Duchenne betegséggel élni

- Barni blogja -

A Biomarin cég közleménye szerint 2010 január 11.-én megkezdődött a BMN 195 utrofinserkentő molekula I. szintű klinikai kipróbálása. A tesztelt hatóanyagot, amely SMT C1100 néven is ismert, a Sumitt cég fejlesztette ki a Duchenne betegség kezelésére. A BMN 195 fokozza a szervezetben normálisan is jelen levő utrofin fehérje expresszióját. A többlet utrofin képes az izomsejtben a disztrofin helyére beépülni, csökkentve ezzel a betegség tüneteit. Mdx egerekbe injekciózva a molekula jelentősen javította az izomműködést, ezért alkalmasnak találták a további tesztelésre. A két cég 2008 nyarán kötött szerződést azzal a céllal, hogy a készítmény embereken történő kipróbálását elvégezzék. Az előkészületek kb. másfél évet vettek igénybe.

A most folyó kipróbálás placebó kontrollált, kettős vak teszt, amelyben egészséges önkéntesek vesznek részt. A szájon át adagolt készítményt először egy, majd többféle dózisban fogják tesztelni. Cél a hatóanyag biztonságosságának és tolerálhatóságának ellenőrzése. Az első eredmények 2010 harmadik negyedévében várhatók. Ha a készítmény biztonságosnak bizonyul megkezdődhet a beteg gyerekeken történő kipróbálása.

Az utrofin fehérje termelésének fokozása, mint potenciális terápia a DMD-ben, igen népszerű, mivel minden DMD-s számára alkalmas lehet, mutációtól függetlenül. Több kutatócsoporban is értek már el sikereket sejtkultúrákon illetve kísérleti állatokon, különböző módszereket alkalmazva. A BMN 195 az első, és egyelőre az egyetlen, amely már eljutott a klinikai kipróbálásig.

Forrás: Biomarin

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Barni lassan három hónapja szedi a Calcortot és most már egyértelműen látszik a hatása. Sokkal hosszabb távokat bír gyalogolni, és ügyesebben, lendületesebben szalad. Lépcsőn felfelé kapaszkodás nélkül megy, bár ilyenkor továbbra is utánlépéssel. Ha fogja a korlátot vagy a kezemet akkor viszont váltott lábbal közlekedik. Lépcsőn lefelé is megpróbálkozik kapaszkodás nélkül, ha nem túl meredek és nem túl nagyok a lépcsőfokok. Ilyenkor csak utánlépéssel megy. A gyógytornászunk szerint ez nem feltétlenül csak a betegség miatt van (illetve lehet, hogy amiatt, de agyi szinten) és Vojta terápiát javasolt, a mozgásfejlődés javítására. Majd utánézek, hogy lehet-e DMD-vel ilyet csinálni. Páros lábbal ugrál és van amikor sikerül neki tisztán hasizomból felülnie (bár ezt azért nem szereti, mert gondolom megerőltető), eddig ezt soha nem csinálta. Sokkal kevesebbet lábujjhegyezik.

Nőtt az önbizalma és sok tekintetben bátrabb lett, bár azért így is sokkal óvatosabb, mint általában az ilyen korú gyerekek. Először fordult elő, hogy örült, ha gyalog mentünk valahova és kijelentette, hogy ő szeret sétálni. Eddig utált és volt, hogy dührohamot kapott, ha kiderült, hogy gyalogolni kell. Persze hosszú távon azért előbb-utóbb így is felkérezkedik, vagy meg kell állnunk pihenni.

Mellékhatásokat eddig nem tapasztaltunk. Egy dekát sem hízott, az étvágya nem nőtt. A diétát csak részben tartjuk be, mivel az oviban ebédel és uzsonnázik. Szerencsére eléggé egészségesen táplálják ott őket. Itthon viszont igyekszünk megválogatni, hogy mit eszik, bár most az ünnepek alatt kicsit elszaladt a ló édességek terén. A kedélyállapota nem változott, nem lett szomorkás vagy depressziós. Az egyetlen dolog, amit észrevettem, hogy egy kicsit szőrösebb lett, főleg a háta. De ez szerintem jelentéktelen dolog.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Prof. Mitsuo Oshimura nevével akkor találkoztunk először, amikor Cossu professzorral közösen, a Molecular Therapy februári számában hírül adták, hogy sikerült humán mesterséges kromoszómára rávinniük a teljes disztrofin gént. Az így előállított műkromoszóma (DYS-HAC) egér embrionális őssejtekbe juttatva stabilnak bizonyult és képes volt disztrofint termelni. Mivel embrionális őssejteket nem lehet terápiás célra használni, a kutatók következő lépésként azt tűzték ki célul, hogy más sejtekbe juttatják be a DYS-HAC-t. A legújabb hírek szerint sikerült nekik!

A Molecular Therapy december 8.-i számában megjelent cikk arról számol be, hogy a japán kutatók (ezúttal Cossu professzor nélkül) DYS-HAC-al javított iPS sejteket (indukált pluripotens őssejteket) állítottak elő mdx egér és DMD-s humán fibroblasztokból. A kutatók igazolták, hogy ezek az iPS sejtek valóban őssejt jellegűek, vagyis képesek bármilyen sejtté differenciálódni és izomsejtekké alakulva képesek disztrofint termelni. Az iPS sejtek előnye, hogy a beteg saját testi sejtjeiből állítják elő őket, így visszaültetésük esetén a kilökődés veszélye minimális. A kutatás részletei a cikkből kölcsönvett ábrán láthatók.
Röviden. Az mdx-iPS (DYS-HAC) sejteket úgy hozták létre, hogy mdx egér embrionális fibroblasztokat programoztak vissza őssejtekké retrovírusok segítségével, ezekbe jutatták át a DYS-HAC-t ún. MMCT (microcell-mediated chromosome transfer) módszerrel. Az mdx-iPS (DYS-HAC) sejteket egerekbe injekciózták, ahol azok teratómákat (embrionális daganatokat) hoztak létre. A teratómákban az embriókat kialakító mindhárom csíralemez (endoderm, mesoderm és ectoderm) megtalálható volt. Tehát az mdx-iPS (DYS-HAC) sejtek képesek voltak mindhárom csíralemezzé differenciálódni, ami bizonyította embrionális őssejt jellegüket. A teratómák hisztokémiai analízise disztrofin jelenétét mutatta ki az izomszerű szövetekben. Ezután az mdx-iPS (DYS-HAC) sejtekből kiméra egereket hoztak létre. A kiméra egerek  agyában, szívében és vázizmaiban disztrofin jelenlétét mutatták ki, amely a mesterséges kromoszómáról termelődött. Ezzel bizonyították, ahogy a DYS-HAC-al javított iPS sejtekből létrejött testi sejtekben különböző disztrofin izoformák termelődnek, szövetspecifikusan. A humán iPS sejtek létrehozásához olyan DMD beteg testi sejtjeit használták, akinek 4-43 exon deléciója volt. Ilyen nagy deléciókat egyelőre sem homológ rekombinációval (ez is egy nagyon érdekes génjavító technika, majd írok róla egy bejegyzést), sem vírusvektorokkal, sem exon-skippinggel nem lehet hatékonyan javítani. A kutatók itt fordított sorrendben jártak el. A DYS-HAC-t közvetlenül a DMD-s  fibroblasztokba vitték át, mivel fibroblasztokból nyert iPS sejtekbe nem sikerült a mesterséges kromoszómát bejuttatni. Majd a javított fibroblasztokat átprogramozták iPS sejtekké lentivírusok és retrovírusok segítségével. Ez az első alkalom, hogy klónozott sejteket programoztak át őssejtekké!  Ezeket a DMD-iPS (DYS-HAC) sejteket immunszupresszánsokkal kezelt egerekbe fecskendezték, ahol teratómákat hoztak létre. Akárcsak az egér iPS sejtek esetén, a teratómák analízise itt is igazolta a DMD-iPS (DYS-HAC) sejtek őssejt jellegét és disztrofinképző képességét.

Az ábrán a 4. lépés (Step 4) a jövő, vagyis a végső cél. Ez a kutatás olyan bíztatóan halad előre, hogy szinte már hihetetlen! A 4. lépés azonban még így is messze van. Előbb még jónéhány problémát meg kell oldani a kutatóknak. Ebben a kísérletben retro- és lentivírusokat használtak az iPS sejtek előállításához, ami nem biztonságos. Terápiás alkalmazás esetén más módszert kell alkalmazni. Azt tervezik, hogy a testi sejtek visszaprogramozásához szükséges faktorok génjeit is ráteszik a mesterséges kromoszómára, így elkerülhetik a vírusvektorok használatát. Ezeket az iPS sejteket rá kell bírni arra is, hogy a szervezetbe jutva kizárólag izomsejtté alakuljanak és ne teratómákat hozzanak létre. Ehhez is bizonyos faktorokat kell bejuttatni a sejtbe. Ez még mind kipróbálásra vár. Ezután jöhet az, hogy mdx-egereken vagy más kísérleti állatokon tesztelik a módszer hatékonyságát. Ha mindez sikeres, csak utána kezdődhet el a humán kipróbálás, ahol szembe kell nézni a humán sejtterápiák jelenlegi legnagyobb problémájával: az őssejtek nagyon kis mértékű beépülésével.

Mindezzel együtt úgy érzem, hogy ezek az eredmények komoly reményekre adnak okot, hiszen ezzel a módszerrel jó esély van a teljes gyógyulásra! És nagyon-nagyon drukkolok ennek a csapatnak, hogy tovább folytatódjon a sikersorozat!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Megjelent egy kétrészes tanulmány a The Lancet Neurology hasábjain, amely a legújabb javaslatokat tartalmazza a DMD-betegek diagnosztizálására és karbantartására vonatkozóan. A szerzők a TREAT-NMD konzorcium tagjai, élükön Kate Bushbyval. Nagyjából ugyanazokat a területeket járják körbe, amelyek a korábbi ápolási standardban is szerepeltek (diagnosztika, gyógyszeres kezelés, ortopédia, szív- és légzésfunkciók, fizikoterápia stb.), csak sokkal részletesebben. Egyelőre csak a gyógyszeres kezeléssel kapcsolatos részt olvastam el, mert jelen pillanatban ez tűnt a legfontosabbnak.

A gyógyszeres kezelés a glükokortikoszteroidok alkalmazásáról szól. Jelenleg ez az egyetlen hivatalosan elfogadott terápia. Célja elsősorban a járóképesség meghosszabítása. A szteroidokról már részletesen írtam a Szteroidok című bejegyzésben, ezért csak azokat a dolgokat emelem most ki, amelyek újak a korábbiakhoz képest, vagy nem szerepelnek a bejegyzésben.

Mikor kezdjük a szteroidok adagolását?
A szteroidkúra kezdésének időpontját a beteg állapotától függően, egyéni elbírálás alapján kell meghatározni. A kúrát akkor kell kezdeni, amikor a mozgásfejlődés a stagnáló szakaszba lép, ez általában 4-8 éves korban következik be DMD-seknél. A hanyatló szakaszban feltétlenül javasolt a kúra elkezdése, de ilyenkor a nyereség már sokkal kisebb! Nem javasolják a szteroid szedését olyan gyerekeknél, akiknek a motoros funkcióik még fejlődésben vannak, különösen 2 éves kor alatt nem. Az eddigi tapasztalatok nem támasztják alá a korai szteroidadagolást! Ezért a mozgásfejlődés szakember által történő követése rendkívül fontos! (Megj.: Ennek alapján én úgy érzem, hogy Barni pont jókor kezdte el a Calcortot, se túl korán, se túl későn.) Nem ambuláns betegek is szedjenek szteroidot, ha lehet! Itt azonban a nyereség/mellékhatás arány már sokkal rosszabb, ezért ezt komolyan mérlegelni kell, amikor a kúra folytatásáról vagy elkezdéséről döntünk. Kérdéses a hatás komoly légzésproblémákkal küszködőknél, előrehaladott kardiomiopátia esetén pedig nagyobb a mellékhatások kialakulásának kockázata.

Immunizálás
A szteroidkúra megkezdése előtt, az adott országban kötelező védőoltásokat be kell adatni. Ezen kívül bárányhimlő ellen is oltani kell, ha még nem volt a gyerek bárányhimlős és TBC tesztet kell csináltatni. (Barni a Magyarországon kötelező oltásokon kívül meningococcus, pneumococcus és kullancs encephalitis ellen lett beoltva. A bárányhimlőn pedig átesett.) 

Adagolás
A szokásos dózis 4o kg-os súly alatt 0.9 mg/kg/nap deflazacort és 0.75 mg/kg/nap prednison. (Egy másik lehetőség, hogy a dózist nem növelik a gyerek növekedésével párhúzamosan, de ennek hatásosságáról még nem igazán van információ.) 40 kg felett nem tanácsolják a napi adag további növelését, 30-40 mg/nap prednison és 36-39 mg/nap deflazacort szedése javasolt. Nem-ambuláns betegek esetén a hatóanyagot 0.3-0.6 mg/kg napi adagra lehet csökkenteni. (Prednison esetén 0.3mg/kg/nap a minimális dózis, amely még hatásos.) Ha a mellékhatások nehezen kezelhetők, akkor a napi dózist 25-30%-al csökkenteni kell. A legújabb eredmények szerint a napi rendszerességgel történő adagolás hatásosabb, mint az alternatív adagolásmódok (kétnaponta, tíznaponta vagy nagy dózis hétvégén). Az utóbbit akkor érdemes választani, ha a mellékhatások nem tolerálhatók.

Szteroidkártya
A szerzők javasolják egy ún. szteroidkártya bevezetését, amely igazolná, hogy a gyerek szteroidot szed és tartalmazná azokat a megfontolásokat, amelyeket sürgősségi ellátásnál figyelembe kell venni, pl. akut betegség, törés, súlyos fertőzés, műtét, altatás stb. estén. Ez tényleg nagyon jó lenne, jelentősen megkönnyítené a mi és az orvosok dolgát!

A cikk ír a táplálékkiegészítőkről is, de csak nehány sor erejéig. A kreatin szedését nem javasolják, mivel egy 2005-ös teszt szerint hatásossága nem egyértelmű. (Amikor Barni szedni kezdte én láttam kis mertekű pozitív változást, de mások peldája alapján a betegség lefolyását valóban nem lassítja le. Azért adom mégis Barninak, mert azt olvastam, hogy a DMD-sek kreatinszintje csak mintegy 10%-a a normálisnak.) Kiemelik a kálcium és a D-vitamin fontosságát a szteroidok okozta csontritkulás megelőzésében. Vitaminkészítmények szedése is megfontolandó. Megemlítik még, hogy vannak táplálékkiegészítők, amelyeket egyes szülők előszeretettel adnak csemetéiknek, pl. koenzim Q10, karnitin, aminosavak (glutamin, arginin), antioxidánsok (halolaj, E-vitamin, zöldtea kivonat) stb. Mivel azonban hatásosságukra vonatkozóan nincs elég adat és a szakertők véleménye is megoszlik e kérdésben, ezért nem tesznek semmilyen javaslatot táplálkkiegészítők szedésére. Tehát e tekintetben nem lettünk okosabbak.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Ha kicsit jobban körülnézünk a biológiai kutatások házatáján, akkor láthatjuk, hogy a legmenőbb terültek manapság a genetika, a biokémia na, és persze a sejtbiológia. Ennek ékes bizonyítéka, hogy az idén két Nobel-díjat osztottak ki olyan kutatásokért, amelyek ezekhez a területekhez kapcsolódnak. A kémiai Nobel-díjat a riboszómák szerkezetének és működésének tanulmányozásáért, az orvosi Nobel-díjat pedig a telomerek felfedezéséért kapta 3-3 kutató. Olyan szerencsében volt részem, hogy az egyik díjazottat, Prof. Ramakrishnant élőben hallgathattam itt a frankfurti egyetemen. Fantasztikus előadást tartott a riboszómákról! Akkor még nem tudtuk, hogy ő lesz az idei egyik Nobel-díjas, de azt láttuk, hogy ez az ember valami hatalmas dolgot művelt. Most mégis inkább a másikról, a telomerekről szólnék néhány szót, amelyekről - kis túlzással - elmondhatjuk, hogy bennük rejlik az örök élet titka.

A telomerek kis DNS darabok, amelyek a kromoszómák végén helyezkednek el. A kromoszómák védősapkáinak is nevezik őket, mivel az a szerepük, hogy a sejtosztódás során megvédjék a hasznos génállományt a sérülésektől. Minden sejtosztódásnál, amikor a DNS másolódik a telomer régió rövidül, a sejt öregszik. A telomerek rövidülése nem befolyásolja a sejt működését. Ha azonban többszöri osztódás után a telomerek teljesen elfogynak, akkor a DNS hasznos (géneket kodoló) része sérül, a kromoszómák végei összetapadnak, a sejt működésképtelenné válik és elpusztul. Vagyis minél hosszabb a telomer régió, a sejtek annál többször képesek regenerálódni. Az emberi sejtek átlagban 50-szer tudnak osztódni.

Hogyan kapcsolódik ez a Duchennehez? A DMD-ben az óriási mértékű pusztulás miatt a szervezetnek folyamatosan regenerálni kell az izomsejteket. Vagyis az izom-szatellita (izomképző őssejtek) sejteknek  elvileg állandóan osztódniuk kell. Azt is megfigyelték, hogy a DMD-seknél a szervezet izomképző képessége folyamatosan csökken. Ennek okai nem teljesen ismertek, de az biztos, hogy több tényező együttes hatásáról van szó. Feltételezik, hogy az egyik ilyen tényező az izom-szatellita sejtek mennyiségének csökkenése, a telomer rövidülés miatt.

Van egy enzim, a telomeráz, amely képes visszapótolni a csonka telomer szakaszt. De, sajnos a testi sejtjeinkben ez az enzim inaktív. Ha fel tudnánk "ébreszteni" a telomerázt, amely mindig visszaírná az elvesztett telomereket, akkor a sejtek sokkal többször tudnának osztódni. Egészséges emberek esetén ez valószínűleg az élet meghosszabbítását jelentené, bár e tekintetben vannak tanulmányok pro és kontra is. De mindig akadnak olyan cégek, akik az ilyen "életelixír" szagú témákra lecsapnak, még akkor is ha nem száz százalékosan bizonyított. Így van ez a telomerek esetében is. A TA Science piacra dobott egy TA-65 nevű készítményt, amely fokozza a telomeráz enzim aktivitását. A TA-65-öt a tardicionális kínai gyógyászatban használt astragalus gyökérből vonják ki, közvetlenül a cégtől lehet megrendelni és 4000$-ba kerül egy fél évi adag. A hagyományos astragalus kivonatok nem jók erre a célra, mert nagyon kevés TA-65-öt tartalmaznak. Egy másik cég, a Sierra Science szintén telomeráz serkentőkkel foglalkozik. A jelenleg tesztelt molekulájuk, a C0057684, hatékonyabb aktivátor, mint a TA-65, viszont a rákképző sejtekre is hatással van, míg a TA-65 nem, mert specifikusabb. Azt, ugyebár,  nem szabad elfelejteni, hogy minden ami segíti a sejtosztódást, növelheti a rákos daganatok kialakulásának az esélyét is. Ráadásul a daganatos sejtek sokkal gyorsabban és tovább szaporodnak, mint az egészséges testi sejtek, ők ugyanis olyan "okosak", hogy aktiválni tudják a saját telomeráz enzimüket. Ezért a rák elleni harc egyik új irányvonala a telomeráz enzim aktivitásának csökkentése a rákos sejtekben (lásd pl. Geron Corporation).

Na, de visszatérve a Duchennere, azt gondolom, hogy egy ilyen telomeráz serkentő készítmény hasznos lehetne a gyerekeink számára. Gyógyulást nem hozna, de javíthatná az izmok regenerációs képességét és ezzel valószínűleg kitolná a járóképességet. Ráadásul a TA-65 már kapható, nem kell éveket várni a klinikai tesztekre. Kérdés persze, hogy mennyire tudja azt, amit állítanak róla illetve tudja-e minden sejttípusban, pl. az izomsejtben. Független véleményt, vagy konkrét tapasztalatot nem nagyon találtam az interneten, igaz, nem is nagyon volt időm keresgélni. A DMD-vel kapcsolatban se bukkantam rá semmire, valószínűleg ebben a betegségben még senki se próbálta. Mindenesetre úgy gondolom, hogy érdemes figyelni a híreket. Ha valaki tud vagy talál valami érdekeset ezzel kapcsolatban, az ne hezitáljon! Írjon! 

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Lassan két hete szedi Barni a Calcortot. Reggeli után kap 2 tablettát, ez 12 mg deflazacortot jelent. Ezt kiegészíti még naponta 500NE D-vitamin egy kis fehér tabletta formájában és 2x500mg kálcium pezsgőtabi. Azt olvastam, hogy 10 nap után már jelentkezik a szteroid hatása, de én még semmi változást nem vettem észre Barnin. Se jót, se rosszat. Az étvágya is, nemhogy nőtt volna, hanem talán inkább még csökkent. Bár az oviban azt mondják van amikor duplázik is, szóval, lehet, hogy csak az én főztöm nem elég jó már neki. :-( Persze nem akarok türelmetlenkedni, mert állítólag 3 hónap alatt tetőzik a dolog hatás tekintetében, szóval azért remélem lesznek itt még változások, és remélem csak jók. De azért kicsit csalódott vagyok. Na, nem mintha azt gondoltam volna, hogy a gyerek most majd világcsúcsot dönt 200 gyorson, de mások azért ennél látványosabb eredményekről számoltak be ennyi idő után. Nem tudom, hogy ez jelent-e valamit. Valószínűleg tényleg abszolut egyénfüggő a dolog. Na, de majd meglátjuk!  

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Szeptember 25.-én a TREAT-NMD, a DMD-s betegszervezetek képviselői és az EMEA (Európai Gyógyszerügynökség) szakemberei tárgyalóasztalhoz ültek, hogy közös stratégiát alakítsanak ki a személyre szabott gyógyszerek, konkrétan az antiszensz oligonukleotidok engedélyeztetésének megkönnyítésére. Az exon skippinget végző AON-ek, ugyebár azért tekinthetők egyénre szabott gyógyszereknek, mert minden mutációtípushoz más-más AON szükséges. A tárgyalás sikeresnek bizonyult, az EMEA szakemberei nyitottak arra, hogy rugalmasan kezeljék ezt a kérdést és további együttműködésre is hajlandók. A részleteket el lehet olvasni a TREAT-NMD blogon, illetve angolul a TREAT-NMD hivatalos honlapján.

Ez nem egy friss hír (sajnos mostanában nem nagyon volt időm napi szinten követni az eseményeket) azért írok mégis róla, mert nagyon nagy jelentőséggel bír. Az engedélyeztető szervek megértették az idők szavát! Mert az exon skipping az első olyan terápiás eljárás, amely egyénre szabott gyógyszereket igényel. Bár a különböző AON-ek nagyon hasonlóak egymáshoz és hasonló elven működnek, a jelenlegi szabályozások értelmében mindegyiket külön tesztelni és engedélyeztetni kellene. Ez nagyon sok idő és plussz költség a cégek számára, ami valószínűleg visszavetné az ilyen jellegű gyógyszerfejlesztéseket. Márpedig a genetikai betegségek gyógyítása, a mutációk sokfélesége miatt elképzelhetetlen egyénre szabott terápiák nélkül. A változtatásra tehát mindenképp szükség van! Jó, hogy ezt az illetékes szervek is kezdik megérteni! Ami történt az az első kis lépés a történetben, amit remélhetőleg több nagy lépés fog követni. Hogy ez mit jelent a gyerekeink számára, azt nem tudom. Nyerünk-e ezzel elég időt? Nem tudom. De valami elindult jó irányba és ez bíztató. Reméljük, hogy a gyógyszercégek hozzáállását is javítják majd az ilyen események!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Amikor Frankfurtba költöztünk úgy határoztunk, hogy egyelőre nem íratjuk be Barnit úszásra, hanem megoldjuk házilag. Barni nem egy halacska típus és akkor még a nyelvet sem beszélte. Szóval, az uszodák látogatása rendszeres családi programmá vált az elmúlt egy évben, amiből szerintem mindenki profitált. Most viszont elérkezettnek láttunk az időt, hogy szakember kezébe adjuk a gyereket.

Németországban is minden a házi- illetve gyerekorvoson keresztül intéződik, elmentünk tehát hozzá és előálltunk a kérésünkkel. Azt mondta utánajár a dolognak. Pár nap múlva kaptunk egy levelet a helyi klinikáról (a gyerekorvosunk is ott rendel), hogy ekkor és ekkor menjünk ide és ide. De hogy miért, arról egy szó sem esett. A megadott időpontban a férjem el is ment Barnival. Kiderült, hogy egy neurológus doktornővel van találkánk, mert neki kell engedélyeznie a gyógyúszást.  És az is hamar kiderült, hogy ez a doktornő profi DMD-ben. Tíz évig dolgozott a mainzi klinikán, ahol nagyon sok Duchennes gyerekkel találkozott. Ő volt eddig az első, aki nemcsak Barni fizikai állapotát, de a szellemi képességeit is felmérte tesztek segítségével. Barni az életkorának megfelelően teljesített, semmi sem utalt a DMD-sekre általában jellemző szellemi problémákra. Azt is megtudtuk, hogy nem lett volna muszáj Essenbe mennünk, mert Frankfurthoz nagyon közel, Giessenben is van egy hasonló "izomközpont". Ezzel kilométereket meg időt is spórolhatunk, így ha a doktornőnek sikerül átkérnie minket, akkor kontrollra már Giessenbe megyünk. Az persze megint egy érdekes kérdés, hogy a gyerekorvosunknak hogy nem sikerült egy év alatt kiderítenie, hogy ugyanazon a klinikán, a szomszédos épületben van egy doktornő, aki ennyire ismeri ezt a betegséget. Mert ő (a gyerekorvos) semennyire. Amit nem is várok el egy gyerekorvostól, de azt igen, hogy utánajárjon kihez kell küldeni az ilyen betegeket.

A német ügyintézés körülményességén túljutva végre elkezdhettük az úszást. Olyan időpotot sikerült csak egyeztetni, ami nekem abszolut nem jó, így a Laci viszi a gyereket. Azt előre jelezték, hogy vigyen ő is furdőruhát. Szuperül felszerelt uszoda, csúzdától elkezdve minden van, majdnem fürdővíz hőmérsékletű víz a medencében. Apuka a gyerekkel be a medencébe, a gyógytornász vagy mit tudom én kicsoda pedig a partról irányít, hogy mit kell csinálni. Azt hittem ez csak vicc, amikor a fiúk mesélték. Mert Szegeden az Erika, a gyógytornászunk volt a vízben a gyerekkel, mi pedig a partról figyeltünk. Hát, ilyen a gyógyúszás német módra! Legalábbis itt ezen a klinikán. No komment!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Szeptember elején jelentette be a Santhera Pharmaceuticals és a Takeda, hogy elkezdik az Idebenone III. fázisú klinikai kipróbálását. Az Idebenone a koenzim Q10 (amit nagyon sok DMD-s gyerek szed) módosított változata, amely könnyebben felszívódik és ezáltal eredményesebb kezelést biztosít, mint a természetes forma. A II. fázisú tesztek igazolták hatásosságát a légzés- és szívfunkciók megtartásában Duchenne betegeknél. A mostani kipróbálás a hosszú távú hatást kívánja meghatározni. Elsődlegesen a légzésfunkciókban bekövetkezett változásokat fogják mérni, a másodlagos végpont pedig az izomerő és a motoros funkciók követése lesz.

A DELOS-nak (DuchEnne Muscular Dystrophy Long-term IdebenOne Study) elnevezett tesztekben 240 ambuláns és nem ambuláns, 10 és 18 év közötti beteg fog részt venni. A kezelés 12 hónapos időtartama alatt a 900mg-os napi dózis biztonságosságát, tolerálhatóságát és hatásosságát fogják összehasonlítani a placebóéval.  Várhatóan 25 klinikai központ fog részt venni a vizsgálatokban, Európában, az Egyesült Államokban és Kanadában.

Kanadában a szer Catena névre hallgat és már kapható a patikákban a Friedreich's Ataxia kezelésére. Európában Sovrima néven kerül majd forgalomba.

Gunnar Buyse professzor, a klinikai tesztek vezetője, elmondta, hogy pozitív eredmények esetén a Catena/Sovrima lesz az első olyan gyógyszer, amelyet a DMD kezelésére engedélyeztetnek. 

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Végre sikerült időt szakítanom az Essenben kapott élelmiszerlista fordítására. Elöljáróban csak annyit, hogy, ahogy már írtam, az alapfelállás a minimális zsír és cukorbevitel. Vagyis az ajánlott édességek, sütemények és zsírok kategória nem azt jelenti, hogy ezeket nyakló nelkül lehet fogyasztani, hanem azt, hogy ha nagyon muszáj, akkor inkább ezek, mint egy tejszínhabos csokitorta. Tehát, következzenek a szteroidot szedőknek ajánlott és nem ajánlott élelmiszerek ABC rendben.

Burgonya (krumpli :-))
Ajánlott: sós vízben vagy héjában főtt krumpli, krumplipüré zsiradék nélkül, sütőben sütött krumpli
Nem ajánlott: sültkrumpli, majonézes krumplisaláta

Édességek
Ajánlott: édesítőszerek, kalóriaszegény lekvárok, zsírszegény édességek kis mennyiségben pl. cukorkák (kemény), gumicukor, medvecukor, édesítőszerrel készült édességek, gyümölcsfagyi (vízzel készült)
Nem ajánlott: cukor, szőlőcukor, méz, cukorpótlók (szénhidrát alapú édesítőszerek), lekvárok, krémek, zsíros édességek pl. csokoládé, praline, cukorpótlóval készült édességek, tejes, tejszínes fagylaltok, jégkrémek
Hogy mi a különbség a édesítőszerek és a cukorpótlók között, miért ajánlott az egyik és a másik miért nem, arról itt lehet bővebben olvasni.
Figyelem! A következő elnevezések mindegyike mögött cukor rejtőzik: szacharóz (étkezési cukor), glükóz/dextróz (szőlőcukor), glükózszirup, maltodextrin, fruktóz (gyümölcscukor), maltóz (malátacukor), laktóz (tejcukor) 

Gyümölcsök és csonthéjasok
Ajánlott: friss gyömölcs (szőlő, banán csak kis mennyiségben), fagyasztott gyümölcs, cukrot nem tartalmazó befőttek, alkalomadtán kevés aszalt gyümölcs és mogyorófélék
Nem ajánlott: cukrozott befőttek, olajon pörkölt mogyorófélék, mogyorókrém

Halak
Ajánlott: tőkehal, fekete tőkehal, lepényhal, csuka, pisztráng, tonhal, tengeri rák, kagyló - főzve, párolva
Nem ajánlott: hering, makréla, lazac, angolna, panírozott vagy zsírban/olajban sütött halak, olajos halkonzervek

Hús és felvágott
Ajánlott: sovány húsok, comb, bélszín, karaj, csirke, pulyka - főzve, párolva, vagy grillezve. Csökkentett zsírtartalmú felvágottak (főleg szárnyas), főtt vagy nyers sonka szalonna nélkül, lazacsonka
Nem ajánlott: zsíros húsok, has, lapocka, nyak, láb, taréj, szalonna, kacsa, liba, panírozott vagy zsírban/olajban sütött húsok, szalámi, kolbász, húspástétom

Innivalók
Ajánlott: ásványvíz, tea (édesítetlen), cukormentes gyümölcslé, zöldséglé, szénsavas gyümölcslé (gyömölcsfröccs: ásványvíz:gyümölcslé=3:1, a németeknél ilyen boltban is kapható és nincs benne cukor), csökkentett kalóriájú italok kis mennyiségben (pl. 1.5%-os tej)
Nem ajánlott: limonádé, kóla, szörp, cukrozott gyümölcslé, malátasör, tejitalok (pl. kakao), jeges tea (készen kapható) 

Kenyér és gabonatermékek
Ajánlott: barnakenyér, teljes kiörlésű lisztből készült pékárú és tészta, natúr rizs. Reggelire édesítetlen gabonapehely, műzli.
Nem ajánlott: fehérkenyér és fehér lisztből készült pékárú és tészta, cukrot, mézet vagy csokoládét tartalmazó gabonapehely vagy műzli

Rágcsálnivalók
Ajánlott: pl. sóstangli, perec, ropi
Nem ajánlott: burgonyachips, csonhéjasok (mogyoró, dió stb.) és ezeket tartalmazó chipsek

Sütemények
Ajánlott: kelttészták, kekszek, oroszkenyér
Nem ajánlott: leveles tészták (pl. croissant), kavart tészták, omlós tészták, torták, tejszínes sütemények, diós-mogyorós sütemények, cukorpótlóval készült diabetikus sütemények

Tej és tejtermékek
Ajánlott: zsírszegény (1.5%) tej és tejtermékek: joghurt, gyümölcsjoghurt, kefír, aludttej, író, tejföl, sovány túró. Sajtok: 20%-os olvasztottsajt, maximum 30%-os zsírtartalmú sajtok pl. Gauda, Edami, Camembert. Egyéb ételek készítéséhez is csak zsírszegény tejet, tejtermékeket használjunk!
Nem ajánlott: nagyobb mint 1.5%-os zsírtartalmú tej és tejtermékek, tejszín, zsíros (30%-nál nagyobb) sajtok

Zöldségek, saláták
Ajánlott:  friss vagy fagyasztott zöldségek, nyersen vagy párolva, saláták öntet nélkül
Nem ajánlott: zsiradékkal készített zöldségek, majonézes/olajos saláták

Tojás
Ajánlott: hetente 1-2 tojás, főzve
Nem ajánlott: tojásrántotta, omlett, tükörtojás, palacsinta, piskóták és egyes sütemények (lásd a süteményeknél)

Zsír
Ajánlott: félzsíros margarin vagy vaj. Szendvicsek készítésénél illetve főzéskor takarékoskodjunk a zsírokkal, olajokkal.
Nem ajánlott: margarin, vaj, majonéz

Sok erőt és kitartást, meg lankadatlan odafigyelni tudást kívánok mindenkinek, aki ezt be szeretné tartani. Nem lesz könnyű, de talán megéri!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Ahogy az Andi is írta, a Google Alerts tele van az AVI-ról szóló hírekkel. Ennek oka, hogy elkészült végre az AVI-4658 (az AVI-Biopharma 51-es exont átugrató molekulája) IIa fázisú tesztjének értékelése, ami a The Lancet Neurology nevű rangos tudományos folyóiratban jelent meg. Részletezni nem akarom a dolgot, mert az Andi már leírta. A lényeg, hogy a teszt pozitív eredménnyel zárult, a molekula hatásossága igazolódott, beindult a kezelt testrészen egy csonka disztrofin termelődése. Ennek csak örülni lehet. Most mégis inkább egy olyan vonatkozásáról írok ennek az egész exon skippinges biznisznek, ami engem már régóta zavar, és amiről valahogy nem nagyon beszélnek.

Arról van szó, hogy az 51-es exon átugratására a Prosensának már van egy hatásos molekulája, a PRO051. Ők már egy évvel ezelőtt befejezték és kiértékelték a IIa fázisú teszteket, most már a hosszútávú hatást igazoló kipróbálásokra készülnek. Miért kellett az AVI-nak is ezzel foglalkoznia? Miért nem kezdték az 50-es exonnal, ami a második helyen áll a listájukon? Miért kellett több millió Eurót költeni arra, hogy egy mutációcsoportra kétféle gyógyszer is legyen, míg a többire nincs semmi? Ahogy a többi exont, úgy néz ki, szépen elosztotta egymás közt a két cég, úgy az 51-est sem kellett volna mindkettőjüknek megcsinálni. Főleg, hogy egyelőre nincs pénz csak legfeljebb még két exonra. Arról nem is beszélve, hogy ez időben mekkora kiesést jelent a többi mutáció számára! Én nem tudom, hogy milyen érdekek mentén született ez a döntés, de az biztos, hogy a betegek voltak a legkevésbé figyelembevéve. 

A versenyhelyzet sok esetben lehet hasznos, de nem ebben az esteben. Az időveszteségen kívül anyagi vonzata is van a dolognak, ami minket érint. Ez egy ritka betegség, tehát a gyógyszer nem lesz olyan kelendő, mint az aszpirin. És ezért bizony valakinek fizetni kell, és az nem a cég lesz. Ráadásul az 51-es exon átugratásával a betegeknek csak kb. 15%-a kezelhető és ha még ezen a kis számú potenciális vevőn is osztozkodni kell, az igencsak felsrófolja majd a gyógyszer árát. Mert egyik cég sem akar veszíteni az üzleten. Ők keményen behajtják az eddig ráfordított pénzt (kutatások, klinikai tesztek, műszebeszerzés stb.) és az ezután ráfordítandót (gyártás), plussz a nyereség. Nyilván valakik tenni fognak róla, hogy ezek a gyógyszerek államilag támogatottak legyenek, mert azokat az írdatlan összegeket, amik itt a levegőben röpködnek (500000$/év) még a jobban szituált nyugat-európai vagy amerikai családok sem tudják kifizetni. De Magyarországon ingyenes biztos nem lesz, hisz a cukorbetegek is fizetnek az inzulinért (ami sokkal olcsóbb), holott az életük függ tőle. 

És az exon skipping még mindig csak terápia, nem gyógymód. Ami persze nem lebecsülendő, mert ha időben el lehetne kezdeni, akkor jelentősen javíthatná az életminőséget és az élethosszt. De ha így mennek a dolgok (lassan és fejetlenül) akkor a legtöbb, már diagnosztizált gyereknek (akiknél nem az 51-es exont kellene átugratni) csak arra lesz jó, hogy kicsit tovább vegetáljanak. Annak pedig már nem sok értelme van.

Ez a bejegyzés azért ilyen pesszimista hangulatú, mert egyenlőre ez az egyetlen olyan terápiás lehetőség amiből már biztos, hogy lesz valami és ez sem megy úgy, ahogy kellene. Azt látom, hogy van egy elv, ami működik, hogy itt van karnyújtásnyira valami segítség és nem biztos, hogy meg tudjuk ragadni, mert kicsúszunk az időből. És ez nagyon-nagyon elszomorító.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Nem mondok újat azzal, hogy a szteroidot szedő gyerekeknek nagyon vigyázniuk kell a zsír és a cukorbevitelre. Az alapelv persze az, hogy ne keserítsük meg teljesen az amúgy sem könnyű életüket drasztikus diétával, de amire viszonylag könnyen oda lehet figyelni, arra figyeljünk oda! A dietetikus a következő dolgokra hívta fel a figyelmemet.

Tejtermékeknél, felvágottaknál válasszuk mindig a csökkentett zsírtartalmú változatot. Tejből 1.5%-os-nál kisebb zsírtartalmút ne vegyünk, mert abban már a kálcium is nagyon kevés, amire viszont szükség van. Mellőzzük a tejszín, tejföl használatát. Sovány húsokat (lehetőleg szárnyast) és halat vásároljunk. Az elkészítésnél kerüljük a zsírban, olajban való sütést, a panírozást, helyette inkább főzzük, pároljuk vagy grillezzük. Ha a gyerek mindenképp édességre vágyik ne csokoládét adjunk neki (nemcsak a cukor hanem a zsírtartalma miatt sem), hanem inkább gumicukrot vagy vízzel készült fagyit. Kerüljük a cukortartalmú üdítőitalok, gyümölcslevek fogyasztását is. Ha lehet, a gyerek igyon inkább vizet, ha nem, akkor cukormentes gyümölcsleveket válasszunk. Szigorúan tilos a Coca-Cola fogyasztása, a light-é is!!! A kólában levő foszforsav leköti a táplálékkal bevitt kálciumot, így rendszeres fogyasztása csontritkuláshoz vezethet (egészséges embereknél is), ami a szteroidoknak is egy mellékhatása, tehát nem szerencsés párosítani őket. (A kóla amúgy kitűnő vízkőoldó, ki lehet próbálni a fürdőszobában :-), és ezt csinálja a fogainkkal, csontjainkkal is.) A kóla alacsony pH-ja (pH 2) miatt gyomorproblémákat is okozhat, amire a szteroidot szedők amúgy is hajlamosak. Szigorúan tilos a McDonalds és hasonló gyorséttermek látogatása, azt mondanom sem kell, hogy miért. Illetve látogatni lehet, csak ne vásároljunk! :-) A sültkrumpli is kerülendő, inkább főzzük, vagy sütőben zsiradék nélkül süssük a krumplit. A pizzaevés sem ajánlott. Szendvicset készítsünk vaj vagy margarin nélkül, ha úgy nem eszi meg a gyerek, akkor kenjünk rá csökkentett zsírtartalmú margarint. A kenyér minél barnább, annál jobb! Jöhetnek a zöldségek minden mennyiségben, de ha lehet, nem főzelék formájában és a salátaönteteket, a majonézt is felejtsük el. A gyümölcsök közül nem ajánlott a banán és a szőlő. Az olajos magvak (mogyoró, dió stb.) és aszalt gyümölcsök nagy mennyiségű antioxidánst tartalmaznak, de mivel magas a zsír illetve cukortartalmuk válasszunk inkább más antioxidáns forrást.

A szteroidok vízvisszatartó hatásuk miatt magas vérnyomás kialakulását eredményezhetik. Ezért érdemes odafigyelni a konyhasó használatára is. Ha az étel ízetlen, akkor a gyerek nem szívesen eszi, és hát, enni azért kell neki, de ahol lehet próbáljunk kevesebbet sózni. A teljesen sómentes étrend nem szükséges, sőt nem javasolt, mert a szervezetünk ionegyensúlyához szükség van a konyhasóra. A nagyon kevés ugyanolyan káros, mint a nagyon sok! Ha kialakul a magas vérnyomás, akkor orvoshoz kell fordulni és a véleményét kérni.

Az, hogy kinek mennyire kell szigorúan venni a diétát, az attól is függ, hogy ki mennyire hízékony. A gyerekek nem egyformán reagálnak a szteroidra, vannak akik alig szednek fel 3-4 kg-t és vannak akik nagyon meghíznak. Akárhogy is, azért érdemes a legalapvetőbb dolgokat betartani, az ő érdekükben. Minél kisebb súlyt cipelnek az izmok, annál tovább maradhatnak járóképesek. Ez viszont tőlünk is áldozatokat követel. Nemcsak azt, hogy ezekre a dolgokra oda kell nap mint nap figyelni (a rendszeres gyógyszerszedés mellett), ami nem kis teher, hanem azt is, hogy nekünk is hasonlóan kell étkeznünk. A dietetikus elmondta, hogy a tapasztalat az, hogy a diéta akkor sikeres ha a család táplálkozási szokásai ennek megfelelően változnak, vagyis ha mindenki ugyanazt eszi a családi asztalnál. Na, ez nagyon nehéz, mert mi már el vagyunk rontva, nem is beszélve azokról a családokról, ahol több gyerek van, akik követelik a kedvenc ételeiket. És ha körülnézek azt látom, hogy többnyire a férfiakkal van a baj. Bocsánat, de ez az igazság! Valahogy ők nehezebben mondanak le a kulináris élvezetekről. A megszokott ételekről, ízekről. Pedig az egészségesebb táplálkozással hosszú távon mindenki nyer. És, hát, néhanapján, azért lehet egy kicsit bűnözni. Talán jobban is értékeljük majd!

Ez a bejegyzés olyan hosszúra sikeredett, hogy az ajánlott élelmiszerek listáját egy másikban írom le. 

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Két és fél napra befeküdtünk Barnival az esseni gyermekklinikára. Erre azért volt szükség, mert a szteroidkúra megkezdése előtt minden DMD-s gyereknél végeznek egy általános állapotfelmérést. Ennek alapján döntenek arról, hogy szedhet-e szteroidot vagy sem, illetve ez szolgál majd viszonyítási alapként a szteroidok hatásának megítéléséhez.

A klinikáról azt érdemes tudni, hogy komoly tapasztalatuk van Duchenne-betegekkel. A klinika vezetője, Dr. Ulrike Shara a TREAT-NMD stábjának tagja. Saját kutatásaik is vannak a témában, amelyek az MRI-diagnosztikával és IGF-hormonnal kapcsolatosak. Az intézmény klinikai teszteknek is otthont ad, jelenleg a PTC124 kipróbálása folyik, amelyben 4 DMD-s gyerek vesz részt. Eredményeket egyenlőre még nem lehet tudni.

Augusztus 19.-én, szerdán, délután két órára volt időpontunk. Beregisztráltak minket és megmutatták a szobánkat. Egy kétágyas szobába kerültünk, ahol már volt egy kisfiú az anyukájával. Hoztak még két összecsukható pótágyat, hogy az anyukáknak is legyen hol aludniuk. Csak az egyiket lehetett elhelyezni a pici szobában, azt is elég körülményesen. Így végül egy ágyban aludtunk a gyerekekkel. Ez kicsit emlékeztetett az itthoni kórházi körülményekre:  amikor Petinek orrmandula műtéte volt, akkor is egy ágyban nyomorogtunk. Nem mondhatnám, hogy a két éjszaka alatt túl sokat aludtam, de túléltük. Szerda délután csak a korházi neurológusnővel találkoztunk, megvizsgálta Barnit, beszélgettünk és ismertette a másnapi programot. Sorolom, hogy csütörtökön és pénteken milyen vizsgálatokon vettünk részt.

Vér- és vizeletvétel
Erre csütörtök reggel került sor. Általános vizelet- és vérképet néztek, plussz enzimkoncentrációk. Barni CK-ja 11600 lett az egy évvel ezelőtti 24000-hez képest. Persze itt is óvva intettek az orvosok, hogy messzemenő következtetéseket ne vonjak le ebből. Azt nem vonták kétségbe, hogy esetleg a tápkiegészítőknek lehet potitív hatása, viszont azon felül, amit mi is tudunk, hogy a CK-érték nagyon ingadozó és sokmindentől függ, nekik az a tapasztalatuk, hogy nincs egyértelmű összefüggés a CK értéke és a betegség lefolyása között. Ennek ellenére én azért kicsit örülök. Barni ugyanis jó állapotban van, tehát ez a csökkenés még biztosan nem a jelentős izomvesztés miatt van. Szóval, ha tegyük fel, tényleg komolyan vehető a csökkenés, akkor ez a tápkiegészítők eredménye kell, hogy legyen. A tavalyi mérés óta kezdtük szedni a kreatint és a Protandimot, addig csak aminosavakat és koenzim Q10-et szedtünk (és ezektől nem is csökkent a CK). Mivel a kreatintól nem igen várható, hogy csökkentse az izompusztulást vagyis a CK-t, mert inkább erő és energianövelő hatású (mint általában az aminosavak), ezért a csökkenés valószínűleg a Protandim áldásos hatása. Persze ez nem bizonyított, csak én így okoskodtam ki.

EKG és szívultrahang
Bár a cardiomyophátia csak később szokott kialakulni, a szívműködés ellenőrzését félévente meg kell ismételni, éppen azért, hogy időben észrevehessék a bajt. Barninál is még mindent rendben találtak.

Pulmonológia
A légzésfunkció mérésére azért van szükség, mert később a légzőizmokat is érinti a betegség. Szerencsére Barninál, mint általában az ilyen korú gyerekeknél, még minden rendben van. Bár kicsit megkínlódtuk ezzel a vizsgálattal, amíg Barninak sikerült megfelelő módon belefújni a készülékbe.

Nukleáris medicina - csontsűrűség mérése
A szteroidok egyik mellékhatása a csontritkulás kialakulása lehet. Ezért kell a csontok állapotát rendszeresen ellenőrizni. Ezt a mérést nekünk mégsem végezték el, mert Barni karja túl rövid volt a készülékhez, a csuklója nem ért be a megfelelő helyre. Még egy kicsit nőnie kell a vizsgálathoz!- mondták.

Csontröntgen (X-ray)
A fentebb leírt okok miatt kellett ez is, a csontok fejlettségét, korát állapítják meg vele (hogy megfelel-e az életkorának). Ez is rendben volt Barninál.

Szemészet
A szteroidok hosszan tartó szedése nyomán szürkehályog alakulhat ki. Továbbá egyes DMD-betegeknél szemproblémák is jelentkezhetnek, ez általában mutációfüggő. Ezért egy általános szemvizsgálaton is átestünk.

Dietetika
A szteroidok étvágynövelő és vízvisszatartó hatása miatt a szteroidot szedő gyerekek zöme elhízik. Ennek elkerülése illetve mérséklése (mert a dolog sok esetben alkat kérdése is) érdekében nagyon kell ügyelni a táplálkozásra. Ezért találkoztunk egy dietetikussal, aki ellátott mindenféle jótanáccsal. Legfőbb ellenség a zsír, majd a cukor és a só következik. A részletekre majd egy külön bejegyzést szánok, ott közzéteszem a listát, amit kaptam, az ajánlott és nem ajánlott élelmiszerekről.

Fizikoterápia
Egy általános állapotfelmérés történt mozgás terén is. Barni produkálja a jellemző tüneteket, fekvő helyzetből nem tud felülni (csak ha oldalt fordul), ülő helyzetből pedig úgy áll fel, hogy előbb megfordul majd a földön levő kezével kissé ellöki magát. A combokon való megtámaszkodás ebben a korban még nem mindenkinél jelentkezik, Barni sem csinálja még, illetve nem mindig. Barni 2 másodperc alatt állt fel ülő helyzetből a földről, amit nagyon jónak mondott a gyógytornász. A lábujjhegyen és a sarkon járással nem volt gond, az egy lábon állás is ment. A páros lábbal ugrálás csak kicsit megy és nem is mindig sikerült teljesen elrugaszkodnia a földtől, de egy lábon egyáltalán nem tud ugrálni. Ez el is keserítette szegényt. Szerintem csak most szembesült vele, hogy ezt sem tudja, mert még nem láttam, hogy valaha próbálta volna. Egy másik dolog, amit néztek, a terheléssel szembeni erőkifejtés. Pl. oldalt fekve fel kellett emelnie a lábát, majd ugyanezt úgy, hogy a gyógytornász nyomta vissza. És nyilván a szakember tudja, hogy egy ilyen korú gyereknek milyen ellenállást kellene kifejteni.  (Ezt persze objektiven egy erre alkalmas készülékkel szokták mérni, de itt ezt nem csinálták.) Ebben Barni gyenge volt. Azt nem sikerült kiszednem a gyógytornászból, hogy a DMD-s átlaghoz képest milyen a teljesítménye, mert sajnos voltak kommunikációs problémáink. Ő nem nagyon vágta az angolt, én meg a németet. Vagy egyszerűen csak nem akart válaszolni? Nem tudom. Nem volt túlságosan készséges, sietett valahova. Mindenesetre elég fura volt, hogy a végén, amikor kimentünk a folyósóra futni (Barni a lehetőségeihez képest jól és gyorsan fut), a művelet végeztével mondta, hogy visszamehetünk a szobánkba, majd sarkon fordult és elment. Köpni, nyelni nem tudtam! Így egy kicsit csalódott voltam, mert egy csomó kérdés bennem maradt. Ezeket azért szerettem volna feltenni, mert ezen a fickón látszott, hogy abszolut profi DMD ügyben. Eddig, sajnos, csak olyan gyógytornászokhoz volt szerencsénk, akiknek mi kellett elmagyarázzuk, hogy mi ez a betegség.

Ortopédia
Ez eredetileg nem volt benne a programban, csak én kértem, hogy szeretnék találkozni egy olyan ortopéd orvossal, akinek van tapasztalata DMD-sekkel. Ezért kicsit kérdéses volt, hogy meg tudják-e szervezni. Szerencsére péntek délután, utolsó próbatételként ide is eljutottunk. Az érdekelt elsősorban, hogy az Achilles-ín karbantartása érdekében szüksége van-e Barninak valamilyen segédeszközre, pl. KAFO-ra (éjszakai sín). Az orvos Barni Achilleszét jó állapotúnak ítélte, bár a bal lába kissé kötöttebb, mint a jobb, de még az is szépen visszahajlítható. Ő úgy ítélte meg, hogy egyenlőre nincs szüksége semmire, kivéve a napi rendszerességgel végzett nyújtásokat. A legegyszerűbb gyakorlat - visszahajlítani a lábfejét miközben a lába teljesen nyújtva van - bőven megteszi. Azt is megtudtam, hogy Essenben rendszeresen végeznek Achilles-műtétet DMD-s gyerekeknek, azonnal ahogy elkezdenek lábujjhyegyen járni. Nem gipszelik őket, mert a DMD-s izmokat nem szabad hosszú időre immobilizálni, és a műtét másnapján már járatják a betegeket. Ez olyasmi lehet, mint amit az Ádámnak csináltak nemrég Budapesten. Erről Ildi részletesen beszámolt a DMD-infoklubban és Verőcén is.

A harmadik nap végén kaptunk egy "elbocsátó szép üzenetet" tele instrukciókkal, amit el kellett vinnünk a háziorvosunkhoz. Ő írhatja fel majd Barninak a szteroidot, ha a német oltási rendszer szerint még esedékes oltását megkapja (kb. 3 hét múlva). Ezt egyébként nagyon komolyan veszik, az összes kötelező oltásnak meg kell lennie a kúra megkezdése előtt, mivel a glükokortikoszteroidok immunszupresszáns hatásúak, így a kúra alatt kapott oltások balul sülhetnek el. TBC tesztet is végeztek, amit a háziorvos olvasott le. Barni 0.9mg/kg/nap deflazacortot (Calcort) fog szedni, napi rendszerességgel. Ezt kiegészíti még naponta 500NE D-vitamin és 2x500mg kálcium a csontritkulás megelőzése érdekében. Novemberben kell visszamennünk kontrollra Essenbe, utána már csak félévente, a háziorvoshoz pedig évente kétszer vér- és vizeletcukor valamint vérnyomásmérés végett.

A jövő kezelési lehetőségeit tekintve, nem sokmindennel bíztattak. Egyedül az exon skippinget említették, de sajnos az az oligonukleotid, ami a Barni mutációjára jó lenne, csak 6.-ik az AVI-Biopharma listáján. Ez még sok-sok évet jelent. 

Ajánld a Freeblog főoldalra!

A hallgatás oka, hogy kicsit vakációztunk otthon, Magyarországon, itt Németországban és közben még egy háromnapos kivizsgáláson is voltunk Barnival Essenben. Erről majd később részletesen mesélek.

Sikerült a verőcei táborba is eljutnunk, a beszélgetős délutánra. Jó volt személyesen is megismerkedni azokkal az emberekkel, akikkel e-mailben, illetve a DMD-infoklubbon keresztül már régóta tartjuk a kapcsolatot. Az egyik anyuka (neveket most szándékosan nem mondok) beszámolt Joao de Deusról és az ezzel kapcsolatos pozitív tapasztalatairól, egy másik pedig a fia Achilles műtétjéről. A kis Ádám tartott is egy bemutatót, hogy milyen ügyesen le tudja tenni ismét a sarkát. Egyre többen kezdtek el szteroidot, Calcortot, szedni, amit magyar receptre Németországból hozatnak be a Pharma futárral. A tapasztalatok jók. Szó volt még kutatásokról, őssejtterápiáról. Ennek kapcsán szóba került egy DMD-s fiú, aki már 3-szor volt Kijevben őssejtbeültetésen (a Nők Lapjában is lehetett olvasni róla). A gyógytornásza szerint a beavatkozást követő 2-3 hónapban mindig van javulás, utána visszaesik a korábbi állapotra. Ez persze csak egy eset a sok közül, de úgy tűnik, hogy ha történik is valami, az nem hosszútávú, így nem éri meg a befektetett milliókat és a meglehetősen fájdalmas kezelést. Eljöttek hárman az Angyalszárnyak alapítványtól is, bemutatkozni, ismerkedni. És persze volt kötetlen beszélgetés. Hasznos volt.

A Lukács Andi már megírta, hogy ez a blog bekerült a Goldenblog 100-as listájára a komplex blog kategóriában. Hiányolta is az Andi a pezsgőbontást! Az valóban elmaradt, de örülök, persze, hogy örülök, csak éppen nem volt még időm reagálni a dologra. És köszi mindenkinek aki szavazott! Ez nem az én hiúságom miatt lényeges, hanem azért, mert szerintem fontos felhívni az emberek figyelmét erre az iszonyú betegségre, már csak azért is, mert senki sincs biztonságban!

Dióhéjban ez történt az elmúlt két hétben.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

http://www.goldenblog.hu/2009/komplex_kategoria_hajrazas

Most láttam a LAW blogjában ezt a lehetőséget. Beneveztem én is ezzel a bloggal. A komplex blog kategóriában a blogra érkezett szavazatok száma is számít. Az első 100 legtöbb szavazatot összegyűjtő blog kerül majd a zsűri elé. Sok idő már nincs, mert csak ma éjfélig lehet szavazni. De hátha!

Szavazni úgy lehet, hogy oldalt a neveződobozba be kell írni az e-mail címet és mehet. Ha nem akarsz zsűrizni, kattintsd ki a pipát! 

Ha sikerülne az első 100-ba bejutni, az jó lehetőség volna a betegség szélesebb körben való megismertetésére.

Előre is köszi minden szavazatért!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

A Seffer-botrány a nyár híre és mint ilyen, úgy érzem, kicsit fel is van fújva. Állást foglalni nem akarok az ügyben, mert a nyomozás folyamatban van, így bármi kiderülhet még, viszont ugye azt mondják, hogy nem zörög a haraszt ... De ez a része annyira nem is érdekel a dolognak. Ami szerintem sokkal érdekesebb, hogy a botrány nyomán ismét a figyelem középpontjába került az őssejtterápia. Mert ami itthon tiltott az néhány országban engedélyezett, és sok gyógyíthatatlan betegségben szenvedő ember veszi őket, nem kevés pénzért, igénybe. És valljuk be, mindenki aki beteg vagy beteg gyereke van elgondolkodott már ezen a lehetőségen. Az internetes cikkekre érkezett kommentekből az is kiderül, hogy nagyon megoszlanak a vélemények mind a Seffer-ügy, mind pedig a külföldi őssejtkezelések megítélését illetően. Mindenesetre az emberek gondolkodnak a dolgokon. Persze egész más ha valaki kivülállóként vagy egy gyógyíthatatlan betegségben szenvedő gyerek szülőjeként szemléli a kérdést.

Két dolgot azonban egyértelműen leszögezhetünk: az őssejtkezelés kétségtelenül a jövő, de sajnos még nem a jelen gyógymódja és akik ma ilyen terápiát kínálnak, azokat nem elsősorban a gyógyítani akarás, hanem a meggazdagodás lehetősége motiválja.

Azok a külföldi (elsősorban ukrán és kínai) klinikák ahol embrionális őssejtkezeléseket folytatnak, nem igazán adnak ki információt arról, hogy mit és hogyan csinálnak. Nincsenek publikációk, nem osztják meg a tapasztalatokat, és így egyáltalán nem segítik a tudomány haladását. Az ok nyilvánvaló: ők addig virágozhatnak amíg a nyugati orvoslásban - amely tudományos eredményeken alapuló, biztonságos kezelésekre törekszik - az őssejtkutatás nem jut az alkalmazás szintjére.

A kezeléseken átesett betegeket nem hívják vissza ellenőrzésre, sőt, ha jól tudom, sok helyen (pl. Kijevben) aláiratnak egy papírt, hogy a jövőben a betegnek nem lehet semmilyen követelése a klinikával szemben. Pedig az őssejtbeültetés nem veszélytelen, hiszen fennáll a tumorképződés lehetősége. Ezt egereken végzett tudományos kísérletek egyértelműen igazolták. Azok a szerencsétlen állatok tele vannak daganatokkal egy ilyen kezelés után. Az igazsághoz persze az is hozzátartozik, hogy emberen nem igazán tapasztaltak ilyesmit. Én egyetlen dokumentált esetről tudok, ahol tudományosan igazolták, hogy a daganatok a beültetett embrionális őssejtekből alakultak ki, de itt a páciens olyan betegségben szenvedett, amely hajlamosít tumorképződésre (lásd itt). A többi csak mendemondának tűnik. De a veszély persze megvan.

Ez a veszély még vállalható is volna, hisz ezek a daganatok nem feltétlenül rosszindulatúak. Viszont a terápia hatásossága nagyon-nagyon kicsi. Ez azért van, mert a beültetett őssejteknek csak nagyon-nagyon kis százaléka hasznosul az emberi szervezetben. Valószínűleg ezért nincs daganat sem. Mert az egerekben van daganat, de a javulás is sokkal látványosabb.

Aztán itt van a higiénia és a sejtek ellenőrzésének kérdése. Sajnos erről sem sokat tudunk, hogy hol mennyire ellenőrzik az őssejteket. Erről is mindenféle mendemondák keringenek, hogy ilyen-olyan betegségekben betegedtek meg emberek a nem megfelelően ellenőrzött őssejtek miatt. De semmi konkrétum. Ez a követelmény a Medránál (Dominika) állítólag teljesül (legalábbis ezt írják a honlapjukon), de hogy ez tényleg igaz-e, nem tudom. Hivatkoznak ugyanis egy híres németországi klinikára, amit viszont nem neveznek meg.

Szóval, ha kívülállóként véleményt kellene mondanom erről az őssejterápiáról, akkor azt mondnám, hogy ne! De Barni miatt nem vagyok ennyire biztos abban, hogy nem azoknak van-e igazuk, akik kockáztatnak. Mert a kezelések veszélye, etikátlansága és a gátlástanalul magas ára mellett, azért vannak kis javulások. És ezek a kis javulások akár nagyon sokat is jelethetnek! Lehet, hogy éveket. Ezt sem tudjuk biztosan. Mindenesetre reményt jelentenek. És az emberek ezért fizetnek érte. Mert a nyugati orvoslás semmilyen megoldást nem kínál egyenlőre. Vagy csak nagyon keveset.

Vannak kutatások felnőtt izom-őssejtekkel (pl. Cossu prof.), ahol állatokon jó eredményeket értek el, de emberen nem elég hatékony a beépülés, ezért egyenlőre nincsenek humán klinikai tesztek. Mert ahhoz sok pénzt kellene befektetni és ha az eredmények csekélyek, akkor nehéz olyan céget találni aki ezt megteszi. Pedig a gyerekeink ebből is profitálhatnának, ráadásul a tumorképződés veszélye nélkül, mert a felnőtt őssejtek biztonságosabbak. Tehát ha etikai szempontból nézzük, akkor ez sem etikus. Ez sem a betegekről, hanem a pénzről szól. Mint minden. Ezzel nem akarom védeni a kínaiakat meg az ukránokat, csak az igazságérzetem megköveteli, hogy ebből a szemszögből is rávilágítsak egy-két dologra. Mert az orvosok és kutatók nagyon szeretnek az etikára hivatkozni ilyen ügyekben, de elfelejtenek a saját házuk táján körülnézni és szó nélkül tudomásul veszik, sőt természetesnek veszik, hogy a gyógyítás gazdasági és politikai érdekeknek van alárendelve. Tisztelet a kivételnek! És akkor azt az apróságot még nem is említettem, hogy - itt Magyarországon - simán elfogadják az orvosok a csúszópénzt ezektől a betegektől, annak ellenére, hogy nem tudnak segíteni rajtuk.  És rendszeresen elfogadják! Ilyenkor valahogy nem jut eszükbe az etika! Minek nevezzem ezt? Inkább nem is mondom.

A másik dolog, hogy ha a nyugati orvoslásban egyszer terápia lesz az őssejtbeültetés, valószínűleg hasonlóan elképesztő árakért lesz majd megkapható. Legalábbis Cossu professzor ezt nyilatkozta egyszer, hogy ez nem biztos, hogy mindenki számára megfizethető lesz. Miről is beszélünk akkor? Márpedig teljes gyógyulást csak ettől remélhetünk. A jelenleg klinikai tesztek fázisában levő PTC124, exon skipping, minidisztrofin stb. "csak" lassítják a folyamatot, gyógyulást nem ígérnek. És ezeknek a teszteknek az előrehaladása is megérne egy misét (mármint, hogy miért mennek ilyen lassan a dolgok).

Persze azért az is megfigyelhető, hogy az évek során finomodtak a dologok. Az őssejtklinikák sem ígérnek már gyógyulást, csak némi javulást és az orvosok sem nevezik már egyértelműen sarlatánságnak és átverésnek ezeket a beültetéseket, mert az őssejtek folyamatosan bizonyítják potenciális pozitív hatásukat.

Szóval, a döntés nehéz. Egy dolog azonban biztos. A DMD-ben minél előrehaladottabb a betegség, annál kevesebb az esélye annak, hogy a beültetett őssejtek megfelelően hasznosulnak. Ismét Cossu professzorék mutatták ki, hogy az izmok helyére beépült kötő- és zsírszövet akadályozza az őssejtek izomsejtként történő beépülését. Ezért, míg más betegségek esetén tényleg lehet hallani kisebb javulásokról a DMD-ben ez nem annyira egyértelmű.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Hosszú, dugókkal tarkított út után a múlt hétvégén megérkeztünk szép hazánkba. Azóta pihi van, rokonokkal, barátokkal találkozás, ügyintézés, TV és internet hanyagolás. Jó egy kicsit nem törődni a világ dolgaival. Pihentető. A gyerekek élvezik a nagyszülők kényeztetéseit, nosztalgiáznak. De tényleg! Barnikának is annyi minden eszébe jutott ahogy az ismerős helyeket megpillantotta! Ki is jelentette, hogy nem megy vissza Németországba, hanem ittmarad a mamával. Na, ezt azért majd még meglátjuk! :-)

Most azonban volt egy kis időm feloldani a részleges hírzárlatot, amire az elmúlt napokban ítéltem magam és szinte lépten-nyomon a Seffer-féle őssejtbotrányba botlottam. Az ezzel kapcsolatban mindjárt írok is egy bejegyzést.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

A TREAT-NMD blogon hasznos információk tölthetők le a DNS vizsgálatokkal és a hordozóság kérdésével kapcsolatban. Angol nyelvű anyagok fordításai. Valószínűleg ezzel magyarázható, hogy a DNS-tesztekkel kapcsolatos leírás meglehetősen általános, ami persze nem baj, de én sajnálatosnak tartom, hogy nem egészítették ki azzal, hogy mi az ami Magyarországon elérhető, hol végeznek nálunk genetikai teszteket (mert nemcsak Pesten, az biztos), milyen módszert alkalmaznak, mi az amit nem tudnak megcsinálni és miért stb. 

A hordozóság kapcsán példákon keresztül mutatják be, az érintettek különböző reakcióit, azt, hogy hogyan lehet, kell ezt a dolgot feldolgozni, együtt élni vele.

Summa summarum, érdemes elolvasni.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Beregisztrálsz, letöltöd a kliens programot, rákattintassz a kívánt kategóriára és máris bekerülsz egy világméretű számítógéphálózatba, neve World Communication Grid (WCG). És ezzel te is hozzájárulsz a tudomány fejlődéséhez! A WCG célja ugyanis olyan, számolásokon alapuló projektek elvégzése, amelyek segítik az orvosi kutatásokat. Van egy izomsorvadással kapcsolatos projektjük is: Help cure muscular dystrophy (HCMD), amelyet a francia Decrypthon indított 2006-ban. Az ő oldalukról a program is letölthető. A projektben 2280 fehérje egymással való kölcsönhatását vizsgálják. Olyan fehérjék ezek, amelyek szerepe az izomdisztrófiákban még nem teljesen tisztázott. A várható eredmények segíthetnek a kutatóknak a kiválasztott fehérjék funkcióinak megértésében és ezáltal új perspektívákat nyithatnak a gyógyításban. Erre a lehetőségre a Lukács Andi már felhívta a figyelmet a blogjában, de annyira jónak tartom, hogy úgy gondoltam megér még egy kis reklámot a dolog. Szóval, beizzítottuk mi is a BOINC-ot és már számolnak is a laptop-ok ezerrel.

Ezen kívül ez egy nagyon jó példa arra, hogyan áll össze a részekből az egész, hogyan adja bele mindenki a magáét a cél érdekében. Hogy a dolog, csak együtt működhet! A biológusok, biokémikusok azonosítják, jellemzik majd előállítják a fehérjéket, azért, hogy a biofizikusok meghatározhassák a szerkezetüket. Ezeket a szerkezeti adatokat (kötésszög, kötéstávolság) a matematikusok, informatikusok adatbázisba helyezik, programokat írnak, amelyekkel megpróbálják kiszámolni, modellezni azokat a fehérje-fehérje kölcsönhatásokat, amelyek nagy valószínűség szerint az elő szervezetben is létrejönnek. De ezekhez a számításokhoz óriási számítógépes kapacitásra van szükség, hogy ne több száz, vagy több ezek évet vegyenek igénybe. Jelen esetben 150ezer számítógép kellene ahhoz, hogy 1 év alatt eredmény szülessen. És itt jövünk a képbe mi! Mi, akik talán nem sokat értünk az egészből, de van számítógépünk, amelynek egy kis kapacitását "beadhatjuk a közösbe". Ha meglesz a számítások eredménye, azt a biológusok, biokémikusok lefordítják a biológia nyelvére és remélhetőleg olyan információk birtokába jutnak, amelyekkel új, hatásos terápiákat fejleszthetnek ki. Az első két-három lépés már megtörtént, az orvosok, biológusok, kémikusok, fizikusok, matematikusok és informatikusok megtették és teszik folyamatosan a dolgukat. Most mi következünk! Segítsünk a tudománynak, hogy a tudomány majd segíthessen nekünk!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Barni két lábon ugrál! Ma láttuk először új tudományát, és bevallom én nagyon meglepődtem, mert már évek óta próbálkozott és soha nem sikerült neki, a gyenge medenceizmai miatt. Először csak kapaszkodva, de most már anélkül is megy! Igaz, csak nagyon kicsit bír elrugaszkodni a földtől és hamar elfárad, de ez így is szenzáció nálunk! Ő is végtelenül büszke magára! Most, Harry Potter hatására, egy seprűnek kinevezett bottal a lába között szökdécsel. :-)

Ajánld a Freeblog főoldalra!