Duchenne betegséggel élni

- Barni blogja -

Barni bejegyzései

Barni lassan három hónapja szedi a Calcortot és most már egyértelműen látszik a hatása. Sokkal hosszabb távokat bír gyalogolni, és ügyesebben, lendületesebben szalad. Lépcsőn felfelé kapaszkodás nélkül megy, bár ilyenkor továbbra is utánlépéssel. Ha fogja a korlátot vagy a kezemet akkor viszont váltott lábbal közlekedik. Lépcsőn lefelé is megpróbálkozik kapaszkodás nélkül, ha nem túl meredek és nem túl nagyok a lépcsőfokok. Ilyenkor csak utánlépéssel megy. A gyógytornászunk szerint ez nem feltétlenül csak a betegség miatt van (illetve lehet, hogy amiatt, de agyi szinten) és Vojta terápiát javasolt, a mozgásfejlődés javítására. Majd utánézek, hogy lehet-e DMD-vel ilyet csinálni. Páros lábbal ugrál és van amikor sikerül neki tisztán hasizomból felülnie (bár ezt azért nem szereti, mert gondolom megerőltető), eddig ezt soha nem csinálta. Sokkal kevesebbet lábujjhegyezik.

Nőtt az önbizalma és sok tekintetben bátrabb lett, bár azért így is sokkal óvatosabb, mint általában az ilyen korú gyerekek. Először fordult elő, hogy örült, ha gyalog mentünk valahova és kijelentette, hogy ő szeret sétálni. Eddig utált és volt, hogy dührohamot kapott, ha kiderült, hogy gyalogolni kell. Persze hosszú távon azért előbb-utóbb így is felkérezkedik, vagy meg kell állnunk pihenni.

Mellékhatásokat eddig nem tapasztaltunk. Egy dekát sem hízott, az étvágya nem nőtt. A diétát csak részben tartjuk be, mivel az oviban ebédel és uzsonnázik. Szerencsére eléggé egészségesen táplálják ott őket. Itthon viszont igyekszünk megválogatni, hogy mit eszik, bár most az ünnepek alatt kicsit elszaladt a ló édességek terén. A kedélyállapota nem változott, nem lett szomorkás vagy depressziós. Az egyetlen dolog, amit észrevettem, hogy egy kicsit szőrösebb lett, főleg a háta. De ez szerintem jelentéktelen dolog.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Lassan két hete szedi Barni a Calcortot. Reggeli után kap 2 tablettát, ez 12 mg deflazacortot jelent. Ezt kiegészíti még naponta 500NE D-vitamin egy kis fehér tabletta formájában és 2x500mg kálcium pezsgőtabi. Azt olvastam, hogy 10 nap után már jelentkezik a szteroid hatása, de én még semmi változást nem vettem észre Barnin. Se jót, se rosszat. Az étvágya is, nemhogy nőtt volna, hanem talán inkább még csökkent. Bár az oviban azt mondják van amikor duplázik is, szóval, lehet, hogy csak az én főztöm nem elég jó már neki. :-( Persze nem akarok türelmetlenkedni, mert állítólag 3 hónap alatt tetőzik a dolog hatás tekintetében, szóval azért remélem lesznek itt még változások, és remélem csak jók. De azért kicsit csalódott vagyok. Na, nem mintha azt gondoltam volna, hogy a gyerek most majd világcsúcsot dönt 200 gyorson, de mások azért ennél látványosabb eredményekről számoltak be ennyi idő után. Nem tudom, hogy ez jelent-e valamit. Valószínűleg tényleg abszolut egyénfüggő a dolog. Na, de majd meglátjuk!  

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Barni két lábon ugrál! Ma láttuk először új tudományát, és bevallom én nagyon meglepődtem, mert már évek óta próbálkozott és soha nem sikerült neki, a gyenge medenceizmai miatt. Először csak kapaszkodva, de most már anélkül is megy! Igaz, csak nagyon kicsit bír elrugaszkodni a földtől és hamar elfárad, de ez így is szenzáció nálunk! Ő is végtelenül büszke magára! Most, Harry Potter hatására, egy seprűnek kinevezett bottal a lába között szökdécsel. :-)

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Feltettem néhány képet Barnirόl a Picasára: http://picasaweb.google.hu/andi1916/Barni2009# Az album még bővülni fog. Az oldalsό menűsorba is belinkeltem, “Barni képei” címszό alatt.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Ugyebár a fogmosás, fogápolás minden gyereknek (sőt felnőttnek is) nagyon fontos, de a DMD-seknek különösen, hiszen ahogy a csontozat elgyengül idővel, úgy a fogazat is tönkremegy. Nálunk akkor van/volt tisztességesen megmosva a gyerekek foga, amikor én mostam nekik. De ezt már nem engedik meg, Barni sem. Így csak külső megfigyelőként szoktam irányítani az eseményeket, hogy, "Na, itt mosd még meg fiam!", de ez így sem az igazi. Ha viszont nem figyelek oda, akkor csak tessék-lássék végzik el a dolgot. Legalábbis így volt ez mostanáig.

Peti pár napja hazahozott a suliból egy matricát (lásd kép), ami a helyes fogmosási technikákat mutatja be, és még egy rövid leírás is található hozzá, többek között arról, hogy melyiket mennyi ideig kell csinálni. Ki is ragasztottuk a kagyló mellé. Azóta a fogmosás kész rituálé lett, ott állnak a matricával szemben, fogkefével a szájukban és próbálják híven követni az utasításokat. Még rá is szólnak egymásra, ha egyikőjük valamit elront. Én meg az ajtóból figyelek és jól szórakozom. Kíváncsi vagyok meddig tart a lelkesedés!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Barni egyik nap hazahozott az oviból egy cumit. Azt mondta, a földön találta. Nem került gazdája, így Barni megtartotta magának. A cumi nagy becsben van tartva! Kérdeztem tőle, hogy mit akar azzal a cumival most, közel 5 évesen, mikor kicsi korában soha nem kellett neki.
- Marie Sofie-nak is van! - hangzott a válasz.
Marie Sofie a szomszéd kislánya, 2 és fél éves és állandóan ott van szájában a cumi.
- De Marie Sofie még kicsi, ő azért cumizik - mondtam én
De Marie Sofie nem sokkal alacsonyabb mint Barni (Barni a korának megfelelő átlag alatt van), így ez Barnit annyira nem győzte meg.
Szombaton kertiparti volt náluk, mi is hivatalosak voltunk. Barni vinni akarta magával a cumiját. Teljesen kiakadtam, de sehogy sem lehetett lebeszélni.
- Ki fognak nevetni, hogy ilyen nagy fiú vagy és cumi van a szádban - próbáltam nem túl jó módszerrel a lelkére hatni.
- Marie Sofie-t sem nevetik ki! És én nem vagyok nagyfiú, én kisbaba akarok lenni! - mondta ő és befúrta magát az ölembe. És persze a bújós kiscicáknak anyuci nem tud ellenállni! Így aztán vittük a cumit. Az első dolog az volt, hogy megmutatta Marie Sofie-nak, hogy neki is van, aztán elég gyorsan kikerült a szájából, mert szerintem semmilyen élvezetet nem talál benne, mint ahogy baba korában sem szerette. De azt, hogy kisbaba akar lenni, azt mostanában elég gyakran hangoztatja, ugyanakkor meg mindent egyedül, segítség nélkül szeretne csinálni. És ha felhívom viccesen a figyelmét erre az ellentmondásra, akkor mérgesen rámszól, hogy ne mondjak neki ilyet. Ki érti ezt? Gyerekek! :-)

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Régebben Barni kimondottan kudarckerülő volt. Ha valami új dologgal került szembe, akkor azonnal segítséget kért, nem merte, nem akarta egyedül megpróbálni, mert attól tartott, hogy nem sikerül neki. Ha mégis kipróbálta és nem sikerült, akkor hosszú ideig nem volt hajlandó újra nekiveselkedni. Ha pedig próbáltuk rábeszélni, bíztatni, akkor azonnal dühbegurult. Mivel ezek nagy része valamilyen mozgással kapcsolatos dolog volt, ezért ezt mindig a betegség számlájára írtuk és nem nagyon erőltettük.

Néhány hónapja jelentős változás következett be ezen a téren. Barni mindent egyedül akar csinálni, különösen azokat a dolgokat, amiket a bátyja is egyedül csinál. Jelszava: "Úgy, mint Peti!". Ennek van jó és rossz oldala is.

Egyedül akar öltözni-vetkőzni, ami egy 4 és fél éves gyerek esetén már el is várható, de ő korábban nem mindig volt erre hajlandó, annak ellenére, hogy képes volt rá. Egyedül a poló levetése okoz neki némi gondot, különösen a szűkebb nyakúaké, de szerintem ez azért van, mert kevesebb az ereje. Viszont most kitartóan próbálkozik. Egyedül akarja kiválasztani reggel a ruháit. Ez néha némi közelharcot jelent, pedig a színösszállítással már nem is foglalkozom, örülök, ha azt el tudom érni, hogy zuhogó esőben ne a kedvenc rövidnadrágját húzza fel. Egyedül akarja rákenni a vajat a kenyérre, felszeleteni az ételt és minden egyebet, amit késsel lehet csinálni. Na, ez is sokszor hisztivel végződik, mert vagy nem sikerül, vagy nem engedem. Tegnap egyedül akarta megragasztani a cipőjét. Meg is ragasztotta. Méghozzá olyan profi módon, hogy csak lestünk. Ügyes keze van! Egyedül akar hazamenni boltból, játszótérről (csak messziről lehet követni), mert Peti is egyedül jön haza a suliból. És még sokmindent sorolhatnék.

A játszótéren is sokkal magabiztosabban mozog, mint régebben. Ősszel még ritkán és félve csúszdázott, meg kellett ígérnem, hogy ha leér elkapom. Most egyik csúszás a másikat követi, teljesen egyedül és látszik rajta, hogy élvezi a dolgot. Gyaloglásban és lépcsőzésben is sokkal kitartóbb. Ez nem biztos, hogy jó. Régebben, ha gyalog mentünk valahova, volt, hogy már az ajtó előtt felkérezkedett, egyszerűen nem akart gyalogolni. Most, ha felajánljuk sem mindig fogadja el a segítséget. Amikor Heidelbergben mentünk a várhoz, dombon felfelé, többször is mondtuk neki, hogy üljön az apja nyakába, de nem volt hajlandó. Ment kitartóan egyedül, aztán ahogy fáradt elfogadta, hogy megfogjam a kezét, majd elkezdte mondogatni, hogy miért van ilyen messze az a vár, és ekkor megengedte, hogy felvegyem. Kudarc volt neki, hogy nem bírta végig!
- Peti miért tud menni? - kérdezte
- Mert ő már nagyobb - vágtam rá, szinte gondolkodás nélkül, aztán persze ilyenkor mindig bánt egy kicsit a lelkiismeret, mert ez így nem teljesen igaz. És ezt valahol ő is tudja, érzi, mert látja az oviban a nála kisebbeket le és felfutni a lépcsőn. De hát, mit mondhatnék? Én azért bízom benne, hogy lesz ez még igaz is!

Mindent összevetve Barni élete legjobb formáját mutatja minden téren, beleértve a mozgást is. Ez egyértelműen a természetes fejlődés része. A mozgással kapcsolatban azt mondták nekem Essenben, hogy ezek a gyerekek 5 éves korukban vannak a toppon, ezért kell ilyenkor (legkésőbb) elkezdeni a szteroidok szedését. El is kezdjük szeptemberben, hogy ez az állapot a lehető legtovább tartson, sőt javuljon!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Tegnap Heidelbergben voltunk (gyönyörű). Reggel készülődés közben Peti megkérdezte:
- Anyu, és mi van ott?
- Például van ott egy szép régi kastély - válaszoltam.
- Hú, tényleg?! - örült Peti.
Erre Barni:
- És be lehet oda menni fagyival?

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Mielőtt kijöttünk Németországba megkérdeztem Karcagi Veronikát, nem ismer-e jó német neurológust, aki képben van DMD-ben. Ő egy német kollégájának, Hans Lochmüllernek az ajánlása alapján összehozott minket egy esseni doktornővel, a neve Ulrike Schara. Októberben vettük fel vele a kapcsolatot és márciusra kaptunk hozzá időpontot. (Azért itt sem sietik el a dolgokat!) A látogatást a múlt hétvégén ejtettük meg.

Az Esseni Klinikán egy neuromuszkuláris központ működik, felkészült szakemberekkel és jól kidolgozott kivizsgálási menetrenddel. Nagyjából pontról pontra betartják a TREAT-NMD ajánlásokat. Saját kutatásaik is vannak, DMD és SMA betegségekben. Az ajánlott doktornővel nem találkoztunk, kiderült, hogy ő ott a nagyfőnök és eléggé elfoglalt. Ha vártunk volna délutan 1 óráig, akkor beszélhettünk volna vele is, de a gyerekek már elég nyűgösek voltak, így nem maradtunk.

Egy fiatal doktornő fogadott minket. Megvizsgálta Barnit, majd hosszasan elbeszélgettünk. Közben Barninak EKG-t és szívultrahangot csináltak. Szerencsére, a szívével minden rendben van! A doktornő szerint Barni állapota korához képest jó, az Achilles-ín egy icipicit rövidebb, de tornáztatással, nyújtással ezt karban lehet tartani. Azt mondta, hogy nem baj, ha csak 2-3 percig nyújtunk, nem kell erőltetni, nehogy nagyon megutálja, de csináljuk naponta legalább 2-3-szor. Ajánlotta a deflazacortot. Elmondta, hogy ugyan számos nemkívánatos mellékhatása van, viszont ha kicsi korban elkezdjük, akkor 3-4 évvel kitolja a járóképességet. Ezt kell mérlegelni! Én már úgy mentem oda, hogy ha nem ajánlották volna maguktól, akkor én mindenképpen rákérdeztem volna a szteroidra, mert azért a plussz 3-4 évért talán megéri. Aztán majd meglátjuk, hogy a gyerek hogyan reagál a gyógyszerre, és el lehet dönteni, hogy folytatjuk-e vagy sem. Németroszágban 5 éves kor alatt nem adnak szteroidot (ha jól értettem, nem engedélyezett), ezért a kezdéssel meg kell várnunk a szeptembert, amikor Barni betölti az 5-öt. A kúra megkezdése előtt egy nagyon alapos, mindenre kiterjedő kivizsgáláson fogunk részt venni. Erre valamikor a nyár folyamán kerül majd sor, 3 napra befekszünk a klinikára. Ekkor a főnöknővel is találkozni fogunk. A következő részlegeket fogjuk végigjárni: labor, kardiológia, ortopédia, endokrinológia (itt növekedési hormon szintet fognak nézni), pulmonológia, szemészet, táplálkozási tanácsadás, fizikoterápia és persze neurológia. Ezen vizsgálatok alapján mondják meg, hogy mire van szüksége a gyereknek. Majd részletesen be fogok számolni arról, hogy hol mit csináltak, mit mondtak. A deflazacort elkezdését követően, 1-2 hónap múlva kell visszamenni ellenőrzésre, hogy megnézzék, a gyerek hogyan reagált a gyógyszerre. Ez után pedig félévente van kontroll, amikor újra végignéznek mindent, de ezt már egy nap alatt lebonyolítják, így nem kell befeküdni. Amit megtudtam a szteroidokról, meg amit már korábban is tudtam róluk, azt külön, egy következő bejegyzésben fogom leírni.

Kérdeztem a doktornőt a táplálékkiegészítőkről. Egyedül a kreatin monohidrátot ajánlotta, ezzel vannak jó tapasztalataik és ez benne is van náluk a hivatalos terápiában. Az általuk javasolt adag: 100mg/kg/nap, amit három részre osztva, reggel, délben és este kell bevenni. Ezt három hónapig kell szedni, majd egy hónap szünet következik. Mi egy kicsit másképp szedtük, az első 10 napban dupla adaggal kezdtünk, de a doktornő szerint nincs szükség erre a töltő fázisra. A body-builderek ugyan valóban így szedik, de az más, mondta ő. Úgyhogy ennek még majd utánanézek! Az argininről, glutaminról azt mondta, hogy az izmok metabolizmusát javítják és olyan izombetegségekben ahol ez a gond, szép eredményeket lehet velük elérni, de a DMD-ben (ahol más a gond) a hatásuk nem egyértelműen bizonyított. Ha úgy gondolom, lehet szedni, de csodákat ne várjak tőlük (ezt eddig is tudtuk). A Protandimról nem hallott, mondtam, hogy mi szedjük, ezért azt mondta, hogy meg fogja kérdezni a főnöknőt, hogy mit gondol róla és ha nagyon nem ajánlja, akkor majd keresni fog. Egyenlőre nem keresett. Ismerte viszont a Haelant, de azt sem tudta ajánlani, mert a kutatások, még nincsenek olyan szinten, hogy egyértelműen bizonyított lenne hatása a DMD-ben. (Egyenlőre csak állatkísérletek vannak.) Mindezek után, nagyon aranyosan hozzátette, hogy persze előfordultak már olyan szerek, amelyekben senki sem hitt (orvosok) és mégis bevállt, mint pl. Lorenzo olaja. Na, hát, igen!

Amit látni lehet, az az, hogy az orvosok (bárhol a világban), orvosként nem nagyon ajánlanak, mert talán nem is ajánlhatnak mást, mint ami a hivatalos terápia. De itt legalább van valami hivatalos terápia, van egy hivatalos és konzekvens álláspont! Ami nálunk, sajnos, nincs. Nálunk, a szakértőnek kikiáltott orvosnak nincs határozott véleménye arról, hogy hogyan kell egy DMD-s gyereket karbantartani. Mindenkinek mást mond. Ez óriási probléma, mert a magyar szülők úgy érzik, hogy magukra vannak utalva! És ez így is van! Pedig ez nem elsősorban pénz kérdése volna!

Én angolul beszéltem az orvosokkal és ők is velem, de Barnihoz németül szóltak. Az elején azt gondoltam, hogy nekem kell majd fordítanom (a csekélyke német tudásommal), hogy mit mond neki az orvos. De elég hamar kiderült, hogy erre abszolut nincs szükség! Én már rég elvesztettem a fonalat, miközben Barni kifogástalanul végrehajotta az utasításokat és még válaszolgatott is a kérdésekre. Igaz, jobbára csak igen/nem-el, de úgy tűnt az orvos elégedett a válaszokkal, így nem mondhatott hülyeséget! Szóval, nyelvértés terén alaposan le lettem körözve, pedig járok németórára! :-)

Egy nagy negatívuma azért volt az esseni látogatásnak: a délutáni városnézést elfújta a nagyon-nagyon hideg szél. Csak egy óráig bírtuk, aztán bevágódtunk az autóba és hazahajtottunk. Majd nyáron!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Bárhogy próbálkoztunk, kéréssel, fortéllyal, sehogy sem sikerült rávennünk Barnit, hogy mutassa be nekünk német tudományát. Pedig az óvónénik elég rég jelezték, hogy az óvodában már elkezdett mondani dolgokat. Aztán pár nappal ezelőtt, amikor a nagydolgát végezte a fürdőszobában, a szokásos "Kész vagyok!" helyett "Fertig!" felkiáltással adta tudtomra, hogy mehetek elvégezni a piszkos munkát. Nyilván véletlen elszólásról volt szó, mert amikor rákérdeztem, hogy mit mondott, nem volt hajlandó megismételni. Aztán ma a férjem arra lett figyelmes, hogy a gyerek az ajtóban állva a szomszéddal beszélget és sorra mutogatja legújabb játékait. Persze jobbára a szomszéd beszélt, de Barni is mondogatott ezt-azt. Sajnos, én lemaradtam az eseményről, de délután kárpótolt érte. Épp az új repülőjével játszott, amikor bementem a szobába. Rámnézett és azt mondta:
- Fjugzeug (helyesen Flugzeug = repülőgép, csak Barni az L betűt még nem tudja kimondani)
- Tessék? - kérdeztem én, mert hirtelen nem kapcsoltam, hogy ezt németül mondta.
- Fjugzeug - ismételte meg, majd nagy tudálékosan hozzátette - Így mondják!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

A németeknél (is) nagy hagyománya van a karneválnak. Különösen Mainzban, Kölnben és Düsseldorfban. Mi Mainzba mentünk, kb. 30 km-re van Frankfurttól. Itt Frankfurtban is van persze ünnepség, de állítólag holnap lesz a nagyobb hepaj. Szóval, Mainzba akkora nagy ünnep ez (csütörtökön kezdődött és jövő csütörtökig tart), hogy az emberek nem is nagyon mennek dolgozni ezen a héten. Állítólag. Na, most az utcai buli nem volt olyan, mint szokott, mert kicsit elmosta az eső. Nekünk szerencsénk volt, mert épp kifogtunk egy esőszünetet. Nem annyira monumentálisak a jelmezek, mint mondjuk Velencében, meg hülye német zene ment, de azért jól szórakoztunk. Még az öregasszonyok is be voltak öltözve. Barni persze mindenre fel akart ülni ami mozgott és autóhoz hasonlított, fel is ült, nem is egyszer, de a végén még így is hisztibe torkollott a dolog, mert hát az ilyesmiből sosem elég. Viszont az ember pénze, ugyebár, véges. Szerencsére egy adag sültkrumplival sikerült elsimítani az ügyet. Aztán vettünk fejrevalót is. Szerencsére, bírta végig lábon.

Holnap Rosenmontag (rózsahétfő) lesz, és az oviban is be lehet öltözni. Barni kijelentette, hogy ő nem akar semmi sem lenni, ő Barni és kész! Kis szégyenlős! Pedig olyan aranyos a zöld parókában, és punknak sem utolsó! :-)

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Nem tettem semmiféle fogadalmat az új évre. Nem mintha nem lenne mit jobban csinálni! De, hát általában ezeket a fogadalmakat csak ritkán tartom be. Inkább kívánságaim vannak! Azt szeretném, ha Barni állapota nem romlana ebben az évben, és azt, hogy valamilyen csoda folytán elérhetővé váljon egy hatásos terápia a betegségére. És mivel rajtam kívül még sokan akarják ugyanezt, hátha teljesül!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Már többször szóba került, meg olvastam is róla, hogy számos olyan ortopédiai segédeszköz van, amelyik a betegség különböző szakaszában segíthet a gyereknek valamilyen formában. Nyugati országokban ezeket javasolják, felírják a gyerekeknek, némelyiket már viszonylag korán. Ami nekünk jelenleg szóba jöhetne, az az éjszakai bokarögzítő, amiről a Misko blogjában van most egy friss bejegyzés (innen jutott ismét eszembe). Mivel Barni néha-néha lábujjhegyezik, főleg a bal lábával, már én is gondoltam rá, hogy talán jó volna egy ilyen neki is, hogy egész éjjel nyújtsa az achilleszét.

A kérdés csak az, hogy hajlandó volna-e felvenni? Mert ha örömmel belebújik, akkor szuper, semmi gond. De azt olvastam, hogy általában nem szeretik a gyerekek és küzdenek ellene. Ismerem Barnit, borítékolom, hogy ő is kapásból tiltakozna, egyrészt mert nem valami megnyerő látvány, másrészt mert senki sem visel ilyet a családban. Ha meg kiderül, hogy kényelmetlen (márpedig nagyon kényelmes nem lehet) akkor meg végképp semmi esély arra, hogy ráerőszakoljam, illetve legfeljebb csak ráerőszakolhatnám, aminek tuti, hogy keserves sírás lenne a vége. És mit mondjak neki, hogy miért van szükség rá? És a bátyjának miért nincs? Mert a táplálékiegszítők kapcsán, már voltak ilyen kérdései, ezért aztán a Peti is kap ezt-azt. Barninak nincs még betegségtudata, de azért már látja sokmindenben a különbséget közte és a többi gyerek között, és ezt néha szóvá is teszi. Érzi, sőt az is lehet, hogy teljesen tisztában van vele, hogy neki sokminden nem megy úgy, mint másoknak (pl. lépcsőmászás, futás, ugrálás), hogy ő nem olyan ügyes, hogy hamar elfárad stb. Mindez bizonytalanná teszi és szerintem kihat a személyiségfejlődésére is. Valószínűleg ez az oka annak is, hogy a legkisebb kudarcot is dühkitöréssel fogadja és nem hajlandó többet próbálkozni. Vagy csak sok idő elteltével. Vajon egy ilyesmivel nem erősíteném még jobban benne azt, hogy valami nincs rendben vele? Amit persze előbb-utóbb úgyis meg fog tudni, csak nem tudom, hogy mennyire kell ezt siettetni? Hogy nyerünk-e annyit a réven, mint amennyit esetleg elveszítünk a vámon? Meddig lehet/kell kínozni egy gyereket a saját érdekében?

Én nem tudom erre a helyes választ!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Barninak nagyon tetszik az ovi. Annak ellenére, hogy nem ért németül, jól érzi magát, szívesen megy. Mondjuk meg tudom érteni, mert, nagyon szuper oviba jár. Nincsenek külön csoportok, minden korosztály együtt játszik, a foglalkozásokon szokták néha szétválasztani őket, mert a kisebbek mást igényelnek, mint a nagyobbak. Ez azt is jelenti, hogy a helyiségek másképp vannak kihasználva, mint egy többcsoportos óvodában. Van külön alvószoba, étkező, rajzszoba, zeneszoba, LEGO-szoba stb. És mindegyik nagyon jól felszerelve. A LEGO-szobában - ami természetesen Barni kedvence - egy hatalmas, fával elkerített rész van, úgy néz ki, mint egy homokozó, csak nem homokkal, hanem legóval van feltöltve. Ennyi legót még én sem láttam egy helyen. Ha nincs foglalkozás a gyerekek szabadon mozoghatnak a szobák között. I

tt nemcsak beszélnek az egészséges táplálkozásról, hanem jó példával járnak elöl. Nincs a hagyományos értelemben vett tízórai és uzsonna, hanem kizárólag gyümölcs meg zöldség van feltálalva: alma, banán, sárgadinnye, nyers sárgarépa, uborka, paradicsom stb., amiből mindenki kedve szerint válogathat. Ebédre kapnak főtt ételt, ami nem tudom, hogy milyen, mert ugye a németek nem a főztjükről híresek, de Barni állítólag mindent megeszik. Viszont a zöldségsaláta ebédnél sem hiányzik az asztalról. Az óvónénik-óvóbácsik is nagyon kedvesek, szeretik a gyereket.

Persze mindezért rendesen fizetni kell. Németországban ugyanis az óvoda nem ingyenes. Egységes, államilag meghatározott árak vannak, ami függ a család jövedelmétől és attól, hogy a gyerek hány órát tartózkodik az óvodában. Három lehetőség van, vagy délig, vagy kettőig vagy ötig lehet maradni. Barni egyenlőre csak kettőig van, mert nem akartuk egyből egész napra otthagyni, gondoltuk előbb szokja a környezetet és a nyelvet. Nem is hiszem, hogy nagyon örülne ha tovább maradna, mert akkor neki is le kellene feküdni délután a többiekkel (egyébként sokan vannak akik félnaposak) és azt nem szeret. Sajnos, itthon sem alszik délután és mégsem álmos este sem, úgy látszik ilyen kicsi az alvásigénye. Szóval ebben a felállásban 170 Eurot fizetünk havonta étkezéssel együtt, az egész napos ár pedig még kb. 50 Euróval lenne több. És nem érdekes ám, hogy a gyerek esetleg pár hétig nem járt mert mondjuk beteg volt, ezt az összeget akkor is ki kell fizetni. És ez még a német átlagfizetéshez viszonyítva sem kevés pénz.

Szóval mindennek vagy előnye és hátránya.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Barni szeptember 16.-án lett 4 éves (lásd kép). A betegség ellenére az elmúlt egy év alapvetően még a fejlődés jegyében telt el. Barni sokat ügyesedett minden téren. Bátrabban és ügyesebben megy a lépcsőn, pár lépcsőfokkal (ha nem túl meredek) kapaszkodás nélkül is megbírkózik. Ha fogom a kezét akkor váltott lábbal is fel tud menni, de ha egyedül megy akkor mindig a jobb lábát teszi előre, a bal lába, sajnos, sokkal gyengébb. Amit szaladás címen produkál az is kezd jobban hasonlítani az igazihoz. Hosszan sétálni továbbra sem szeret, viszont megtanult biciklizni és megszerette a vizet is, de úszni egyedül még nem tud. Persze azért a mozgása elmarad a korabeli gyerekekétől és ami negatív: néhány hete észrevettük, hogy néha lábujjhegyre emelkedik, főleg a bal lábával. :-( Pedig szoktunk nyújtani, már amennyire egy 4 éves gyerekkel lehet. 

Kb. fél éve kezdett el rajzolni. Szinte mindig autókat. Korábban csak szinezni szeretett, azt viszont korához képest nagyon precízen tette/teszi, az óvónénik is nagyon dícsérték. A rajzolás akkor indult be, amikor megtanulta rendesen fogni a ceruzát. Erre elég nehezen érzett rá és nem is nagyon volt hajlandó megpróbálni (ha tanítani akartuk makacsul ellenállt), aztán egyszer csak láttuk, hogy már jól fogja. Vastag háromszög alakú ceruzát vettünk neki, ezt jobban meg tudja fogni, mint a vékonyakat. Most sokat rajzol és festeni is nagyon imád, igaz még nem igazán lehet beazonosítani, hogy mit ábrázol a kompozíció, egyedül az autókat lehet felismerni.

A másik kedvenc játék a legózás. Természetesen autókat készít, teljesen felismerhető és nagyon eredeti. Sokszor én is csak nézek. Van fantáziája a gyereknek!

A szókincse is rengeteget fejlődött, bár a kicsit összetettebb gondolatok megfogalmazásával vannak gondjai. A bátyja ebben a korban már sokkal jobban előadta a mondandóját, a fél évvel fiatalabb unokatesója (aki amúgy egészséges) viszont még egy kukkot sem beszél. Tehát ebben a korban még nagyok az eltérések, így nem lehet érdemben következtetéseket levonni a kommunikációs képességeire vonatkozóan. Kedvenc szavajárása a "Tudtad, anyu..." (minden második mondat így kezdődik) és a "jendben" azaz "rendben", mert az R betűt még nem bírja kimondani. Ha valamit nem úgy teszünk, ahogy ő szeretné, akkor a "Te buta!" felkiáltással adja tudtunkra, hogy nem vagyunk a számára megfelelő színvonalon. Egyelőre ez a legnagyobb sértés. Hát, most így állunk! 

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Július 28.-án voltunk Verőcén, a Muszkli táborban. Ez az a tábor (bár az érintettek tudják), amit évente megrendez a Gyógyító Jószándék alapítvány a Duchenne-beteg gyerekek számára. Nagyszerű dolgonak tartom,  jó, hogy ilyesmiben lehet részük ezeknek a gyerekeknek! És az külön jó, szerintem, hogy most először nemcsak Pesten a Bethesda kórházban rendezték meg, hanem egy ilyen szép helyen, mint ez a Verőcei tábor. A szervezőket  (Oberrecht Gabriella és bátyja Kálmán) mindenképp elismerés illeti! A tábor egy hétig tartott, mi azért csak egy napot maradtunk, mert pont egybeesett a tervezett szabadságunkkal.

Az első nap ott volt Herczegfalvi doktornő, Karcagi Veronika és fiatal munkatársa Nagymihály Marianna is. A tábor azzal kezdődött, hogy az említett szakemberek tartottak egy tájékoztatót a szülők számára. Volt egy bevezető magáról a betegségről, majd egy rövid összefoglalás a legfontosabb kutatási irányvonalakról és eddigi eredményekről. Ezt Nagymihály Marianna tartotta. Majd Karcagi Veronika beszélt a TREAT-NMD-ről, amely egy EU-s összefogás annak érdekében, hogy az SMA (Spinális izomatrófia) és DMD betegek számára hatékony terápiás eljárásokat fejlesszenek ki, majd ezen terápiás eljárások kipróbálásának európai szintű összehangolását kidolgozzák. Ennek első lépése egy betegadatbázis létrehozása, ami jelenleg folyik. Ezzel megnyílik a lehetőség arra, hogy magyar betegeket is kiválasszanak klinikai tesztekre. Azt is megtudtuk, hogy Kelet-Európából egyedül Magyarország vesz részt a TREAT-NMD-ben, ami nagyon nagy dolog, szerintem. Köszönet érte Karcagi Veronikának! Remélem pár éven belül profitálhatunk belőle. Annyi már történt, hogy a TREAT-NMD támogatásával készült egy kövid magyar nyelvű tájékoztató füzetecske, amely a betegségről, diagnosztikai eljárásokról és a fontosabb terápiás kutatásokról szól (nagyjából az ami a Marianna előadásában is elhangzott). Ezeket kiosztották a szülőknek. Már éppen ideje volt, hogy legyen ilyen! A tájékoztató után ebéd, majd rajzos foglalkozás, később meg dunaparti séta következett (ez utóbbin mi már nem vettünk részt).

A tábor azért is hasznos, mert lehet beszélgetni más szülőkkel, tapasztalatokat, információkat cserélni. Én is sok hasznos dolgot megtudtam, sok jótanácsot kaptam olyan szülőktől akik, sajnos, már nagyon sokmindent megéltek. Olyan dolgokra is rávilágítottak, amikre én még nem is gondoltam, hogy az is probléma lehet. Hogy jó-e ha az ember előre tudja ezeket, nem tudom. Gondolom kinek, hogy. A tudatlanság lehet a boldogság kulcsa (hiszen az ember legalább nem izgul előre), de én jobban szeretek felkészülni. 

A tábor legfőbb erénye, hogy feledhetetlen élményt nyújt a gyerekek számára. Egy csomó vidám gyereket láttam és ez nagyon jó érzés volt. A táborban alapvetően jó hangulat uralkodott, mosolygós csintalan gyerekek, akik élvezték az együttlétet és szülők akik megtanulták kezelni a helyzetet és együtt örültek a gyerekekkel. Semmi nyafogás, semmi depresszió (legalábbis itt a táborban nem) pedig biztos, hogy mindenkinek a szíve mélyén ott van a mélységes szomorúság. Bevallom a tábor előtt kicsit féltem, hogy hogyan fog érzelmileg érinteni a már rosszabb állapotban levő gyerekek látványa. De, nyilván mert készültem rá, meg a hangulat is jó volt, egész jól viseltem. Persze az, hogy gyakorlatilag végig lehetett követni a betegség stádiumait, mert minden korosztályból volt legalább egy gyerek 4-14 éves kor között, nem volt valami lélekemelő. Legalábbis bennem, aki még nem vagyok elég edzett, hiszen Barni még egész jó állapotban van, mély nyomokat hagyott. De ez csak másnap jött ki rajtam, miután eljöttünk. 

A gyerekeim is jól érezték magukat. Ők is játszottak és rajzoltak a többiekkel. Barnit egy nagyon kedves lány vette pártfogásába, aki valamiféle segítő lehetett a táborban. Tanította festeni. Nagyon klassz rajzokat készítettek. A nagyobbik fiam is ott volt, aki egészséges. És másoknak az egészséges testvérei is ott voltak. A fiam mégis három kerekesszékes gyerekkel haverkodott össze és nagyon jót játszottak. Ő tök természetesen vette az egészet (igaz, nincs teljesen tisztában a helyzettel), még a tolókocsiba is beleült és azzal közlekedett, nagyon tetszett neki, jó játéknak tekintette a dolgot. Talán addig jó, amíg nem érti.

Az volt a tapsztalatom, hogy azok a szülők akiknek a gyerekei tolószékben vannak, már nem nagyon reménykednek a gyógyulásban. Inkább csak azt szeretnék, hogy ne romoljon tovább a helyzet. Én ezen meglepődtem, de lehet, hogy mindenki eljut idáig. És ki tudja, hogy nem ez-e a bölcsebb dolog? De én most még reménykedem, még hiszem azt, hogy Barni meggyógyulhat és teljes értékű életet élhet (legalább 90 éves koráig :-)), hiszem, hogy visszaszerezhetjük még az álmainkat, amit a sors ilyen kegyetlen és aljas módon elrabolt tőlünk. És igyekszem is mindent megtenni, ami tőlem telik.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Barni megtanulta egészben lenyelni a gyógyszereket. Egyenlőre még csak a "csúszós" tabletákkal, vagyis a műanyag vagy lágy zselatin kapszulásokkal boldogul. Most már az E-vitamint és a Q10-et sem rágja össze. Ezért azt csináltam, hogy megvettem a legolcsóbb műanyagkapszulás készítményt a bioboltból, kiürítettem (a port én eszem meg; zinket, folsavat és vasat tartalmaz, tehát még jó is nekem) és a félbevágott és elporított Protandimot beleszórtam a kapszulába. Gond nélkül megette. Nem akarom elkiabálni a dolgot, de már negyedi napja működik. Azt külön élvezi, hogy azt mondtam neki, hogy csúzdáznak a tabletták a torkán, ezt mindig elismétli a művelet előtt és nagyokat nevet rajta. És ami még jó, hogy ez egyben sikerélmény számára, úgy érzi, hogy ezzel már nagyfiú és nagyon büszke magára, hogy milyen ügyes. És tényleg az! Azt hiszem, hogy a legtöbb 4 éves gyerek még nem képes erre.

Ajánld a Freeblog főoldalra!

A kreatin pezsgőtabi nem jött be. Barni nem szereti az ízét. Legszívesebben vizet iszik, abba meg elég nehéz bármit is úgy belekeverni, hogy ne érződjön ki. Lehet, hogy jobban jártam volna, ha valami ízesítetlen készítményt veszek, bár nem tudom, hogy mennyire rossz ízű ez a kreatin. De most lehet, hogy az se ment volna. Valami dac alakult ki nála és most már azt a kotyvalékot sem hajlandó meginni, amit már hónapok óta adok neki. Már egy ideje elég nyögve-nyelősen ment a dolog, most meg már sehogy. A Protandimról ne is beszéljünk. Azt nagyon utálja (nem is valami jó, ha összerágjuk)! :-) Kicsit szomorú vagyok, de nem akarom nagyon erőltetni, mert az csak fokozná a dacát. Most tartunk egy kis szünetet, aztán újra próbálkozunk. Hátha addigra túl lesz rajta.

A koenzim Q10-el is így voltunk. A neurológus mondta, hogy azt lehetne szedni, rögtön meg is vettem, két hétig szedte aztán egyszer csak nem volt hajlandó megenni. Kb.két hónapig nem adtuk neki, aztán újra próbálkoztunk és gond nélkül bevette. Azóta semmi gond, sokszor már ő maga kéri. Gyerekek! Ki érti ezt? 

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Ajánld a Freeblog főoldalra!

A diagnózis óta (kb. fél éve) Barni azért sokmindenben fejlődött. Például ügyesebben szalad, ami azt jelenti, hogy valamivel magasabbra lendíti a lábát, persze ez még mindig nem az igazi, de mégis, változás. Lépcsőn eddig csak utánlépéssel tudott fel-le közlekedni, most, ha fogom a kezét akkor felfele már váltott lábbal megy. Lefele még mindig utánlépéssel, de a gyógytornászunk azt mondta, hogy lefele sokkal nehezebb. Persze most is csak kapaszkodva tud lépcsőzni. Sokkal gyorsabban hajtja a biciklit mint korábban. Páros lábbal nem tudott és még most sem tud felugrani, de mostanában elkezdett próbálkozni és a mozdulat már kezd hasonlítani az igazira, de még csak az egyik lábával bír elrugaszkodni a földtől valamennyire. Ezeket vettük észre. Nem tudom, hogy ez mennyire tudható be annak, hogy már kb. 4 hónapja isszuk azt a kotyvalékot amit a "Terápiás receptek" című bejegyzésben leírtam (eleinte elég rendszertelenül, most már egyre rendszeresebben, mert megszokta) vagy egyszerűen ez része a fejlődésének, mint ahogy az egészséges gyerekek is sokat fejlődnek még ebben a korban. Jó volna arról infó, hogy más gyerekek ezzel a diagnózissal mennyit fejlődtek ebben a korban. Persze mindenféle összehasonlítástól függetlenül, azért minden kis apró fejlődésnek nagyon-nagyon örülünk! :-)

Ajánld a Freeblog főoldalra!

Barni a második kisfiúnk. A vártnál három héttel korábban érkezett, természetes úton, minden különösebb probléma nélkül. Mindent rendben találtak nála, tökéletesen egészségesnek tűnt. Boldogok voltunk. Szépen fejlődött, végigcsinált minden mozgásformát, ahogy az a nagykönyvben meg van írva. Igaz kicsit lassabban haladt, mint mondjuk a bátyja, de azt mondta a gyerekorvos, hogy minden gyerek más, nem kell őket hasonlítani. Egy kicsit lustább, hát aztán!

Egy mozgásfajtát nagyon sokáig csinált, lassan tért át a következőre, igaz közben tökélyre vitte. Emlékszem milyen büszkék voltunk a kúszási technikájára, akár a filmekben a katonák! Önállóan járni 15 hónaposan kezdett, ami belefér a normálisba, így senki nem gyanította, hogy baj van. Akkor kezdett gyanús lenni, hogy valami nincs teljesen rendben, amikor már majdnem 2 éves volt és még mindig olyan babásan járt, kissé széles alapon. Gondot okozott neki, hogy egyedül lelépjen egy magasabb járdaszegélyről és nem tudott futni. De a gyerekorvosunk még mindig nem találta ezt furcsának, így egy ideig még én is nyugtatgattam magam, főleg, hogy azért fejlődött ő, ha lassan is.

Két és fél évesen elvittük az ortopédiára lúdtalp miatt, de akkor már nagyon aggasztott, hogy nem tud rendesen szaladni és a lépcsőn is nagyon nehezen közlekedik. Az ortopéd orvos megvizsgálta, felírta neki a gyógycipőt és az említett problémákra csak annyit mondott, hogy majd megtanulja. Ekkor meggyugodtam (egy időre), mégiscsak szakember, gondoltam.

Teltek a hónapok és sem futás, sem lépcsőmászás terén nem láttam fejlődést nála, ezért rábeszéltem a gyerekorvost, hogy adjon egy beutalót a neurológiára. Ekkor már majdnem 3 éves volt. A neurológus azonnal mondta, hogy le van maradva a korától (rajtam kívül ő volt az első, akinek ez volt a véleménye) és megkérdezte, hogy előfordult-e a családban Duchenne betegség. Nem, azt se tudtam mi az, soha nem is hallottam róla. Kaptunk egy beutalót vérvételre, hogy bizonyos enzimek mennyiségét megállapítsák, mert - mondta az orvos - mielőtt tovább vizsgálódnánk, hogy mi is a baj, az izombetegséget ki kell zárni. De nyilván akkor ő már sejtette ... Én viszont különösebben nem aggódtam, úgy gondoltam, hogy izombetegség az nem lehet, hiszen nem volt a családban ... Semmit sem tudtam az izombetegségekről. De amikor 3 hét múlva visszamentünk volt egy rossz előérzetem, ami sajnos beigazolódott. 19ezres kreatin kináz érték!!! Az orvosnak verejtékezni kezdett a homloka amikor meglátta a vérvétel eredményét, pedig nem ma kezdte a szakmát. Látszott rajta, hogy zavarban van, azt se tudta, hogy mondja el. Nyilvánvaló volt, hogy nagyon nagy a baj. Azt már az első találkozásunknál elmondta, hogy mit jelent a nagy enzim koncentráció a vérben, és hogy ha izombetegségről van szó akkor csak perspektívákat tud mondani, gyógymód nincs. Így aztán rögtön tudtam, hogy mi a helyzet. Azt is elmondta, hogy ő a Duchenne betegségre gyanakszik, de ezt genetikai vizsgálattal illetve izombiopsziával kell igazolni. Perspektívákat viszont nem mondott, mi meg annyira le voltunk sújtva, hogy nem kérdeztük meg. Csak akkor szembesültünk igazán azzal, hogy mennyire rossz a helyzet, amikor itthon beírtuk a google-ba, hogy Duchenne ... Napokig csak sírtunk.

Azóta eltelt fél év. A genetikai vizsgálat igazolta a diagnózist. Biopsziát nem csináltattunk, a neurológusunk lebeszélt róla. Mivel a genetikai vizsgálat eredménye egyértelmű, úgy gondolta felesleges ilyen tortúrának kitenni a gyereket. Egyetértettünk vele. Mivel elég kevés tájékoztatást kaptunk, itt Szegeden is, meg Pesten is (a Herczegfalvi doktornőnél is jártunk) elkezdtük magunk összegyűjteni az információkat a betegségről, a terápiás kutatásokról, táplálékkiegésztőkről, gyógytornáról stb. Mint ahogy valószínűleg más hasonló cipőben járó szülők is ezt teszik. Nagyon sok anyag összegyűlt, főleg angol nyelven. Nem tudom, hogy más érintett családok mennyire tájékozottak, mert az információáramlás gyakorlatilag nulla. Jó lenne ezen változtatni, hisz több szem többet lát, minden tapasztalat, ötlet jól jöhet. Ezért kezdtem írni ezt a blogot. 

Ajánld a Freeblog főoldalra!