet akár önálló terápiaként, akár más terápiákat (pl. exon skipping) kiegészítve.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Az előző bejegyzés kapcsán kicsit alaposabban utánanéztem, hogyan is alakulhat ki lányoknál DMD. Most eltekintek attól a lehetőségtől, hogy mindkét X-kromoszómán levő disztrofin gén mutáns, mert ez nagyon-nagyon ritkán fordul elő, bár kétségtelen, hogy találtak egy-két ilyen esetet. Először néhány genetikai alapvetéssel kezdeném, hogy érthetőbb legyen a magyarázat.

Mivel a nőknek két darab X-kromoszómájuk van, a férfiaknak pedig csak egy, azt hihetnénk, hogy a nőknél az X-kromoszómáról képződő fehérjék száma kétszer annyi, mint a férfiaknál. Ez valószínűleg így is lenne, ha a természet nem találta volna ki, az ún. dóziskompenzációt, ami biztosítja, hogy az X-kromoszómáról  történő génkifejeződés nagyjából ugyanolyan mértékű legyen a nőknél, mint a férfiaknál. A dóziskompenzáció a nőknél úgy valósul meg, hogy minden sejtben, a fejlődés egy korai szakaszában, az egyik X-kromoszóma inaktiválódik. Hogy melyik X lesz inaktív az véletlenszerűen dől el, de egész életre szól, mert az utódsejtekben tovább öröklődik ez a "döntés".  A folyamat random jellege miatt a teljes testben általában közel 50-50% százalékban aktív az egyik illetve a másik X-kromoszóma. Előfordul azonban, hogy az inaktiváció nem random, hanem valamilyen mértékben eltolódik az egyik X-kromoszóma irányába. Ennek nincs különösebb jelentősége egészen addig, amíg mindkét X-kromoszóma egészséges. Ha az egyik X-kromoszóma disztrofin génje mutáns és az inaktiváció nem random, vagyis ez a kromoszóma több sejtben aktív, mint az egészséges (általában 70:30 vagy ennél nagyobb az arány) akkor a lányoknál is megjelennek a Duchenne betegség tünetei. A betegség súlyossága elvileg az eltolódás mértékétől függ.

Egy 2010-ben publikált tanulmány rámutat arra, hogy bármilyen ésszerű és a legtöbb esetben helytálló a fentebb felvázolt elmélet, a képlet mégsem ennyire egyszerű. A kutatók 15 tünetes hordozó nő klinikai és genetikai vizsgálatának eredményeit hasonlították össze. Azt találták, hogy az X-inaktivációs minta 15 betegből 5-nél random jellegű volt, mégis kialakult náluk a betegség. Négy páciens enyhe, míg egy súlyos Becker-tüneteket produkált. A nem random X-inaktivációt mutató nők esetében sem találtak egyértelmű összefüggést az eltolódás mértéke és a phenotípus között. A magyarázat valószínűleg a génkifejeződést szabályozó egyéb folyamatokban keresendő, de a mutáció helye és jellege is döntő lehet. Az egyértelmű válasz azonban még várat magára.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Nemsokkal azután, hogy megtudtuk, családunkban javulás várható a nemek arányát tekintve, az is kiderült, hogy mégsem végzik el a hordozósági tesztet a születendő leányzónál. 2009-ben életbe lépett ugyanis egy olyan törvény, amely kimondja, hogy humángenetikai vizsgálatot csak megelőzés, diagnosztika vagy terápiás célból lehet végezni. És leánymagzat esetén egyik feltétel sem teljesül, ha DMD-ről van szó. De megnyugtattak, hogy nagykorúsága esetén a lány, akinek a családjában előfordult ilyen betegség, kérheti a saját hordozósági vizsgálatát. Szóval ugyanaz az eljárás és valószínűleg ugyanaz a törvény, ami Magyarországon is létezik.

Érdekes módon ezt a prenatális diagnosztikai osztályon nem tudták, mert a kromoszómavizsgálat után, nagy bőszen elküldték a mintánkat a würzburgi humángenetikai központba, amely az ilyen genetikai vizsgálatokat hivatott elvégezni. Onnan aztán levélben értesítették őket a dolgok állásáról. Elég ciki, szerintem! Pedig ez a prenatális diagnosztikai osztály annak a klinikai komplexumnak a része Gießenben, ahol az izomközpont is van. Igaz, független az izomközponttól, és itt is érvényes az, hogy ami nem szakterületük, arról nem biztos, hogy tudnak. Más tekintetben maximálisan meg voltam elégedve a munkájukkal, soha még ilyen alapos ultrahagos vizsgálatom nem volt (pedig ez már a harmadik gyerekem lesz) és a professzor biztos kezében sem csalódtunk a chorionboholy mintavétel során. Valószínűleg nem véletlenül kapta meg tavaly és tavalyelőtt is a legkiválóbb németországi prenatális diagnosztikus címet. De ezek szerint 2009 óta én voltam az első ilyen különleges esetük. Legalább most már tájékozódtak! :-)

A kis fiatal ultrahangos orvos, aki közölte a hírt és elbeszélgetett velem a témáról,  megkérdezte a végén, hogy elégedett vagyok-e ezzel a felállással. (Talán mert féltek, hogy rossz hírüket keltem, amiért nem tudtak megfelelő tájékoztatást adni.) Elégedett? Miért, ha nem, van más választásom? Persze így, hogy nem vagyok hordozó és a magzatnak két X kromoszómája van, minimális a DMD veszélye, de nem nulla! Kérdés persze, hogy jó-e ha az ember tudja az eredményt. Ha negatív, akkor mindenképp, mert legalább e tekintetben meg lehet nyugodni. Ha pozitív, akkor lehet izgulni, hogy a gyerek ne abba az 1%-ba tartozzon, akiknél lány létükre manifesztálódik a betegség. Terhességmegszakítás természetesen szóba sem jöhet, hiszen a betegség kialakulásának az esélye nagyon kicsi. Viszont fel lehet készülni és ha gond van, időben megtenni azt a keveset, amit lehet. Én szeretek előre felkészülni, ha lehetőségem lett volna rá, megcsináltattam volna a tesztet. De valójában akkor volna értelme a prenatális hordozósági vizsgálatnak, ha ki lehetne mutatni, hogy a hordozó lánymagzat lehet-e beteg. A neurológusunk szerint van ilyen módszer és korábban csináltak is ilyen vizsgálatot Németországban, de én ennek semmi nyomát nem találtam az interneten. Az is lehet, hogy nem jó kulcsszóval kerestem, nem vagyok genetikus szakember. Az is lehet, hogy a neurológusunk téved, ő sem genetikus szakember. De ha tényleg van ilyen vagy esély arra, hogy legyen, akkor ebbe az irányba kellene inkább elmozdulni, kihasználni a tudomány adta lehetőségeket és nem mereven ragaszkodni mindenféle etikai alapon hozott törvényekhez, hiszen az senkinek sem érdeke, hogy beteg gyerekek szülessenek! Persze értem én, hogy az esély csak 1% és így anyagilag nem éri meg az államnak. Én még azt is el tudnám fogadni, ha a biztosító nem támogatná ebben az esetben a genetikai tesztet, de ha valaki a saját megnyugtatására hajlandó lenne fizetni érte, akkor hadd legyen már meg a törvény adta lehetősége rá.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Rózsaszín lesz az új gyerekszoba, a kromoszómavizsgálat szerint ugyanis kislány a pocaklakó. :-))) Itt Németországban ennek ellenére elvégzik a genetikai vizsgálatot Duchennere, hogy lássuk hordozó-e vagy sem. Remélem nem, és remélem más (nem tesztelt) baja sincs neki!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

... bár meg kell hagyni, egy kicsit lassan.

Először 2008-ban írtam a biglikán fehérje terápiás alkamazásának lehetőségéről. Akkor Justin Fallon és munkatársai sikeres egérkísérletekkel bizonyították, hogy biglikán injekciók hatására utrophin épül be az izomsejtbe, javítva az izomműködést. Két évet jósoltak a klinikai tesztek elkezdéséig, ami kissé optimista becslésnek bizonyult, hiszen már 2012-őt írunk. Persze idő közben a kutatók sok hasznos tulajdonságát feltárták a biglikánnak. Egy nemrég publikált tudományos kísérlet eredményei például azt mutatják, hogy a fehérje stabilizálja az ideg-izom szinapszist (kapcsolódást), ami létfontosságú mind az izomsejt, mind a mozgató idegsejt egészséges működése szempontjából. A kutatók úgy látják, hogy a biglikán-kezelés nemcsak a DMD-ben, hanem más izombetegségekben (pl. ALS, SMA) is eredményes lehet.

Az igazán jó hír az, hogy a kutatás elérkezett a klinikai tesztek fázisába. Az Action Duchenne konferencián bejelentették, hogy a Fallon professzorhoz kapcsolódó cég, a Tivorsan Pharmaceuticals, szponzorokat keres a tesztek elindításához. Az MDA-tól nemrég kaptak 1 millió dollárt és úgy tudom, a PPMD is támogatja a kutatást fél millió dollárral. Tehát egy újabb potenciális gyógyszer lép a humán kipróbálás útjára, ami újabb reményre ad okot.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Ez a film 2005-ben az év filmje volt Írországban. Magyarországon nem kapott túl nagy publicitást, ha jól tudom, talán a témaválasztás miatt. Kár! Én is csak most fedeztem fel, véletlenül. A film két mozgássérült fialat srácról, két barátról szól, akik önálló életre vágynak és ezért küzdenek. Egyikük Duchenne-féle izomsorvadásban szenved.

A film itt megnézhető on-line: http://www.zixshare.com/files/DQN0PQ1322263416.html

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Úgy gondoltam illik időt hagyni egy terápiának, míg az ember véleményt mond róla. Most már fél éve használjuk a VECTTOR-t, közben voltunk a féléves kivizsgáláson is, tehát valamennyire körvonalazódik, hogy mit tud és mit nem tud a készülék.

A pozitív hatás már ott, Corpus Christiben érzékelhető volt, pár nappal a kezelés megkezdése után. Nagyon sokat jöttünk-mentünk és Barni egyáltalán nem panaszkodott fáradtságról, ami korábban nem volt elmodható. A Lexington meredek lépcsőin is úgy ment fel és le, hogy engem majd kitört a frász, és nem engedte, hogy segítsek, egyszerűen érezte, hogy képes rá. Később, a Chicago-i, nem éppen lábkímélő város- és múzeumnézős akcióinkat is zokszó nélkül csinálta végig. Lehetne ezt a meleg számlájára írni, de azóta is így van. Hosszabb távokat bír gyalogolni, mint korábban és még a téli hideg sem hozott látványos visszaesést. A történethez még az is hozzátartozik, hogy kiutazásunk előtt kb. 4 hónappal felére csökkentettem Barni szteroid adagját (csontsűrűség csökkenése miatt), tehát a tapasztalt erőnövekedés semmiképp sem tulajdonítható a Calcortnak. Az egyetlen ésszerű magyarázat a VECTTOR. Bár Dr. Rhodes, a készülék atyja, egyéb pozitív hatásokat is kilátásba helyezett (pl. a gyerek jobban/többet fog aludni) mi semmi mást nem tapasztaltunk.

Amilyen látványos volt a kezelés hatása az erőnlétre, annyira semmilyen hatással sem volt a CK értékére. 4 hónap rendszeres kezelés után 17000-es CK-t mértek. Volt már ennél kisebb és nagyobb értékünk is, tehát az izompusztulás mértéke ugyanúgy a Duchenne-re jellemző tartományba esik, mint korábban.

A kezelés nálunk mindennapi macera. Az ideális az volna, ha este alvás közben "tappancsoznánk". Próbálkoztunk is ezzel, de Barni mozog/fordul álmában és sokszor leesnek a tappancsok a kezéről. Ha biztosra akarunk menni, akkor lefekvés előtt kell végigcsinálni a 2x40 percet és ezt, az én kis hősöm nem mindig díjazza.

Végkövetkeztetésként azt tudom mondani, hogy eddigi tapasztalataink alapján, a VECTTOR képes az általános fizikai állapotot, erőnlétet javítani, de az izompusztulásra rövid távon nincs hatással. Hogy hosszú távon hogyan hat a betegség lefolyására, nehéz lenne megjósolni, mivel a hatás mechanizmusa nem ismert (bár Dr. Rhodesnak van egy elmélete, de erre majd egy másik bejegyzésben térek ki). Persze Barni csak egy eset, és mint ilyen, statisztikailag nem releváns, tehát általános következtetést érdemben levonni nem lehet. De azért valamit mégis mutat! Mindenesetre nyugodt lélekkel sem rábeszélni, sem lebeszélni nem tudnék senkit, aki szintén ezen a terápián gondolkodik.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Ismerőseim reklamáltak, hogy nem íródik a blog. Hát, igen, sajnos a blogoknak megvan az a rossz tulajdonságuk, hogy maguktól nem íródnak. Én meg valahogy nem tudtam rávenni magam mostanában az írásra. Pedig az egyik Újévi fogadalmam az volt, hogy 2012-ben intenzívebben foglalkozom majd a bloggal, mint ahogy azt tavaly tettem. Hogy mégsem így történt, annak nyomós oka van. Az elmúlt másfél hónapban elképesztően rosszul éreztem magam, és most sem vagyok még 100%-os. Az ok: úgy néz ki kistestvér áll a házhoz! Azt majd a nemsokára esedékes genetikai vizsgálat fogja eldönteni, hogy ennek örüljünk vagy sem!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Nem minden nap történik olyan, hogy a Lukács Andival éjszakába nyúlóan beszélgetünk kutatásról, mint két megszállott, nem törődve azzal, hogy holnap munka helyett csak punnyadni fogok a számítógép előtt, a Jónás meg talán hiába fogja toporzékolva követelni reggel 6-kor a pocakbavalót. Ahhoz olyan hír kell, mint amit a PPMD-hírlevélben olvastunk ma este. Az utóbbi idők talán legizgalmasabb kutatási eredményéről van szó. Hogy miért izgalmas? Mert majdhogynem itt van a kezünk ügyében.

Íme a részletek. Az Ohio-i egyetem kutatói Lisinopril és Spironolactone kombinált adagolásával kezeltek több héten keresztül fiatal DMD-s egereket, akiknek még nem volt kardiomiopátiájuk. Az egerek egyik csoportja 4 hetes, a másik 8 hetes korában kezdte meg a kezelést. A 20 hetes korukban elvégzett tesztek azt mutatták, hogy a 4 hetes koruk óta kezelt állatok szív- és vázizomzata illetve izomfunkciója 80%-ban megörződött, míg a kezeletlen kontroll-csoport esetén ez csak 40%-a volt a normálisnak. A kutatók szerint ez az első olyan kísérlet ami egyértelműen igazolja, hogy a korán (nemcsak akkor amikor már szívproblémák vannak) alkalmazott szívgyógyszerek nemcsak a szív, hanem a vázizomzat megtartásában is hatásosak, legalábbis egereken.

Ha emlékeim nem csalnak, nem olvastam még olyan gyógyszerről, ami ennyire jól teljesített volna. Még egereken sem. A kutatónő is igen optimista, sikeres humán tesztek esetén tolószék nelküli hosszú, boldog élet lehetőségét látja ebben a terápiában, amit azért én még korainak érzek, bár kétségtelenül szívetmelengető kijelentés. Az ilyen mondatok nyilván arra szolgálnak, hogy a potenciális szponzorok felkapják a fejüket a hír hallatán. És erre szükség is van, hiszen a humán tesztekhez nagyon-nagyon sok pénz kell. Persze ebben az esetben az optimizmusra az is okod ad, hogy a kutatást egy olyan 23 éves DMD-beteg inspirálta, aki 5 éve szedi ezt a gyógyszerkombinációt és köszöni szépen, jól van, a körülményekhez képest. Az ő családja jelentős anyagi támogatást nyújtott a kutatásokhoz a BallouSkies nevű alapítványukon keresztül.

Az a jó még ebben az egészben, hogy ezek már régóta forgalomban levő, mondhatni közönséges szívgyógyszerek, amelyek Magyarországon is kaphatók. A Lisinopril egy ACE-gátló, amelyet kardiomiopátia esetén DMD-s gyerekeknek is felírnak, a Spironolactone pedig vízhajtó, vérnyomáscsökkentő. Ez azt jelenti, hogy ha DMD-s gyerekeken is igazolják a klinikai hatást és tolerálhatóságot akkor azonnal bekerülhet a DMD-s ápolási standardok közé, mint már korai stádiumban adandó/felírandó gyógyszer.

Persze adódik a kérdés: hogyhogy eddig nem merült fel ezeknek a gyógyszereknek az esetleges preventív hatása szív és vázizom esetén is? Amikor a DMD-seknél kialakul a kardiomiopátia és elkezdenek szívgyógyszert szedni, akkor álatlában már nem ambulánsak, tehát ha van hatás, az nem szembetűnő. Ráadásul sokféle szívgyógyszer adható, sokféle kombinációban és nem biztos, hogy mindegyik hatásos a vázizomzatra is. De valamilyen szinten mégis felmerült. Első blikkre két olyan folyamatban levő klinikai tesztet is találtam, ahol hasonló gyógyszerkombinációk hatását vizsgálják, de vagy kizárólag a szívre koncentrálnak (Ramipril Versus Carvedilol) vagy nem korai terápiát alkalmaznak (Coenzyme Q10 and Lisinopril). Tehát ilyen értelemben az Ohio-i kutatás egyedi.

Szóval mindent összevetve, azt hiszem most lehet egy kicsit örülni és valóban bizakodni. Remélem nem fogunk csalódni! De a patikába azért még ne rohanjon senki! Bármennyire bíztató, ez még csak egérkísérlet. Ilyen gyógyszereket orvos felügyelete nélkül nem lehet szedni. És nagyon sok még a megválaszolatlan kérdés, nem tudjuk van-e mellékhatás és milyen, hogyan hatnak és milyen dózisban. Az Andival mindenképpen utánanézünk a részleteknek, de ha valaki tud valamit, ne fogja vissza magát! Ha valaki valamilyen (bármilyen) izombetegségben szenved és szedi legalább az egyik gyógyszert a kettő közül és megosztaná, akár pozitív, akár negatív tapasztalatait, annak is nagyon örülnénk. Előre is köszi!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Július 25-re van időpontunk Dr. Rhodes klinikáján, ahol kipróbáljuk és megvásároljuk a VECTTOR-t, és reméljük mi is sikeresen elsajátítjuk a használatát. Nem azért megyünk, mert azt gondolom, hogy ez lesz a gyógymód Barni betegségére. E tekintetben kevésbé vagyok optimista, mint úgy általában az előttem ott járók, de az eddigi információk birtokában logikusnak látszik az a magyarázat, hogy a vérkeringés és az akupunkturás pontok stimulálásával olyan járulékos problémákon segíthetünk, mint pl. lábzsibbadás, alvászavarok, csontképzési problémák stb. Tehát valamit talán javíthatunk a gyerek általános fizikai állapotán. Hogy ez a valami megéri-e a készülékre költött nem kevés pénzt és a használatával járó napi tortúrát, azt nem tudom, csak remélem. Azt is csak remélni tudom, hogy a rendszeres használattal nem fogom a gyerek betegségtudatát erősíteni (ami igazából még nincs is neki), mert mostanában már a gyógyszereket sem akarja beszedni, mondván, hogy ő már elég erős. Szóval kételyekkel telve megyünk, de ha már elhatároztuk, akkor végigcsináljuk. A tapasztalatainkról majd részletes beszámoló következik itt a blogon.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Nemrég kaptunk egy levelet a német Duchenne alapítványtól, az Action Benni & co.-tól, amelynek mi is regisztrált tagjai vagyunk. Az exon 51 skipping III. fázisú klinikai kipróbálására keresnek résztvevőket. 5 évet betöltött, még járóképes, legalább fél éve szteroidot szedő gyerekek vehetnek részt, olyan mutációval, amely esetén az 51-es exon átugratása beindíthatja a disztrofintermelést. A kipróbálás 48 hétig tart, a betegeknek hetente egyszer kell a klinikán megjelenni. Mivel placebó kontrollált kettős vak tesztről van szó, lesznek olyan résztvevők, akik placebót és nem gyógyszert fognak kapni. A kipróbálásban való részvétel ingyenes, a klinikára utazás költségeit megtérítik.
Nem tudom, hogy külföldi gyerekek jelentkezését elfogadják-e. Ha igen, akkor is valószínűleg Németországba kell költözni a kipróbálás idejére, mert Magyarországról hetente utazni eléggé kimerítő, mind anyagilag (ilyen utat valószínűleg nem finanszíroznak), mind fizikailag. Azért teszem közé mégis ezt az infót, mert aki megteheti és úgy gondolja, hogy megéri, az próbálja meg! Magyarország sajnos nem vesz részt a tesztelésben.
Az alábbi öt német izomközpontban folynak majd a kipróbálások, jelentkezni és információt kérni a megadott e-mail címeken vagy telefonszámokon lehet. Az általános tapasztalatunk az, hogy mindenütt tudnak angolul is!

A kipróbálásban résztvevő klinikai központok:

Universitätsklinikum Essen
Bereich Neuropädiatrie,
Hufelandstrasse 55, 45122 Essen
Kontakt: PD Dr. Ulrike Schara, Dr. Martin Munteanu
E-mail: ulrike.schara@uk-essen.de, martin.munteanu@uk-essen.de
Tel. +49 201 723-2508 vagy -84468

Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
Kontakt: Dr. Meike Cap, Ursula Wein
E-mail: meike.cap@uniklinik-freiburg.de, ursula.wein@uniklinik-freiburg.de
Tel.: +49 761/270 43440 vagy -44740

Klinikum der Georg-August-Universität Göttingen
Pädiatrie II, Ambulanz Muskelsprechstunde
Robert-Koch-Str. 40, 37075 Göttingen
Kontakt: Dr. Elke Hobbiebrunken
E-mail: hobbiebrunken@med.uni-goettingen.de
Tel.: +49 551 39-14463 vagy -13241

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
Campus Kiel, Klinik für Neuropädiatrie
Arnold-Heller-Str. 3, 24105 Kiel
Kontakt: Dr. Gert Wiegand
E-mail: wiegand@pedneuro.uni-kiel.de
Tel.: +49 431 597-1767 vagy -1622

Klinikum der Ludwig-Maximilians Universität München
Friedrich-Baur-Institut und Dr.von Haunersches Kinderspital
Ziemssenstr. 1, 80336 München
Kontakt: Dr. Joachim Schessl, Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber
E-mail: joachim.schessl@med.uni-muenchen.de
Tel. +49 89 5160-7451 vagy -7400 vagy -2811

Erről és más Németországban folyó klinikai kipróbálásokról a német treat-nmd honlapon lehet olvasni: http://www.treat-nmd.de/klinische_studien/

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Nemrég voltunk féléves kivizsgáláson Barnival. Hogy a pozitív eredményekkel kezdjem: Barni fizikai állapota jó, fut, lépcsőzik, páros lábbal ugrál és még sarkon járni is tud, tehát az Achillese is rendben van, bár a bal lába kötöttebb, mint a jobb de még rendesen visszahajlítható. Ilyen téren nem tapasztaltak romlást az egy évvel ezelőtti állapothoz képest.  Mindez a szteroidnak köszönhető. Nélküle nem tudom hol tartanánk! A vérnyomás, a szív- és tüdőfunkciók is rendben vannak. Nem hízott meg, az étvágya sem nőtt.

De lássuk az érem másik oldalát! Barni 6 és fél évesen csak 112cm. Mindig az átlag alatt volt a magassága de eddig szépen követte a 25%-os növekedési görbét. Az elmúlt egy évben viszont lecsúszott róla, most valahol 10% és 25% között van félúton. Vagyis növésben kezd egyre inkább visszamaradni. Az oviban vegyes csoportba jár és vannak olyan 4-5 éves fiúk akik magasabbak nála. És ez zavarja. De ez a kisebbik baj. A nagyobb az, hogy a csontsűrűsége az alsó határon van. Az orvos azt mondta, ez még belefér, de én eléggé elkeseredtem, hiszen ez csak romlani fog. Ráadásul most a vérképe is rossz lett. Enyhe leukocitózist mutattak ki (magas fehérvérsejtszám) ami fertőzésre utal (bár mi ennek semmi jelét nem láttuk a gyereken). Valószínűleg ez volt az oka az elképesztően magas 37000-es CK értéknek. Mindenképp meg akarjuk ismételni a vérvételt, de azóta folyamatosan van vagy egy kis orrfolyás, vagy köhögés, sőt most utazás előtt pár nappal be is lázasodott. Lehet, hogy az immunrendszere sem a régi. Mindez szintén a szteroidnak köszönhető. Nélküle biztosan nem itt tartanánk!

Hát ez a helyzet másfél év szteroid után! Az egyik szemem sír, a másik nevet. A mellékhatások ijesztőek, a gyerek viszont sokkal erősebb, többet mozog, ügyesebb, több a sikerélménye és ezáltal nőtt az önbizalma is. Tehát közvetve a lelkére is jó hatással van a gyógyszer. Boldogabbnak, elégedettebbnek látom. És ez a mi lelkünkre is kedvezően hat. Nem szeretném abbahagyni a Calcortot, de ha a mellékhatások súlyosbodnak komolyan fontolóra kell venni, hogy megéri-e. Egyelőre csak annyit tettünk, hogy nem növeltük az adagot a testsúly alapján, tehát továbbra is 12mg-ot szed Barni naponta.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Arról van szó, amit az Andiék szerveztek. Most olyan szerencsém volt, hogy épp itthon vagyunk, így én is részt tudtam venni. A többiek már mind veteránnak számítottak, nekem viszont ez volt az első. És mondhatom, megérte a kétszer két és fél óra vonatozás a Szeged-Budapest vonalon. Az Andi nagyon szépen megfogalmazta a blogjában, hogy miért is fontos a lelki terápia és azok akik eljöttek pontosan értik és érzik, hogy milyen erőt adhat a sorsközösség megélése. A habitustól és a megélt tapasztalatoktól függően van aki hurráoptimizmussal, van aki csendes alázattal, van aki félelemmel és szorongással telve áll hozzá a betegséghez, de alapjában véve mindannyian ugyanazokkal a problémákkal nézünk szembe és nagyon sokat jelent, ha beszélni tudunk róluk. Az erre való igényt jól mutatta, ahogyan elrepült az a másfél óra. Ha a terápia vezetője, Bujdosó Karolina, nem figyelmeztet, talán észre sem vettük volna. Sok kérdés felmerült és azt hiszem még tanulnunk kell okosan beosztani az időt ahhoz, hogy hatékonyan kivesézhessünk egy témát, de már formálódik a foglalkozások jellege. Summa summarum, jó ötlet volt az Andiék részéről, hogy felkarolták ezt a dolgot!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Eddig főleg kutatásokról írtam, arról, hogy mit adunk Barninak, milyen kivizsgálásokon veszünk részt, szóval csupa gyakorlati dologról. De Duchenne betegséggel élni nemcsak ezt jelenti. Hanem olyan érzéseket, hangulatokat, gondolatokat is, legyenek azok akár a gyereké, akár a mienk, szülőké, amik nem így lennének, ha mindez nem így lenne. Ezek is hozzátartoznak a hétköznapokhoz. Ezért úgy gondoltam, megpróbálok felvillantani valamit belőlük, apró, talán jelentéktelennek tűnő, de mégis sokat mondó történeteken keresztül, mint amilyen az alábbi is.

Van egy török kolléganőm az egyetemen. Egyik este meghívta a barátait egy török étterembe. Vacsora után kávét ittunk. Török kávét. És az est fénypontja az volt, hogy a lány mindenkinek jósolt a kávézaccból. Jó szorakozásnak ígérkezett. A dolog úgy néz ki, hogy a kávéscsészét megfordítva ráteszik az alátétre és hagyják, hogy a zacc nagy része kicsorogjon. Majd a csészében maradt zaccból jósolnak. A török nők nagytöbbsége úgy gondolja, hogy ért hozzá és lát valamit a zaccban. Hogy így van, vagy nem, nem tudom, de a kolléganőm nagyon meggyőzően csinálta. Én nem igazán hiszek benne, mégis az ilyen dolgok mindig kíváncsivá tesznek. Így aztán én voltam az első jelentkező. A jóslás után visszaöntik a zaccot a csészébe. Ekkor, akinek jósolnak, kíván valamit. Majd hirtelen megfordítják a tányért és ha a kávé végigcsorog a külső oldalán a kívánság teljesül. Én azt kívántam, hogy Barni gyógyuljon meg. Mindig ezt kívánom, ha kívánni kell valamit. Mert hát mi mást kívánhatnék? És a kávé nem csorgott végig a tányér oldalán. A lány szabadkozott, hogy ő rontotta el, merthogy túl sokat várt a tányér megfordításával. De a többieknél végigcsorgott, egytől-egyik mindenkinél. Csak nálam nem. És ez annyira, de annyira rosszul esett és annyira, de annyira elszomorodtam, hogy egy ideig meg sem tudtam szólalni. Persze tudom, akkor is tudtam, hülyeség az egész, és mégis ... Aztán összeszedtem magam, mert hát "show must go on".

Hogy mi a tanulság? Talán az, hogy nem kell mindig ezt kívánni. Talán az, hogy nem kell mindent valamiféle (akár pozitív, akár negatív) jelnek venni. Talán az, hogy el kell kerülni az ilyen helyzeteket, mert úgy látszik, hogy egy ilyen teher súlya alatt, mint ez a betegség, nagyon könnyen kibillethető vagyok (vagyunk?) a lelki egyensúlyomból, a jókedvemből. Talán az, hogy mégis jók ezek a helyzetek, mert megtanítanak gyorsan túllépni a hirtelen jött rosszkedven. Talán az, hogy nem kell török kávét inni, különösen nem török nővel, mert mindjárt jósolni akarnak. Amúgy a jóslat maga pozitív volt.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Végre! Gondolom mindenki megkapta Garami Márta levelét, de azért kiteszem ide, hátha újat tudok mondani valakinek:

Elkészült a magyar TREAT-NMD honlap! Cím: http://www.treat-nmd.hu

A TREAT-NMD hírlevélben is közzétették. Nekem tetszik. Már regisztráltam is. Reméljük sok hasznos információval lesz feltöltve! Lehet fórumozni, kérdéseket feltenni és azt ígérik, hogy nemsokára elérhető lesz a Családi kézikönyv a DMD ápolási standardokkal, magyar nyelven. És a Linkek menű alatt megtalálhatók a blogjaink is, amit én nagyon pozitívnak tartok és jól esik, hogy a szakemberek értékelik a fáradozásainkat (még akkor is, ha ezek a fáradozások mostanában nem igazán látszanak meg a blogomon). De hogy ne legyen minden fenékig tejfel, minjárt egy rossz hírrel indul az oldal: az év végén megszűnik a TREAT-NMD EU-s támogatása. A jó viszont az, hogy non-profit szervezetté alakulva folytatni kívánják tevékenységüket és ahhoz, hogy ezt megtehessék  szponzorokat keresnek. Reméljük találnak! Kár lenne, ha mindez abbamaradna, most, hogy végre Magyarországon is elindul valami.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Egy nagyon fontos kutatási eredményt publikáltak a Stanford Egyetem kutatói a Cell című folyóiratban. Alessandra Sacco és munkatársai bebizonyították, hogy az  állatkísérletekben használt mdx (duchennes) egerek azért sokkal kevésbé betegek, mint az ember, mert hosszabb a telomer régiójuk.

A telomerek a kromoszómák végén található, többszörösen ismétlődő kis DNS darabok. Ezek védik meg a kromoszómák hasznos génállományát a sejtosztódás során bekövetkező sérülésektől. A telomer régióból minden sejtosztódás alkalmával letörik egy darab. Ha sokszori sejtosztódás következtében a telomer régió teljesen elfogy, akkor a hasznos génállomány sérül, a sejt életképtelenné válik és elpusztul. Vagyis minél hosszabb a telomer szakasz, annál többször képes osztódni a sejt. Az emberi sejtek átlagosan 50-szer képesek osztódni.

A Duchenneben a disztrofinhiányos izomsejtek folyamatosan pusztulnak. A szervezet megpróbálja regenerálni az elvesztett izomzatot, tehát aktivizálja, azaz osztódásra készteti az izom szatellita sejteket. Ezek az izom-őssejtek asszimetrikusan osztódnak, vagyis lesz belőlük egy izomsejt és egy új izom szatellita sejt. Így az őssejttartalék elvileg biztosítva van. Csakhogy az új izom-őssejtek telomer szakasza rövidebb, mint az anyasejté és ahogy a folyamat ismétlődik az új izom szatellita sejtek telomer régiója egyre rövidebb lesz, míg végül, kb. 50 osztódás után, teljesen elfogy, pusztulásra ítélve ezzel a sejtet. Vagyis az izomképzésre képes őssejtkészlet egy idő után kimerül, a szervezet nem tudja újraképezni az izmokat.

Az egerek telomer régiója sokkal hosszabb, mint az emberé. Ráadásul sokkal rövidebb ideig, átlagosan 2 évig élnek. Rövid életük során tehát, nem merül ki az izomregeneráló képességük, így enyhébb tüneteket produkálnak, mint az ember. Ez teljesen összhangban van azzal, hogy az első két évben a DMD-s gyerekeknek is alig vannak a betegségre utaló tüneteik. Persze a kutatók nem hagyatkoztak csupán hipotézisekre. Előállítottak olyan mdx egereket, melyek telomer régiója sokkal rövidebb, mint egy átlagos egéré. Ezek az állatok hasonlóan súlyos tüneteket produkáltak, mint az ember. A kutatók összefüggést állapítottak meg a telomer régió hossza és a tünetek súlyossága között. Amikor ezeket az állatokat izom-őssejtekkel kezelték, a tünetek enyhültek, ami bizonyította, hogy az őssejtkészlet feltöltése valóban segít.

Ennek a kutatásnak több pozitív hozadéka is lehet. Egyrészt, a preklinikai kísérletekhez van most már egy megfelelőbb, az emberi tüneteket jobban reprodukáló állatmodell, ami igencsak megnöveli az állatkísérletek megbízhatóságát. Másrészt, világossá vált, hogy a DMD nem szimplán genetikai betegség, hanem őssejtbetegség is. Ez várhatóan rövid időn belül átrendezi a kutatási irányvonalakat. Valószínűleg méginkább előtérbe kerülnek az őssejtterápiás kutatások és háttérbe szorulnak azok, amelyek az izomképződés fokozására irányulnak. Ez utóbbira külön felhívták a figyelmet a Stanford-i kutatók: legyenek bármilyen hatásosak rövid távon, hosszú távon mindenképp bukásra vannak ítélve, mert semmi mást nem csinálnak, mint idő előtt kimerítik az izomképzésre alkalmas őssejteket. Olyan, mondták, mint tövig nyomni a gázt, amikor nincs elég üzemanyag. Harmadrészt az is egyértelművé vált, hogy bármilyen terápia akkor lehet igazán hatásos, ha még az előtt elkezdik, mielőtt az izom szatellita sejtek száma lecsökkenne.

A kutatók szerint ígéretesek lehetnek az olyan új terápiás próbálkozások, amelyek a telomerek karbantartására irányulnak. Ilyen például a telomeráz enzim aktiválása. A telomeráz egy olyan enzim, amely képes visszapótolni az elvesztett telomereket. Sajnos, ez az enzim a felnőtt sejtekben már nem aktív, az ivarsejtekben még igen, ezért tudnak az ivarsejtek korlátlanul osztódni. Egy évvel ez előtt írtam egy bejegyzést a telomerekről és a telomeráz enzimről. A Nobel-díj miatt olvastam róluk és beindult az agyam, hogy ez talán még a Duchennel is kapcsolatba hozható. Laikusként nagyon beletrafáltam! A bejegyzésben szó van olyan cégekről is, amelyek telomeráz serkentőkkel foglalkoznak, de nem a DMD kapcsán, inkább életelixírként kívánják használni őket. A már forgalomban levő TA-65 táplálékkiegészítőnek minősül, nagyon-nagyon drága és bár tavalyhoz képest sokkal több információ van róla az interneten, független véleményt a hatásosságáról még nem olvastam.

Ajánld a Freeblog főoldalra!