Duchenne betegséggel élni

- Barni blogja -

Nem minden nap történik olyan, hogy a Lukács Andival éjszakába nyúlóan beszélgetünk kutatásról, mint két megszállott, nem törődve azzal, hogy holnap munka helyett csak punnyadni fogok a számítógép előtt, a Jónás meg talán hiába fogja toporzékolva követelni reggel 6-kor a pocakbavalót. Ahhoz olyan hír kell, mint amit a PPMD-hírlevélben olvastunk ma este. Az utóbbi idők talán legizgalmasabb kutatási eredményéről van szó. Hogy miért izgalmas? Mert majdhogynem itt van a kezünk ügyében.

Íme a részletek. Az Ohio-i egyetem kutatói Lisinopril és Spironolactone kombinált adagolásával kezeltek több héten keresztül fiatal DMD-s egereket, akiknek még nem volt kardiomiopátiájuk. Az egerek egyik csoportja 4 hetes, a másik 8 hetes korában kezdte meg a kezelést. A 20 hetes korukban elvégzett tesztek azt mutatták, hogy a 4 hetes koruk óta kezelt állatok szív- és vázizomzata illetve izomfunkciója 80%-ban megörződött, míg a kezeletlen kontroll-csoport esetén ez csak 40%-a volt a normálisnak. A kutatók szerint ez az első olyan kísérlet ami egyértelműen igazolja, hogy a korán (nemcsak akkor amikor már szívproblémák vannak) alkalmazott szívgyógyszerek nemcsak a szív, hanem a vázizomzat megtartásában is hatásosak, legalábbis egereken.

Ha emlékeim nem csalnak, nem olvastam még olyan gyógyszerről, ami ennyire jól teljesített volna. Még egereken sem. A kutatónő is igen optimista, sikeres humán tesztek esetén tolószék nelküli hosszú, boldog élet lehetőségét látja ebben a terápiában, amit azért én még korainak érzek, bár kétségtelenül szívetmelengető kijelentés. Az ilyen mondatok nyilván arra szolgálnak, hogy a potenciális szponzorok felkapják a fejüket a hír hallatán. És erre szükség is van, hiszen a humán tesztekhez nagyon-nagyon sok pénz kell. Persze ebben az esetben az optimizmusra az is okod ad, hogy a kutatást egy olyan 23 éves DMD-beteg inspirálta, aki 5 éve szedi ezt a gyógyszerkombinációt és köszöni szépen, jól van, a körülményekhez képest. Az ő családja jelentős anyagi támogatást nyújtott a kutatásokhoz a BallouSkies nevű alapítványukon keresztül.

Az a jó még ebben az egészben, hogy ezek már régóta forgalomban levő, mondhatni közönséges szívgyógyszerek, amelyek Magyarországon is kaphatók. A Lisinopril egy ACE-gátló, amelyet kardiomiopátia esetén DMD-s gyerekeknek is felírnak, a Spironolactone pedig vízhajtó, vérnyomáscsökkentő. Ez azt jelenti, hogy ha DMD-s gyerekeken is igazolják a klinikai hatást és tolerálhatóságot akkor azonnal bekerülhet a DMD-s ápolási standardok közé, mint már korai stádiumban adandó/felírandó gyógyszer.

Persze adódik a kérdés: hogyhogy eddig nem merült fel ezeknek a gyógyszereknek az esetleges preventív hatása szív és vázizom esetén is? Amikor a DMD-seknél kialakul a kardiomiopátia és elkezdenek szívgyógyszert szedni, akkor álatlában már nem ambulánsak, tehát ha van hatás, az nem szembetűnő. Ráadásul sokféle szívgyógyszer adható, sokféle kombinációban és nem biztos, hogy mindegyik hatásos a vázizomzatra is. De valamilyen szinten mégis felmerült. Első blikkre két olyan folyamatban levő klinikai tesztet is találtam, ahol hasonló gyógyszerkombinációk hatását vizsgálják, de vagy kizárólag a szívre koncentrálnak (Ramipril Versus Carvedilol) vagy nem korai terápiát alkalmaznak (Coenzyme Q10 and Lisinopril). Tehát ilyen értelemben az Ohio-i kutatás egyedi.

Szóval mindent összevetve, azt hiszem most lehet egy kicsit örülni és valóban bizakodni. Remélem nem fogunk csalódni! De a patikába azért még ne rohanjon senki! Bármennyire bíztató, ez még csak egérkísérlet. Ilyen gyógyszereket orvos felügyelete nélkül nem lehet szedni. És nagyon sok még a megválaszolatlan kérdés, nem tudjuk van-e mellékhatás és milyen, hogyan hatnak és milyen dózisban. Az Andival mindenképpen utánanézünk a részleteknek, de ha valaki tud valamit, ne fogja vissza magát! Ha valaki valamilyen (bármilyen) izombetegségben szenved és szedi legalább az egyik gyógyszert a kettő közül és megosztaná, akár pozitív, akár negatív tapasztalatait, annak is nagyon örülnénk. Előre is köszi!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Július 25-re van időpontunk Dr. Rhodes klinikáján, ahol kipróbáljuk és megvásároljuk a VECTTOR-t, és reméljük mi is sikeresen elsajátítjuk a használatát. Nem azért megyünk, mert azt gondolom, hogy ez lesz a gyógymód Barni betegségére. E tekintetben kevésbé vagyok optimista, mint úgy általában az előttem ott járók, de az eddigi információk birtokában logikusnak látszik az a magyarázat, hogy a vérkeringés és az akupunkturás pontok stimulálásával olyan járulékos problémákon segíthetünk, mint pl. lábzsibbadás, alvászavarok, csontképzési problémák stb. Tehát valamit talán javíthatunk a gyerek általános fizikai állapotán. Hogy ez a valami megéri-e a készülékre költött nem kevés pénzt és a használatával járó napi tortúrát, azt nem tudom, csak remélem. Azt is csak remélni tudom, hogy a rendszeres használattal nem fogom a gyerek betegségtudatát erősíteni (ami igazából még nincs is neki), mert mostanában már a gyógyszereket sem akarja beszedni, mondván, hogy ő már elég erős. Szóval kételyekkel telve megyünk, de ha már elhatároztuk, akkor végigcsináljuk. A tapasztalatainkról majd részletes beszámoló következik itt a blogon.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Nemrég kaptunk egy levelet a német Duchenne alapítványtól, az Action Benni & co.-tól, amelynek mi is regisztrált tagjai vagyunk. Az exon 51 skipping III. fázisú klinikai kipróbálására keresnek résztvevőket. 5 évet betöltött, még járóképes, legalább fél éve szteroidot szedő gyerekek vehetnek részt, olyan mutációval, amely esetén az 51-es exon átugratása beindíthatja a disztrofintermelést. A kipróbálás 48 hétig tart, a betegeknek hetente egyszer kell a klinikán megjelenni. Mivel placebó kontrollált kettős vak tesztről van szó, lesznek olyan résztvevők, akik placebót és nem gyógyszert fognak kapni. A kipróbálásban való részvétel ingyenes, a klinikára utazás költségeit megtérítik.
Nem tudom, hogy külföldi gyerekek jelentkezését elfogadják-e. Ha igen, akkor is valószínűleg Németországba kell költözni a kipróbálás idejére, mert Magyarországról hetente utazni eléggé kimerítő, mind anyagilag (ilyen utat valószínűleg nem finanszíroznak), mind fizikailag. Azért teszem közé mégis ezt az infót, mert aki megteheti és úgy gondolja, hogy megéri, az próbálja meg! Magyarország sajnos nem vesz részt a tesztelésben.
Az alábbi öt német izomközpontban folynak majd a kipróbálások, jelentkezni és információt kérni a megadott e-mail címeken vagy telefonszámokon lehet. Az általános tapasztalatunk az, hogy mindenütt tudnak angolul is!

A kipróbálásban résztvevő klinikai központok:

Universitätsklinikum Essen
Bereich Neuropädiatrie,
Hufelandstrasse 55, 45122 Essen
Kontakt: PD Dr. Ulrike Schara, Dr. Martin Munteanu
E-mail: ulrike.schara@uk-essen.de, martin.munteanu@uk-essen.de
Tel. +49 201 723-2508 vagy -84468

Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Mathildenstr. 1, 79106 Freiburg
Kontakt: Dr. Meike Cap, Ursula Wein
E-mail: meike.cap@uniklinik-freiburg.de, ursula.wein@uniklinik-freiburg.de
Tel.: +49 761/270 43440 vagy -44740

Klinikum der Georg-August-Universität Göttingen
Pädiatrie II, Ambulanz Muskelsprechstunde
Robert-Koch-Str. 40, 37075 Göttingen
Kontakt: Dr. Elke Hobbiebrunken
E-mail: hobbiebrunken@med.uni-goettingen.de
Tel.: +49 551 39-14463 vagy -13241

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
Campus Kiel, Klinik für Neuropädiatrie
Arnold-Heller-Str. 3, 24105 Kiel
Kontakt: Dr. Gert Wiegand
E-mail: wiegand@pedneuro.uni-kiel.de
Tel.: +49 431 597-1767 vagy -1622

Klinikum der Ludwig-Maximilians Universität München
Friedrich-Baur-Institut und Dr.von Haunersches Kinderspital
Ziemssenstr. 1, 80336 München
Kontakt: Dr. Joachim Schessl, Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber
E-mail: joachim.schessl@med.uni-muenchen.de
Tel. +49 89 5160-7451 vagy -7400 vagy -2811

Erről és más Németországban folyó klinikai kipróbálásokról a német treat-nmd honlapon lehet olvasni: http://www.treat-nmd.de/klinische_studien/

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Nemrég voltunk féléves kivizsgáláson Barnival. Hogy a pozitív eredményekkel kezdjem: Barni fizikai állapota jó, fut, lépcsőzik, páros lábbal ugrál és még sarkon járni is tud, tehát az Achillese is rendben van, bár a bal lába kötöttebb, mint a jobb de még rendesen visszahajlítható. Ilyen téren nem tapasztaltak romlást az egy évvel ezelőtti állapothoz képest.  Mindez a szteroidnak köszönhető. Nélküle nem tudom hol tartanánk! A vérnyomás, a szív- és tüdőfunkciók is rendben vannak. Nem hízott meg, az étvágya sem nőtt.

De lássuk az érem másik oldalát! Barni 6 és fél évesen csak 112cm. Mindig az átlag alatt volt a magassága de eddig szépen követte a 25%-os növekedési görbét. Az elmúlt egy évben viszont lecsúszott róla, most valahol 10% és 25% között van félúton. Vagyis növésben kezd egyre inkább visszamaradni. Az oviban vegyes csoportba jár és vannak olyan 4-5 éves fiúk akik magasabbak nála. És ez zavarja. De ez a kisebbik baj. A nagyobb az, hogy a csontsűrűsége az alsó határon van. Az orvos azt mondta, ez még belefér, de én eléggé elkeseredtem, hiszen ez csak romlani fog. Ráadásul most a vérképe is rossz lett. Enyhe leukocitózist mutattak ki (magas fehérvérsejtszám) ami fertőzésre utal (bár mi ennek semmi jelét nem láttuk a gyereken). Valószínűleg ez volt az oka az elképesztően magas 37000-es CK értéknek. Mindenképp meg akarjuk ismételni a vérvételt, de azóta folyamatosan van vagy egy kis orrfolyás, vagy köhögés, sőt most utazás előtt pár nappal be is lázasodott. Lehet, hogy az immunrendszere sem a régi. Mindez szintén a szteroidnak köszönhető. Nélküle biztosan nem itt tartanánk!

Hát ez a helyzet másfél év szteroid után! Az egyik szemem sír, a másik nevet. A mellékhatások ijesztőek, a gyerek viszont sokkal erősebb, többet mozog, ügyesebb, több a sikerélménye és ezáltal nőtt az önbizalma is. Tehát közvetve a lelkére is jó hatással van a gyógyszer. Boldogabbnak, elégedettebbnek látom. És ez a mi lelkünkre is kedvezően hat. Nem szeretném abbahagyni a Calcortot, de ha a mellékhatások súlyosbodnak komolyan fontolóra kell venni, hogy megéri-e. Egyelőre csak annyit tettünk, hogy nem növeltük az adagot a testsúly alapján, tehát továbbra is 12mg-ot szed Barni naponta.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Arról van szó, amit az Andiék szerveztek. Most olyan szerencsém volt, hogy épp itthon vagyunk, így én is részt tudtam venni. A többiek már mind veteránnak számítottak, nekem viszont ez volt az első. És mondhatom, megérte a kétszer két és fél óra vonatozás a Szeged-Budapest vonalon. Az Andi nagyon szépen megfogalmazta a blogjában, hogy miért is fontos a lelki terápia és azok akik eljöttek pontosan értik és érzik, hogy milyen erőt adhat a sorsközösség megélése. A habitustól és a megélt tapasztalatoktól függően van aki hurráoptimizmussal, van aki csendes alázattal, van aki félelemmel és szorongással telve áll hozzá a betegséghez, de alapjában véve mindannyian ugyanazokkal a problémákkal nézünk szembe és nagyon sokat jelent, ha beszélni tudunk róluk. Az erre való igényt jól mutatta, ahogyan elrepült az a másfél óra. Ha a terápia vezetője, Bujdosó Karolina, nem figyelmeztet, talán észre sem vettük volna. Sok kérdés felmerült és azt hiszem még tanulnunk kell okosan beosztani az időt ahhoz, hogy hatékonyan kivesézhessünk egy témát, de már formálódik a foglalkozások jellege. Summa summarum, jó ötlet volt az Andiék részéről, hogy felkarolták ezt a dolgot!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Eddig főleg kutatásokról írtam, arról, hogy mit adunk Barninak, milyen kivizsgálásokon veszünk részt, szóval csupa gyakorlati dologról. De Duchenne betegséggel élni nemcsak ezt jelenti. Hanem olyan érzéseket, hangulatokat, gondolatokat is, legyenek azok akár a gyereké, akár a mienk, szülőké, amik nem így lennének, ha mindez nem így lenne. Ezek is hozzátartoznak a hétköznapokhoz. Ezért úgy gondoltam, megpróbálok felvillantani valamit belőlük, apró, talán jelentéktelennek tűnő, de mégis sokat mondó történeteken keresztül, mint amilyen az alábbi is.

Van egy török kolléganőm az egyetemen. Egyik este meghívta a barátait egy török étterembe. Vacsora után kávét ittunk. Török kávét. És az est fénypontja az volt, hogy a lány mindenkinek jósolt a kávézaccból. Jó szorakozásnak ígérkezett. A dolog úgy néz ki, hogy a kávéscsészét megfordítva ráteszik az alátétre és hagyják, hogy a zacc nagy része kicsorogjon. Majd a csészében maradt zaccból jósolnak. A török nők nagytöbbsége úgy gondolja, hogy ért hozzá és lát valamit a zaccban. Hogy így van, vagy nem, nem tudom, de a kolléganőm nagyon meggyőzően csinálta. Én nem igazán hiszek benne, mégis az ilyen dolgok mindig kíváncsivá tesznek. Így aztán én voltam az első jelentkező. A jóslás után visszaöntik a zaccot a csészébe. Ekkor, akinek jósolnak, kíván valamit. Majd hirtelen megfordítják a tányért és ha a kávé végigcsorog a külső oldalán a kívánság teljesül. Én azt kívántam, hogy Barni gyógyuljon meg. Mindig ezt kívánom, ha kívánni kell valamit. Mert hát mi mást kívánhatnék? És a kávé nem csorgott végig a tányér oldalán. A lány szabadkozott, hogy ő rontotta el, merthogy túl sokat várt a tányér megfordításával. De a többieknél végigcsorgott, egytől-egyik mindenkinél. Csak nálam nem. És ez annyira, de annyira rosszul esett és annyira, de annyira elszomorodtam, hogy egy ideig meg sem tudtam szólalni. Persze tudom, akkor is tudtam, hülyeség az egész, és mégis ... Aztán összeszedtem magam, mert hát "show must go on".

Hogy mi a tanulság? Talán az, hogy nem kell mindig ezt kívánni. Talán az, hogy nem kell mindent valamiféle (akár pozitív, akár negatív) jelnek venni. Talán az, hogy el kell kerülni az ilyen helyzeteket, mert úgy látszik, hogy egy ilyen teher súlya alatt, mint ez a betegség, nagyon könnyen kibillethető vagyok (vagyunk?) a lelki egyensúlyomból, a jókedvemből. Talán az, hogy mégis jók ezek a helyzetek, mert megtanítanak gyorsan túllépni a hirtelen jött rosszkedven. Talán az, hogy nem kell török kávét inni, különösen nem török nővel, mert mindjárt jósolni akarnak. Amúgy a jóslat maga pozitív volt.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Végre! Gondolom mindenki megkapta Garami Márta levelét, de azért kiteszem ide, hátha újat tudok mondani valakinek:

Elkészült a magyar TREAT-NMD honlap! Cím: http://www.treat-nmd.hu

A TREAT-NMD hírlevélben is közzétették. Nekem tetszik. Már regisztráltam is. Reméljük sok hasznos információval lesz feltöltve! Lehet fórumozni, kérdéseket feltenni és azt ígérik, hogy nemsokára elérhető lesz a Családi kézikönyv a DMD ápolási standardokkal, magyar nyelven. És a Linkek menű alatt megtalálhatók a blogjaink is, amit én nagyon pozitívnak tartok és jól esik, hogy a szakemberek értékelik a fáradozásainkat (még akkor is, ha ezek a fáradozások mostanában nem igazán látszanak meg a blogomon). De hogy ne legyen minden fenékig tejfel, minjárt egy rossz hírrel indul az oldal: az év végén megszűnik a TREAT-NMD EU-s támogatása. A jó viszont az, hogy non-profit szervezetté alakulva folytatni kívánják tevékenységüket és ahhoz, hogy ezt megtehessék  szponzorokat keresnek. Reméljük találnak! Kár lenne, ha mindez abbamaradna, most, hogy végre Magyarországon is elindul valami.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Egy nagyon fontos kutatási eredményt publikáltak a Stanford Egyetem kutatói a Cell című folyóiratban. Alessandra Sacco és munkatársai bebizonyították, hogy az  állatkísérletekben használt mdx (duchennes) egerek azért sokkal kevésbé betegek, mint az ember, mert hosszabb a telomer régiójuk.

A telomerek a kromoszómák végén található, többszörösen ismétlődő kis DNS darabok. Ezek védik meg a kromoszómák hasznos génállományát a sejtosztódás során bekövetkező sérülésektől. A telomer régióból minden sejtosztódás alkalmával letörik egy darab. Ha sokszori sejtosztódás következtében a telomer régió teljesen elfogy, akkor a hasznos génállomány sérül, a sejt életképtelenné válik és elpusztul. Vagyis minél hosszabb a telomer szakasz, annál többször képes osztódni a sejt. Az emberi sejtek átlagosan 50-szer képesek osztódni.

A Duchenneben a disztrofinhiányos izomsejtek folyamatosan pusztulnak. A szervezet megpróbálja regenerálni az elvesztett izomzatot, tehát aktivizálja, azaz osztódásra készteti az izom szatellita sejteket. Ezek az izom-őssejtek asszimetrikusan osztódnak, vagyis lesz belőlük egy izomsejt és egy új izom szatellita sejt. Így az őssejttartalék elvileg biztosítva van. Csakhogy az új izom-őssejtek telomer szakasza rövidebb, mint az anyasejté és ahogy a folyamat ismétlődik az új izom szatellita sejtek telomer régiója egyre rövidebb lesz, míg végül, kb. 50 osztódás után, teljesen elfogy, pusztulásra ítélve ezzel a sejtet. Vagyis az izomképzésre képes őssejtkészlet egy idő után kimerül, a szervezet nem tudja újraképezni az izmokat.

Az egerek telomer régiója sokkal hosszabb, mint az emberé. Ráadásul sokkal rövidebb ideig, átlagosan 2 évig élnek. Rövid életük során tehát, nem merül ki az izomregeneráló képességük, így enyhébb tüneteket produkálnak, mint az ember. Ez teljesen összhangban van azzal, hogy az első két évben a DMD-s gyerekeknek is alig vannak a betegségre utaló tüneteik. Persze a kutatók nem hagyatkoztak csupán hipotézisekre. Előállítottak olyan mdx egereket, melyek telomer régiója sokkal rövidebb, mint egy átlagos egéré. Ezek az állatok hasonlóan súlyos tüneteket produkáltak, mint az ember. A kutatók összefüggést állapítottak meg a telomer régió hossza és a tünetek súlyossága között. Amikor ezeket az állatokat izom-őssejtekkel kezelték, a tünetek enyhültek, ami bizonyította, hogy az őssejtkészlet feltöltése valóban segít.

Ennek a kutatásnak több pozitív hozadéka is lehet. Egyrészt, a preklinikai kísérletekhez van most már egy megfelelőbb, az emberi tüneteket jobban reprodukáló állatmodell, ami igencsak megnöveli az állatkísérletek megbízhatóságát. Másrészt, világossá vált, hogy a DMD nem szimplán genetikai betegség, hanem őssejtbetegség is. Ez várhatóan rövid időn belül átrendezi a kutatási irányvonalakat. Valószínűleg méginkább előtérbe kerülnek az őssejtterápiás kutatások és háttérbe szorulnak azok, amelyek az izomképződés fokozására irányulnak. Ez utóbbira külön felhívták a figyelmet a Stanford-i kutatók: legyenek bármilyen hatásosak rövid távon, hosszú távon mindenképp bukásra vannak ítélve, mert semmi mást nem csinálnak, mint idő előtt kimerítik az izomképzésre alkalmas őssejteket. Olyan, mondták, mint tövig nyomni a gázt, amikor nincs elég üzemanyag. Harmadrészt az is egyértelművé vált, hogy bármilyen terápia akkor lehet igazán hatásos, ha még az előtt elkezdik, mielőtt az izom szatellita sejtek száma lecsökkenne.

A kutatók szerint ígéretesek lehetnek az olyan új terápiás próbálkozások, amelyek a telomerek karbantartására irányulnak. Ilyen például a telomeráz enzim aktiválása. A telomeráz egy olyan enzim, amely képes visszapótolni az elvesztett telomereket. Sajnos, ez az enzim a felnőtt sejtekben már nem aktív, az ivarsejtekben még igen, ezért tudnak az ivarsejtek korlátlanul osztódni. Egy évvel ez előtt írtam egy bejegyzést a telomerekről és a telomeráz enzimről. A Nobel-díj miatt olvastam róluk és beindult az agyam, hogy ez talán még a Duchennel is kapcsolatba hozható. Laikusként nagyon beletrafáltam! A bejegyzésben szó van olyan cégekről is, amelyek telomeráz serkentőkkel foglalkoznak, de nem a DMD kapcsán, inkább életelixírként kívánják használni őket. A már forgalomban levő TA-65 táplálékkiegészítőnek minősül, nagyon-nagyon drága és bár tavalyhoz képest sokkal több információ van róla az interneten, független véleményt a hatásosságáról még nem olvastam.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Egy novemberben megrendezett neurológiai világkongresszuson (4th World Congress on Controversies in Neurology) kanadai kutatók egy nagyon érdekes kutatásról számoltak be. Több DMD-s gyerek kezelését és állapotát követték nyomon 1963-tól napjainkig. Az adatok statisztikai elemzése alapján arra a következtetésre jutottak, hogy azok a betegek, akik szteroid mellett biszfoszfonátokat is szedtek átlagosan tovább éltek, mint azok, akik csak szteroidkezelést kaptak. A számok a következőképpen alakultak: a csak szteroidot szedő csoportban 60%-os volt a túlélés 16 éves korig, a szteroidot és biszfoszfonátot is szedő csoportban 24 éves korig volt 60%-os a túlélés. Ezen felül összefüggést állapítottak meg a biszfoszfonát-teriápia időtartama és hatása között is. Mivel az adatokat viszonylag kis számú mintából nyerték (44 szteroidot szedő betegből 16-an kaptak párhúzamosan biszfoszfonátot) egy alaposabb, szélesebb körű vizsgálatot mindenképp szükségesnek tartanak a kutatók, ami alapján javasolni lehetne biszfosznonát adagolását már a csontritkulás kialakulása előtt.

A biszfoszfonátok a csontlebomlás ellen hatnak, a klinikai gyakorlatban csontritkulás kezelésére használják őket, orálisan vagy intravénásan adagolva. Több fajtájuk létezik, Magyarországon is többféle készítmény van forgalomban. Megakadályozzák a csonttörések kialakulását, ugyanakkor mellékhatásként ők maguk is előidézhetnek csonttörést, csontelhalást. Ezért hasznosságukat egyesek megkérdőjelezik. Ennek ellenére felnőttek, különösen menopauzán átesett nők kezelésére elterjedten használják. Gyerekek esetén nincs túl sok tapasztalat, de úgy tűnik egyes országokban DMD-ben vagy más izombetegségben szenvedőket kezelnek vele csontritkulás esetén. A TREAT-NMD ajánlásokban is szerepel, mint lehetőség. Azt nem tudom, hogy itt Németországban alkalmazzák-e DMD-seknél.

A kutatást tudományos cikk formájában még nem láttam, csak az előadás kivontát találtam meg, ami itt letölthető. Nem tudom megítélni, hogy mennyire megalapozottak a kísérletből levont következtetések, és mivel eddig ez az egyetlen ilyen jellegű tanulmány, senki se rohanjon a patikába biszfoszfonátért. De mindenképpen érdemes szem előtt tartani a dolgot, esetleg orvossal megvitatni, lehetőleg olyannal, akinek van tapasztalata biszfoszfonátokkal.

Forrás: docguide

Ajánld a Freeblog főoldalra!

A történet akkor kezdődött amikor egy kutató, aki ioncsatornák tanulmányozásával foglalkozott, és egy tettrekész nagyapa, akinek unokája Duchenne izomdisztrófiában szenved, egymásra talált. A kutató, Frederick Sachs (University at Buffalo), tarantella pók mérgéből izolált egy olyan peptidet (GsMTx4), amely gátolja az izmokban levő kálcium-csatornák működését. Sachs felismerte, hogy ez kiváló gyógyszer lehet olyan betegségek esetén, ahol a kálcium-csatornák túlműködése a probléma, mint pl. a Duchenne, ahol ugye tudjuk, hogy a disztrofin hiánya következtében már a legkisebb stressz hatására kinyílnak a kálciumcsatornák és a beáramló kálcium ionok beindítják a programozott sejthalált. Több nagy biotech- és gyógyszercég is érdeklődött a molekula iránt, de végül egyik sem volt hajlandó pénzt fordítani a fejlesztésre. Sachs már majdnem feladta a dolgot, amikor megjelent a színen a nagyapa, Jeff Harvey, aki meglátta ebben a kutatásban a potenciális terápiát unokája számára. Ők ketten megalapították a Rose Pharmaceuticals céget és elkezdték a GsMTx4 tesztelését. Sikeres állatkísérletek után a GsMTx4 most megkapta az FDA-tól az "orphan drug" (árva vagy ritka gyógyszer) státuszt, ami könnyítést jelent a klinikai tesztek és a piaci értékesítés során. A humán kipróbálás elindításához most keresnek anyagi támogatást.

A történet filmbe illő, reméljük "happy end" lesz a vége!

Forrás: UB NewsCenter

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Májusban került a klinikai tesztek első fázisába a Galapagos cég GLPG0492 munkanéven futó terméke. A vegyületet súlyos izomvesztéssel járó betegségekre fejlesztették ki, mint amilyen a Duchenne izomdisztrófia is. Az androgén receptorokhoz kötődve fejti ki hatását, akárcsak az anabolikus szteroidok, növelve ezzel az izomképződés mértékét. A hírek szerint azonban alig van hatással a hormonrendszerre, vagyis nem mutatja a szteroidok esetén tapasztalt mellékhatásokat. A pre-klinikai tesztek igen bíztatóak voltak, mind az izomképződés, mind pedig az izomfukció növekedése szempontjából. A humán tesztek első fázisa a gyógyszer biztonságosságát és tolerálhatóságát vizsgálta egészséges férfi önkénteseken. A klinikai tesztkereső szerint a tesztelés befejeződött, de eredményeket egyelőre még nem lehet tudni.

Forrás: marketwire

Ajánld a Freeblog főoldalra!

A hosszú hallgatás oka, hogy két hónapja ping-pong szerűen adogatjuk át egymásnak a különböző vírusokat és bacikat. És úgy tűnik, hogy most kivételesen engem terítettek le leginkább. Így most elmondhatom magamról, hogy nemcsak a laborban, hanem otthon is bacikat tenyésztek, arcüregben, homloküregben és hasonló kellemes helyeken. Ennek persze az az eredménye, hogy meglehetősen nyűgös és energiahiányos vagyok, amin csak ront, hogy nagyon sokat dolgozom (sajnos nem a blogon). Így aztán több megkezdett bejegyzés is bejefezésre vár már hosszú hetek óta a piszkozatok között. De reméljük lesz ez még jobb is és hamarosan összeszedem magam.

Barni szerencsére már jól van, rajta is átment két különböző nyavaja és ahhoz képest, hogy korábban rekord idő alatt felgyógyult az ilyen nátha vagy influenza-szerű állapotokból, most ő is nagyon sokáig húzta. Ezt elsőre a szteroidnak tudtam be, de látva magamat, már nem vagyok benne biztos. Az egészben csak az az érdekes, hogy tavaly az állítólagos influenzajárvány idején egyáltalán nem voltunk betegek. Most meg így jártunk!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Ide linkelem a Majd a DNS ismeretterjesztő sorozatnak azt a részét, amelyben a Duchenne izomdisztrófiáról is szó esik (az epizód második felében). Még ha nekünk sok újat nem is mond, érdemes megnézni. Az egyetlen dolog, amit  hiányolok a bemutatásból az, hogy sehol nem hangzik el, hogy a betegség halálos.

http://videotar.mtv.hu/Videok/2010/09/23/17/Majd_a_DNS____szembe_sorssal_.aspx

Ajánld a Freeblog főoldalra!

A Magyar Televízió útjára indított egy 6 részes sorozatot "Majd a DNS" címmel, amely a DNS-el kapcsolatos eddigi ismereteket foglalja össze és mutatja be közérthető módon. A sorozat csütörtök délutánonként látható az m1-en. Az első részt szeptember 9.-én vetítették, aki lemaradt róla megnézheti az MTV videótárában. A második rész holnap, szeptember 16.-án 14.55-kor, a harmadik pedig szeptember 23.-án 15.00-kor lesz látható. A harmadik részben megszólal Karcagi Veronika és Herczegfalvi Ágnes doktornők, valamint Oberrecht Gabriella a DMD alapítvány elnöke is.

A részek egysoros ismertetője (részletes ismertető: http://www.centralfilm.hu/?q=hu/node/1504):

1. rész: Génekkel üzen a múlt - Bevezetés a molekuláris genetikába témafelelős: prof. dr. Váradi András biokémikus

2. rész: Születés előtt  - Genetikai rendellenességek a születés előtt témafelelős: dr. Bán Zoltán szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

3. rész: „…szembe sorssal” - Örökletes betegségek a születés után témafelelős: dr. Karcagi Veronika humángenetikus

4. rész: A tettes nyomában  - Igazságügyi genetika témafelelős: dr. Egyed Balázs igazságügyi genetikus szakértő

5. rész: Beszéljünk a rákról - Szerzett rosszindulatú betegségek témafelelős: prof. dr. Oláh Éva egyetemi tanár, gyermekgyógyász genetikus

6. rész: Őssejt, a csodatévő? - Őssejtkutatás témafelelős: prof. dr. Sarkadi Balázs kutató orvos, akadémikus, egyetemi tanár

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Utánajártunk annak az "elektro" terápiának, amelyet a Herczegfalvi doktornő szerint a freiburgi egyetemen tesztelnek izombetegeken. Többen is úgy gondoltuk, hogy ez olyan, mint a Dr. Rhodes-féle STS vagy Vecttor terápia. Aztán kiderült, hogy valóban hasonló de mégis kicsit másról van szó. A neve Galileo vagy vibrációs terápia. A lényege, hogy mechanikus rezgések segítségével stimulálják az izmokat. A készüléket Németországban fejlesztették ki és 2002 óta hivatalosan is elismert és engedélyezett gyógyászati eszköz egész Európában. Nagyon sokféle betegség kezelésére vagy megelőzésére használják, pl. szív- és érrendszeri megbetegedések, csontritkulás, vizelettartási problémák, hátfájás, egyes neurológiai kórképek, hogy csak néhányat említsek. Izomerő- és teljesítménynövelő hatása folytán sportolók felkészítése során is hasznosnak bizonyult. És úgy tűnik, hogy most kezdik felfedezni pozitív hatását neuromuszkuláris betegségekben is.

Mi az esseni gyermekklinika (itt voltunk Barnival kivizsgáláson) vezető neurológusánál érdeklődtünk a dolog iránt. Ő javasolta, hogy ha ki szeretnénk próbálni, akkor a kölni egyetemi kórházat keressük fel, ők a legtapasztaltabbak itt Németországban. Elsősorban más problémák esetén használják a Galileo terápiát, de van néhány izombeteg páciensük is. Azonban figyelmeztetett, hogy annak ellenére, hogy egyéni javulások vannak, nincs statisztikai adat arra vonatkozóan, hogy valóban általánosan jó-e ez a terápia izombetegségek esetén, ugyanis a freiburgi tesztelés még folyamatban van, az eredményekre várni kell. Azt sem lehet tudni, hogy hosszú távon milyen a hatás, lehet akár negatív is. Ez persze igaz a Rhodes-féle STS terápiára és minden másra is amivel próbálkozunk, legyen az masszázs vagy táplálékkiegészítők, mert statisztikai adat egyik esetben sincs, kivéve persze a szteroidot. Szóval, a lényeg, hogy hamarosan ellátogatunk a kölni klinikára és megnézzük magunknak ezt a Galileo terápiát. A látottakról-hallottakról természetesen készül majd beszámoló.

A jó hír az, hogy úgy tűnik nem kell feltétlenül Németországba utazni ezért a terápiáért, mert Magyarországon is van ilyen készülék, pl. Budapesten a Mackórendelőben (de lehet, hogy máshol is).  Részletesebb leírást olvashatunk a módszerről angol nyelven a wiki-n, magyarul pedig itt. A különböző készülékeket pedig pl. ezen az oldalon nézhetjük meg. Ugyanitt a bal oldali menűpontokra kattintva olvashatunk javallatokról és ellenjavallatokról is (angolul).

Ajánld a Freeblog főoldalra!

A Barnira tett hatás láttán sokan kezdtek érdeklődni a Calcort iránt. Olyanok is, akik nem Duchenne izomdisztrófiában szenvednek. Nekik nem igazán tudtam mit mondani, mert nem vagyok képzett szakember, nem ismerem elég jól ezeket a betegségeket, csak a Duchennel kapcsolatosan olvasom folyamatosan a híreket, böngészem a web-et.  Ráadásul nekünk orvosok javasolták a szteroidot itt Németországban. Tanácsot adni tehát senkinek nem tudok/tudtam és nem is tehetem, hiszen nem vagyok orvos. Volt olyan, aki nem is a tanácsomat kérte, csak azt akarta tudni, hogyan szerezhető be a gyógyszer, mert úgy okoskodott, hogy ha Barninál ilyen látványos változást produkált a szer, akkor ő, az enyhe LGMD-s tüneteivel, még közelebb kerülhet a tökéletes állapothoz. Valljuk be, első hallásra logikusnak tűnik ez az érvelés, olyannyira, hogy arra gondoltam, nem létezik, hogy ez pl. a kutatóknak, orvosoknak nem jutott eszébe. Hivatalos terápiaként viszont csak a Duchenne/Becker betegségek esetén javasolják a szteroidszedést. Mi lehet ennek az oka? Kíváncsivá tett a dolog, így végeztem egy gyors keresést a Pubmed-en. Íme a keresésem eredménye azon három betegség esetén, amellyel hozzám fordultak:

FSHD
1997-ben tesztelték a szteroidkúra hatását nyolc FSHD-s betegen. A páciensek 12 hétig kapták a prednisone nevű szteroidot (hasonlít a Calcorthoz) 1.5mg/kg/nap de maximum 80mg/nap dózisban. Sem izomerő, sem izomtömeg tekintetében nem volt számottevő változás a kúra előtti állapothoz képest. (Megj.: a Duchenne esetén a prednison hivatalos adagja csak 0.75mg/kg/nap és így is hatásos!) Ahhoz túl rövid volt a teszt, hogy megállapíthassák, hogy hosszútávon lassítja-e a szteroid a betegség előrehaladását. Nem találtam semmi jelét annak, hogy később megismételték volna a kísérletet esetleg hosszabb távon.
Forrás: Pubmed/FSHD steroid

LGMD
Három tanulmányt találtam ebben a témában, amelyek arra utalnak, hogy az LGMD nem mindegyik formája reagál a szteroidkezelésre. Egész konkrétan a fukutin gén mutációjához kapcsolódó LGMD-s megbetegedések azok, ahol érdemes szteroiddal próbálkozni.
Forrás: Pubmed/LGMD steroid 1, LGMD steroid 2, LGMD steroid 3

SMA
Ez is egy neuromuszkuláris betegség, ugyan nem izomdisztrofia, hanem izomatrofia, de mivel volt kérdés ennek is utánanéztem. Semmit sem találtam. Valószínűleg nem tesztelték. Lehet, hogy azért, mert ennél a betegségnél nem az izmokkal, hanem a velük kapcsolatban levő mozgató idegsejtekkel van probléma, ezek sorvadnak és ennek hatására sorvadnak az izmok is.

Ennyit sikerült első blikkre összeszednem, a teljesség igénye nélkül. Az egyértelmű tanulsága a fentieknek, hogy az a gyógyszer ami hatásos az egyik izomdisztrófiában nem biztos, hogy jó a másikban! Sőt, az is lehet, hogy káros. A szteroid egy komoly mellékhatásokkal rendelkező gyógyszer és még a Duchenne esetén is eljön az a pont, amikor  a nyereség már nem kompenzálja a rengeteg, sok esetben nagyon súlyos mellékhatást! Arra is gondolni kell, hogy nem izombetegségnél, a hosszú távon alkalmazott szteroidkúra izomsorvadáshoz vezethet. Hogy a DMD-ben ez miért nincs így, nem tudják a kutatók. Nem teljesen tisztázott hogyan hat a szteroid a Duchenne betegségben, így nehéz megjósolni hatását a többi izomdisztrófia esetén. Tehát kellő információ hiányában, a betegségben specialista orvos megkérdezése és felügyelete nélkül ne kezdjetek el szteroidot szedni! Ha nem bíztok a körzeti neurológus ítélőképességében, akkor forduljatok olyanokhoz, akik szakértőnek számítanak izomdisztrófiák terén, mint pl. a Herczegfalvi Ágnes és Molnár Mária Judit doktornők. Az Angyalszárnyak izombetegek egyesületének honlapján van orvos válaszol rovat, ahol szakértőknek lehet kérdéseket feltenni. Ha magatok akartok utánajárni, hogy egy adott betegségben érdemes-e valamilyen gyógyszert szedni vagy sem, érdemes használni a Pubmed-et, mert ott olyan információkhoz juthattok, amelyek tudományosan alátámasztottak. Ha nem boldogultok az angol szöveggel, ebben szívesen segítek!
Ugyanez vonatkozik a táplálékkiegészítőkre is, ami nekünk jó, az nem biztos, hogy másnak is az.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Negatív eredménnyel zárult a Biomarin cég utrofinserkentő molekulájának, a BMN 195-nek az I. fázisú klinikai kipróbálása. A teszt körülményeiről egy korábbi bejegyzésben számoltam be. 400mg/nap dózisban adagolva a hatóanyag koncentrációja a vérben nem érte el azt a határt, ami vélhetően az utrofin serkentéséhez szükséges. Ráadásul ismételt adagolások nyomán a koncentráció nemhogy nőtt, hanem tovább csökkent. Szóval, annak ellenére, hogy az egérkísérletek nagyon ígéretesek voltak, emberen már ott megbukott a dolog, hogy nem tud kellő mennyiségű anyag felszívódni. Ezért a Biomarin leállította a gyógyszer további tesztelését.

Egy kicsit mindig belehalok az ilyen hírekbe. Megint egy remény, ami szertefoszlott. Bár a cég képviselői azt nyilatkozták, hogy van még a tarsolyukban potenciális utrofinserkentő molekula, ami feltehetően kiküszöböli a BMN 195 gyengéit, az nyilvánvaló, hogy még több év, mire humán kiprobálásra kerülhet.  Az idő pedig nem nekünk dolgozik! Persze nem volt ez teljesen hiábavaló, hisz a kutatók nagyon sok értékes információval lettek gazdagabbak így is, de mennyivel jobb lett volna, ha elsőre sikerül megtalálni az igazit!

Forrás: CureDuchenne

Ajánld a Freeblog főoldalra!

10 hónapja szedi Barni a Calcortot. Azt mondják, hogy egy év alatt teljesedik ki a gyógyszer hatása, ami azt jelenti, hogy nagyjából elértük a maximumot. És tényleg jelentős a különbség a szteroid előtti állapothoz képest! Különösen két dolog figyelemreméltó. Az egyik, hogy Barni fut, rendesen. Na, nem pontosan ugyanúgy, mint egészséges társai, de ahhoz képest hogy korábban futás címen valamiféle gyors gyaloglást produkált, ez szuper jónak mondható. A másik, hogy lépcsőn felfelé kapaszkodás nélkül és váltott lábbal megy, ha a lépcsőfokok nem túl magasak. Persze ez sem tökéletes, mert a bal combját meg-meg nyomja a kezével (a bal lába gyengébb, mint a jobb), de mivel korábban többnyire kapaszkodva, lassan, utánlépéssel cammogott felfelé, ez szintén nagyon jó eredmény. Íme:

Ajánld a Freeblog főoldalra!

A DMD egy komplex betegség. Azért az, mert az izmok gyengesége és folyamatos pusztulása egy csomó egyéb problémát is maga után von. Például azt, hogy a DMD-s gyerekek sokkal kevesebbet mozognak, mint egészséges társaik. A járóképesség elvesztése után pedig alig. És ez, sok egyéb mellett, a csontoknak sem jó. Ha mindezt megspékeljük egy jó kis szteroidkúrával, akkor még inkább megnő a csontritkulás kialakulásának veszélye. Ezért szteroidot szedőknek kötelező a rendszeres kálcium és D-vitamin pótlás, nem szedőknek pedig nagyon ajánlott. Emellett arra is oda kell figyelni, hogy az étrend is jó kálciumforrás legyen (pl. tejtermékek, brokkoli, szezámmag stb.), mert a természetes kálcium általában könnyebben felszívódik, mint a mesterséges. Barni reggel és este is eszik tejterméket (főleg tejet és sajtot, az utóbbit nagyon szereti), és ezen kívül 1000mg kálciumot kap naponta pezsgőtabletta formájában. Hogy ebből mennyi szívódik fel, fogalmam sincs! Ha nagyon tudatosan étkezünk, ami egy gyerek esetén nem mindig olyan könnyű, akkor valószínűleg táplálkozással is bevihetjük a kellő mennyiség nagy részét, pl. úgy, ahogy a diétázom.hu-n leírja:
"Könnyen elérheted a napi 1000 mg kalciumot, ha reggelire 2 dl joghurtba 5 dkg zabpelyhet keversz, és hozzá még 1 dl tejet is megiszol, ebédre 1 adag párolt leveles kelt fogyassz köretként, vacsorára pedig 1 szeletnyi, búza és rozsliszt keverékéből készült kenyeret eszel ementáli sajttal, majd az egészet leöblíted 1 pohár ásványvízzel." Na, de milyen ásványvízzel? Az sem mindegy!

Talán nem is gondolnánk, de nagyon jó kálcium forrás lehet a víz is, ha a megfelelőt választjuk. Kényelmes, hiszen vizet mindenki iszik. Találtam egy olyan ásványvizet, amit kimondottan csontritkulás megelőzésére és kezelésére ajánlanak. Ez a Sangemini és Olaszországból származik. Magas (333mg/l) kálcium tartalma még önmagában nem lenne elég a boldogsághoz, de ez a kálcium nagyon jól felszívódik a szervezetben, amit az egyéb összetevők szerencsés arányának tulajdonítanak. Elsősorban alacsony nátrium tartalma és magas bikarbonát tartalma a döntő ebben a kérdésben. És ezt nemcsak a forgalmazó cég állítja, hanem tudományos eredmények is bizonyítják. Egy 1994-ben megjelent tanulmány szerint a Sangemini ásványvízben lévő kálcium biohozzáférhetősége (felszívódása) vetekszik a tejben lévő kálciuméval. Egy egészen friss, 2010 júliusában publikált kísérletben pedig egy olyan ásványvizet "győzött le", amelynek kálcium tartalma hasonló, de több nátriumot tartalmaz. Persze ezek a kutatási eredmények nem azt mondják, hogy a víz csodákra képes, de mégis egy plussz forrás, ami viszonylag könnyen segíthet.

Nem sikerült még kiderítenem, hogy a Sangemini kapható-e Magyarországon vagy Németországban. Lehet on-line rendelni több helyen is (pl. nifeislife), de nem küldenek mindenhova. Magyarországon is számos magas kálcium tartalmú ásványvíz van forgalomban, de nem tudom, hogy melyik a legjobb felszívódás szempontjából. Néhány magyar ásványvíz összetétele olvasható itt. Szóval, ha tudtok vagy találtok valamit a fentiekkel kapcsolatban, akkor írjátok meg!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Barni blogja bekerült az Goldenblog verseny egészség-életmód kategóriájának 50-es listájába! Ennek azért is örülök nagyon, mert a 700 benevezett blog közül idén tartalom alapján választották ki az első 50-et. Nagyon jó érzés! Köszönöm!

Ajánld a Freeblog főoldalra!