Duchenne betegséggel élni

- Barni blogja -

Egy viszonylag nagy méretű kongresszus került megrendezésre Szegeden, ahol nemcsak gyermekneurológiai témákat érintettek, hanem volt gyermek- és ifjúságpszichológiai és idegsebészeti szekció is. Ezek jobbára párhúzamosan futottak. Én az izomdisztrófiákkal és az alternatív terápiákkal foglalkozó előadásokat hallgattam meg, illetve az izomkerekasztal szekcióban tartottam az előadásomat. Ebben a rövid beszámolóban azokra a dolgokra térnék ki, amik számomra újak voltak, amiket érdekesnek és fontosnak tartok, illetve, hogy mi volt az általános benyomásom.

Az izomkerekasztal elsősorban a Duchenne/Becker izomdisztrófiára volt kihegyezve. A cél az volt, hogy a klinikai neurológusok átfogó tájékoztatást kapjanak a legaktuálisabb dolgokról a DMD-t illetően, legyen szó akár a kutatások állásáról, diagnosztikáról vagy ápolási protokollról. Általában azt mondhatom, hogy a betegséggel és a kutatásokkal kapcsolatosan nagyon sok újdonsággal nem találkoztam, a legtöbb információ megtalálható itt a blogon vagy a Miskó blogján. Érdekes volt mégis kicsit más szemszögből is látni a dolgokat. Jó volt úgy beszélgetni orvosokkal, hogy nincs rajtuk a fehér köpeny, megismerni és megérteni az ő helyzetüket is, jó volt, hogy elmodhattam a mi problémáinkat, nem úgy mint beteg az orvosnak, hanem úgy, mint ember az embernek, jó volt látni, hogy a legtöbben kíváncsiak a véleményünkre, jó volt több információt szerezni az otthoni helyzet alakulásáról, szóval összeségében véve pozitív benyomásom volt a konferenciáról.

Herczegfalvi Ágnes doktornő két előadást tartott, az egyik az izomdisztrófiák diagnosztikájáról ( ez inkább az orvosoknak érdekes), a másik a szteroidkezelésről szólt. Ez utóbbival kapcsolatosan a doktornő elmondta, hogy milyen előnyei és hátrányai vannak a szteroidoknak (erről itt a blogon részletesen lehet olvasni a Szteroidok kategóriában), hogy nyugaton bevett gyakorlat, hogy a DMD-s gyerekeket szteroidokkal kezelik és hogy Magyarországon nagyon nehéz rábeszélni a szülőket a szteroidkúrára, annak mellékhatásai miatt. A doktornő szerint itthon legtöbben csak akkor kezdik el a szteroid szedését, amikor már alig bírnak járni és ilyenkor a nyereség már sokkal kevesebb. (Persze azt azért hozzátenném, hogy annyira intenzíven nem ajánlgatták eddig az orvosok a szteroidot, és az is kérdés, hogy milyen tájékoztatást adnak a szülőknek ezzel kapcsolatosan, azaz mennyire értheti meg a szülő, hogy jelenleg ez az egyetlen esély.) Az előadás utáni beszélgetésekből az is kiderült, hogy több sebből vérzett/vérzik a szteroidadás Magyarországon. Nincs egyetlen olyan szteroid sem, aminek az alkalmazási előírásában szerepel a DMD. Így, ha szteroidot írnak fel DMD-s gyereknek az "off label" azaz indikáción túli gyógyszerrendelésnek számít. Ez az EU-ban és az USA-ban nem gond, a magyar törvények szerint viszont büntetendő és akár 5 év szabadságvesztésre is ítélhetik az orvost, aki megteszi. Leginkább akkor lehet ez probléma, ha a gyógyszer hatására valamilyen súlyos szövődmény alakul ki és a beteg bepereli az orvost. Szóval, Magyarországon nem olyan egyszerű ám gyógyítani! Így aztán nincs mit csodálkozni azon, hogy az orvosok esetleg hezitálnak. Több éves egyeztetés és tárgyalások után nemrég eljutott odáig a dolog, hogy az OGYI-nál lehet kérelmezni az off label-t. Az egyik doktornő (sajnos a nevét nem tudom) el is indított egy ilyen kérelmezést a Calcortra, a Lancet Neurologyban megjelent cikkre hivatkozva, hogy hivatalossá váljon a dolog. És állítólag, ha egyszer keresztülment utána másoknak már elég csak arra az esetre hivatkozni. Köszönet ennek a doktornőnek! Az off label problémáról bővebben pl. itt, a kérelmezés módjáról pedig az OGYI honapján lehet olvasni.

Raskó István genetikus, a Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézetének vezetője egy kiváló, teljesen up-to-date előadást tartott a különböző kutatási irányvonalakról, amelyek a DMD gyógyítását célozzák. Beszélt a PTC124 csődjéről a DMD-ben (bár újabb hírek szerint a kis dózist kapó pácienseknél valami nagyon minimális javulást ki lehetett mutatni, de összeségében véve a szer nem igazán tudja azt, amit várnak tőle) és elmondta azt is, hogy az ilyen jellegű gyógyszeres kezelésekkel az a baj, hogy már az első tünetek megjelenésekor nagyon kevés az ép izomsejt, amit érdemes megcélozni. Ezért a hatásosság növelése érdekében pl. az exon skippinget végző AON-eket olyan fehérjékhez fűzték hozzá, amelyek felismerik az izomsejtet és célzottan oda mennek. A professzor úr beszélt az összes őssejtes próbálkozásról (idegen őssejt, különbözőképpen módosított saját őssejt) és tárgyalta ezeknek az előnyeit és a leküzdendő problémákat, amelyek közül a legjelentősebb, a bejuttatás. Ez sajnos még nem igazán megoldott, a testbe bejuttatott őssejteknek csak nagyon kis százaléka hasznosul. Nem akarom részletezni ezeket a terápiás próbálkozásokat, mert itt a blogon már írtam korábban mindegyikről.

Zajkás Gábor professzor az OÉTI-től Táplálékok és táplálék-alkotóelemek szerepe az izomdisztrófiák kezelésében címmel tartott előadást. Elmondta, hogy töviről-hegyire átböngészte a szakirodalmat a témában és döbbenten tapasztalta (amit mi már nagyon jól tudunk), hogy mennyire kevés információ van a táplálékokkal és táplálékkiegészítőkkel kapcsolatosan és ami van, az sem egyértelmű és nem kellőképpen kutatott. Ő is azokat az aminosavakat találta meg, amiket mi is szedünk (glutamin, kreatin, arginin), ezekről beszélt. Fontosnak tartja a kálciumban és D-vitaminban gazdag táplálkozást illetve ezek mesterséges pótlását (merthogy táplálékból nem lehet a DMD-sek számára szükséges mennyiséget felvenni), nemcsak szteroidot szedőknek! Kitért a fogak problémájára is. Mivel a DMD-s gyerekek fogai a normálisnál sokkal porózusabbak, nagyon oda kell figyelni a fogápolásra és érdemes a minimálisra csökkenteni a savas üdítőitalok (beleértve a szénsavas ásványvizet is)  fogyasztását, hogy az édességekről már ne is beszéljünk! Összeállított egy javaslatot a DMD-s gyerekek ideális táplálkozásáról, ami ugyanazokat az alapelveket követi, amiket nekünk is elmondtak Essenben (lásd itt és itt).

Tímár László genetikus az Optimális Családtervezési Központból a genetikai törvény alkalmazásáról beszélt az előadásában.

Legnagyobb sajnálatomra Bán Zoltán doktor úr az SE I. számú Nőgyógyászati Klinikáról betegség miatt nem tudott eljönni. Olyan, szerintem nagyon érdekes és fontos témákat érintett volna, mint a prenatális diagnosztika, preimplantációs diagnosztikai lehetőségek és keringő magzati sejtek diagnosztikája. Reméljük majd legközelebb erről is többet megtudhatunk!

Hollódy Katalin a pécsi gyermekklinikáról készített egy kérdőíves felmérést az izombetegek kivizsgálásáról, kezeléséről és gondozásáról. Erről számolt be előadásában. Ennek a kérdőívnek az elkészítését az a konferencia ihlette, amelyet 2009 végén rendeztek meg Brüsszelben a neuromuszkuláris betegségek témakörében. A konferenciáról részletes beszámoló olvasható a TREAT-NMD blogon. A doktornő kíváncsi volt, hogy mi a helyzet a betegek ápolása terén Magyarországon. A felmérés statisztikailag nem releváns, mert a doktornő csak azoknak tudta elküldni a kérdőívet, akiknek megszerezte az e-mail címét és akik válaszoltak neki. Az elmondottakból az derült ki, amit szerintem már mindannyian tapasztaltunk, hogy teljes a bizonytalanság, a betegek attól függően kapnak jobb-rosszabb ellátást, hogy az orvos mennyire hajlandó utánanézni a lehetséges kezeléseknek, mert Magyarországon nincs egységes protokoll. Azt is megtudtuk a doktornőtől, hogy meghívták a szegedi konferenciára Francesco Muntonit (ő az exon skipping egyik atyja), aki készséggel el is jött volna, csak az időpont nem volt megfelelő, mert ütközött egy másik konferenciával.

Karcagi Veronika két előadást tartott, az egyikben a molekuláris genetikai vizsgálatokról beszélt, különös tekintettel az MLPA módszerre, amelyet ők is használnak a mutációk kiderítésére. Konkrét példákon keresztül láthattuk, hogy hogyan működik a dolog és hogyan értelmezhető az eredmény. A másik előadásban a TREAT-NMD regiszterről és a CARE-NMD-ről volt szó. Sajnos még mindig nagyon kevesen töltötték ki és küldték vissza az adatlapokat, ha jól emlékszem DMD-ben mindössze 74 beteg van regisztrálva. Karcagi Veronika kérte a kezelőorvoskat, hogy tájékoztassák a betegeiket erről a lehetőségről! Aki nem tudja miről van szó az kattintson a TREAT-NMD blogra, tájékozódjon és küldje be a kitöltött adatlapot. Elsősorban a betegek érdeke ez! Hogyan várjuk el, hogy tegyenek értünk, ha mi nem teszünk meg mindent magunkért! Megtudtuk azt is, hogy nemsokára elkészül a DMD-s beteggondozási irányelvek magyar nyelvű fordítása és a hivatalos magyar TREAT-NMD honlap.

És itt hangzott el hivatalosan először (ahogy azt a DMD-infoklubban már hírül adtam) a következő, számunka nagyon fontos hír: a CARE-NMD projekt, melynek célja a DMD és SMA betegek ápolásának harmonizálása (leírás a TREAT-NMD blogon), kötelezi a résztvevő országokat, köztük Magyarországot is, hogy fél éven belül megalkossanak egy egységes betegápolási protokollt a TREAT-NMD ajánlások alapján, de a helyi adottságok figyelembevételével. A betegek kivizsgálása és ellátása ún. izomközpontokban kell hogy történjen (mint ahogy itt Németországban) és 5 millió lakosonként egy izomközpont létrehozása szükséges. Vagyis Magyarországon két izomközpontot kell létrehozni. Erre több idő van mint fél év. Ez nemcsak a DMD-sek, hanem esetleg más izombetegségben szenvedők ellátására is alkalmas lehet.

Ami az én előadásomat illeti, beszéltem a magyarországi és németországi ellátásbeli különbségekről, arról, hogy milyen vizsgálatokon esett át Barni, mi a protokoll, miket szed Barni (szteroid + táplálékkiegészítők), részletesen ismertettem néhány táplálékkiegészítőt, különös tekintettel az antioxidánsokra, amiket ismereteim alapján hasznosabbnak tartok, mint az aminosavakat és elmondtam, hogy mit várnának el a betegek a kezelőorvosoktól és milyen nagy szükség volna egy hivatalos ápolási protokollra a TREAT-NMD sztenderdek alapján. Az előadásomat jól fogadták, utána nagyon sokan oda jöttek hozzám beszélgetni. Az orvosok nagy része érti/érzi a problémát, ők is sürgetik a protokoll létrehozását. Sokan ismerik a blogjainkat és mivel még nincs ápolási protokoll, van aki azt használja alapul, amit a Barni németroszági kezeléséről leírtam. Szóval, igény van a protokollra mindkét oldalról, hajtóerő is van (CARE-NMD), úgy tűnik tenniakarás is van, úgyhogy reméljük most már csak idő kérdése és lesz szakszerű, európai szintű ellátás otthon is.

Ismét megragadom az alkalmat, hogy megköszönjem Herczegfalvi doktornőnek, hogy meghívott a konferenciára (hátha olvassa) és megoszthattam másokkal is ami ott történt. És azoktól pedig akik már várták a beszámolót elnézést kérek, hogy ilyen későn sikerült csak összehoznom, de annyira nagy a hajtás most itt az egyetemen, ahol dolgozom, hogy egyszerűen nem volt időm. Az altenatív terápiákkal még így is adós vagyok, arról egy másik bejegyzésben fogok beszámolni, mert ez már kicsit hosszúra nyúlt.

Ha van kérdés, csak bátran!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Kategóriák

DMD , Szteroidok , Gyermekneurológiai kongresszus , CARE-NMD